简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：<正>据报道,先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,这意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。这些给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担,给患儿带来无尽的痛苦。因此,开展胎儿超声心动图检查是产前超声监测预知胎儿健康的重要组成部分,它符合我

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：在临床上发现更年期妇女（年龄大多数在45～55岁之间）出现失眠、心慌、心悸、阵发性潮热、出汗、伴头痛、易感冒、咽喉部肿胀疼痛、尿路感染、阴道炎等一系列更年期表现。本文针对更年期妇女免疫功能低下进行分析并采取一定的对策。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：肿瘤的发生、发展是一个复杂的过程，生命科学如此发展也没有完全了解它的发生发展规律。近年来，随着对细胞功能的深入研究，细胞小器官在肿瘤发生、发展中的作用日益受到人们的关注。细胞小器官中细胞赖以生存的能量来源器官是线粒体。线粒体在细胞内能量代谢、自由基产生、衰老、凋亡等生命活动中起重要作用。肿瘤细胞线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变、能量代谢异常等因素均会影响肿瘤组织局部或整体微环境的功能，从而增强肿瘤发生和转移。许多研究表明，传统蒙药能够影响线粒体功能改变组织微环境的作用。现在现代医学也试图改变肿瘤微环境来达到治疗肿瘤的目的，不过因多种因素结果不是理想。我们利用传统蒙药的调控局部或整体微环境线粒体功能的作用做了治疗肿瘤的新的研究设想。

简介：在5天的会议期间，来自各国的学者就目前有关妇科泌尿学领域的研究进展进行了充分的讨论与交流，与尿动力及排尿功能障碍相关的文章有18篇，现介绍如下：

简介：目的：通过对胎盘早剥病例的临床资料分析，探讨凝血功能在妊娠晚期监测胎盘早剥中的意义。方法：对20例胎盘早剥的临床资料及新生儿结局进行回顾性分析。结果：4例规律性宫缩，无阴道流血，无胎心异常，而仅发现凝血功能异常，随后因其他产科手术指征行剖宫产时发现胎盘早剥（部分型），新生儿1分钟Apgar评分9～10分；7例规律性宫缩，人工破膜发现血性羊水，伴有胎心异常，且发现凝血功能异常，紧急行剖宫产时发现胎盘早剥（部分型），新生儿1分钟Apgar评分9～10分；5例规律性宫缩，无阴道流血，未重视凝血功能异常，随后发生胎死宫内3例，另外2例产后因重度窒息转新生儿科治疗；4例因强直宫缩，伴有血性羊水及胎心异常，紧急行剖宫产时发现胎盘早剥（部分型），新生儿1分钟Apgar评分7～9分；结论：凝血功能检查在妊娠晚期监测胎盘旱剥中有重要意义。

简介：目的观察新型MCuII功能性宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的临床使用效果。方法将在梅县计划生育服务站门诊自愿放置IUD的已婚育龄妇女，随机分为2组，每组各300例，分别放置McuⅡIUD和TCu220CIUD，并进行24个月随访观察。结果McuⅡIUD组与TCu220CIUD组比较，24个月累计续用率分别为96．00％、82．67％；脱落率分别为1．00％、7．33％；带器妊娠率分别为O．67％、3．67％；因症取出率分别为2．33％、6．33％；两组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论MCuⅡIUD是一种避孕效果好，续用率高的新型IUD，值得临床推广使用。

简介：随着中国逐步进入老龄化社会，老年男性的生殖健康状况变得不容忽视。作为老年男性常见的迟发性性腺功能低下，也因此受到了更多关注。本文从发病机制、筛查量表、诊断标准、治疗方法等方面，综述了国内外关于中老年男性迟发性性腺功能低下的研究概况。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：<正>本文章2013年6月发表于《UltrasoundObstetandGynecol》杂志上,文章研究了TTTSⅣ期胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后受血胎的心功能的情况。作者回顾分析了1998年2月至2011年10月间在加拿大多伦多西奈山医院行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术的22例TTTSⅣ期病例的产前超声、术前及术后胎儿超声心动图及新生儿结局。主要评估指标是心肌做功指数(myocardialperformanceindex,MPI)、房室瓣血流模式

简介：目的：研究诺舒（NovaSure）阻抗子宫内膜切除术治疗围绝经期功能失调性子宫出血的疗效。方法：2011年12月-2013年1月，采用阻抗子宫内膜去除术（诺舒NovaSure）治疗围绝经期功能失调性子宫出血共50例，门诊随访时间满12个月者共30例，其中3例合并慢性肾功能衰竭，1例合并原发性血小板减少性紫癫，观察疗效及并发症。结果：30例均完成手术过程，诺舒（NovaSure）治疗时间52～116s，平均78．6s，术中出血〈10ml。术后1、3、6和12个月的有效率分别为100％（30／30）、100％（30／30、96．7％（29／30）和96．7％（29／25），闭经率分别为86．7％（26／30）、83．3％（25／30）、76．7％（23／30）和73.3％（22／30）。术中及术后均未出现严重并发症。结论：诺舒操作简单、安全，疗效好，尤其适用于围绝经期功能失调性子宫出血或有严重合并症的患者，手术效果满意。