简介：目的：对1例无脑合并脊柱裂胎儿的B超诊断结果进行分析和讨论。方法：对患者资料进行回顾性分析，对B超检查结果和此类疾病的相关信息进行探究。结果：超声诊断：宫内单胎，胎儿头颅畸形，脊柱骶部不连续（考虑无脑儿合并脊柱裂）。经妇产科查体：宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。收入院引产后诊断为：无脑畸胎合并脊柱骶尾段裂。结论：早期B超检查能够有效地做出观察和诊断，是筛查此类疾病的可靠方案，具有快捷方便，准确率高的特点，能够有效地对胎儿的中枢神经系统缺陷情况作出观察和判断，一旦胎儿头部冠状切面、横切面均未见钙化额顶骨则需要考虑无脑儿的可能。

简介：口腔癌是世界上最常见的10种癌症之一，主要发生于40岁以上的人。口腔癌如能早期发现，治愈率很高。但不幸的是，大多数口腔癌发现时，已是中晚期，预后不良。早期发现口腔癌的关键是自我识别“癌前病变”，特别是其“高危相”以及“早期癌”的特点。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：对多数孕妇来讲，从老人、长者、同事、朋友以及邻居那里都会听到．有时家里的亲人也会代为做好准备。准备越充分，越周密．越有利于分娩或母婴生活。但除了那些已经成为经验之谈的所谓“硬件”准备工作外，还应做好如下“软件”准备工作：

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：目的：分析孕前优生方健康检查结果特点，提出针对性干预策略。方法：对2013年1月至2013年12月我县免费孕前健康检查的1771对夫妇的健康档案进行回顾性分析。结果：25～29岁男性构成比为53．00％，女性为56．97％；男性高危因素例次率为94．14％，女性高危因素例次率为36．36％；2011出生缺陷发生率为1．283％，高于2012年出生缺陷发生率（1．180％）及2013年出生缺陷发生率（1．123％），差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：高危职业、吸烟成为影响生育的主要危险因素；女性妇科疾病比重较高，患有潜在疾病者比重较高，孕前检查有助于降低出生缺陷发生几率。

简介：让“电脑儿童”重拾父母孩提时代游戏项目、专家推荐10岁前应做32件事。看电视和玩电脑游戏似乎成了现在儿童最主要的娱乐形式，所以到10岁时，大部分儿童都已变为遥控“专家”。但他们知道如何爬树、如何建沙堆城堡吗？根据国际儿童游戏权协会（IPA）发表的研究报告，其答案显然是“不”。

简介：妇科检查是了解女性身体健康的重要手段，主要包括盆腔检查、腹部检查和全身检查等。一般检查部位包括女性外阴、阴道、宫颈、子宫、卵巢、输卵管、骨盆腔、宫旁组织等。妇科检查可帮助患者明确阴道炎、阴道损伤、子宫内膜炎和子宫肿瘤等疾病，值得女性引起高度重视。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：外阴鳞状细胞癌（squamouscellcarcinomas,SCC）占女性生殖道恶性肿瘤的5%,占外阴恶性肿瘤的90%[1]。常发生于老年女性。其发生外阴鳞状细胞癌之前,常有多年外阴病变病史,最常见者是外阴硬化性苔藓（LichenSclerosis,LS）,也称为外阴白斑。

简介：依据《江苏省卫生厅规范儿童视力筛查的工作》要求,为进一步了解我区学龄前儿童的屈光筛查情况,为制定本地区儿童眼保健措施提供科学依据。我们于2011年4月至5月期间对我区所管辖内的3所城区幼儿园,及8所农村幼儿园,共5236名儿童进行了屈光筛查,现将结果报告如下：

简介：目的探讨检测前估值对降低血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-humanchorionicgonadotro-phin,β-HCG）重检率的意义。方法采用3种不同的方式对2009年7月来成都市妇幼保健院申请检测血清β-HCG的279例患者血清进行检测,结合临床资料对比分析。结果观察对象中直接检测组重检率64.2%;试纸条组重检率2.5%;停经天数组重检率7.5%。结论预先采用目测胶体金法人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）试纸条检测线强度后估值及结合停经天数进行估值能有效降低血清β-HCG的重检率。

简介：目的通过对肥胖妇女妊娠期及其所生婴儿免疫球蛋白（immunoglobulin,Ig）、补体（complement,C）、婴儿体质量进行分析,研究其相关性,探讨肥胖对生育期女性及新生儿免疫的影响。方法选取2015年9月至2016年4月在焦作市人民医院产前检查并分娩的20~40岁、孕周37~42周的产妇92例,根据孕前体质量指数（bodymassindex,BMI）分为正常组（BMI18.5~23.9kg/m2）55例和肥胖组（BMI≥24.0kg/m2,包括超重、肥胖）37例。采集孕妇与新生儿静脉血并登记新生儿出生体质量,血标本分离血清后24h内用免疫比浊法检测IgG、IgA、IgM、C3、C4。结果肥胖组母亲的新生儿平均体质量高于正常组（P〈0.05）,肥胖组母亲分娩巨大儿的比例高于正常组（P〈0.05）,孕前BMI与新生儿出生体质量呈正相关（P〈0.05）。肥胖组母亲血清IgG、IgA、IgM低于正常组,C3较正常组升高（P均〈0.05）。肥胖组新生儿血清IgA、IgM低于正常组（P〈0.05）,孕前BMI与子代血清IgA、IgM呈负相关（P〈0.05）。结论孕前超重或肥胖可增加巨大儿的出生率;孕前超重或肥胖母亲自身血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM和补体C3处于异常,可影响新生儿的免疫球蛋白和补体水平。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：强直性脊柱炎（AS）是以骶髂关节和脊柱慢性炎症为主的的全身性、免疫性、致残性疾病。病程多呈慢性、进行性、反复发作,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节,常见症状为腰背疼痛和僵直,活动后可以缓解。表现为骶髂关节受累、韧带硬化和脊柱关节强直,并可伴发关节外表现,晚期可发生脊柱强直、畸形以至严重功能受损。本病多见于青少年,男性多于女性,男女之比约为5：1。笔者自2008年6月至2011年6月用清营汤合四妙散加味以清解伏毒,