简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般相互易位者产生异常配子的比例更大,而且随着参与易位染色体数目的增多,产生异常配子的比例也越高.

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。