简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：7月14日-16日，由中国医师协会、国际微无创医学会、中国医师协会微无创医学专业委员会联合主办的第三届中国医师协会微无创医学专业委员会年会暨国际微无创医学长江高峰论坛在美丽的山城重庆召开，共同探讨微无创医学最新研究成果，推动微无创技术在医学领域的应用，促进以HIFU技术为代表的微无创技术的发展。

简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的探索胎儿脑-胎盘率（cerebro-placentalratio,CPR）预测胎儿宫内生长受限（intrauterinegrowthrestriction,IUGR）胎儿不良妊娠结局的价值。方法回顾分析2013年7月1日至2016年7月1日在广东省妇幼保健院超声诊断科行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿宫内生长受限胎儿的CPR值,以CPR〈1.08为异常,探索其对IUGR胎儿围产期发病率、死亡率、出生体重、阿普加评分、新生儿并发症等不良妊娠结局预测价值。结果在211例研究对象中,共有111例（52.3%）研究对象表现出至少1种不良胎儿结局。CPR〈1.08预测小于胎龄儿（IUGR〈10%）的灵敏度为75%,特异度为63%,阳性预测值为69%,阴性预测值为69%,ROC曲线AUC为74%。对早发性IUGR,CPR〈1.08预测小于胎龄儿（〈34周）（IUGR〈10%）的灵敏度为87%,特异度为43%,阳性预测值为83%,阴性预测值为50%,ROC曲线AUC为80%。结论CPR异常可作为IUGR高风险胎儿,尤其是早发性IUGR胎儿围产期结局的潜在指标,对IUGR胎儿不良妊娠结局有预测作用。

简介：目的本研究通过会阴超声测量正常女性及SUI女性的超声参数,比较SUI女性盆底康复治疗前后膀胱颈移动度（BND）、张力期膀胱颈位置（V-BN-S）、尿失禁生活质量问卷（I-QoL）评分、1h漏尿量变化,以评估盆底康复治疗效果。方法经会阴超声测量22例正常已生育女性（对照组）、31例SUI女性（SUI组）的静息期膀胱颈（BN）、张力期膀胱尿道后角（RVA）、膀胱颈与耻骨联合的垂直距离（BN-S）,计算尿道旋转角度（UR）、膀胱颈移动度（BND）。结果SUI组BN位置[（22.74±3.87）mm]较对照组[（26.80±4.02）mm]下移（P〈0.001）,张力期BN位置[（-8.74±6.96）mm]较对照组[（3.25±5.22）mm]下移（P〈0.001）,BND[（31.51±7.27）mm]较对照组[（23.55±6.90）mm]增加（P〈0.001）。经盆底康复治疗后,SUI组张力期BN位置[（-4.81±6.62）mm]较治疗前[（-8.74±6.96）mm]上移（P〈0.001）,治疗后BND[（27.35±5.75）mm]较治疗前[（31.52±7.28）mm]减少（P〈0.001）,治疗后尿失禁生活质量问卷（I-QoL）评分[（50.78±15.16）分]高于治疗前[（29.80±11.02）分]（P〈0.000）。SUI组盆底康复治疗前后BND变化与I-QoL评分呈正相关（r=0.836,P〈0.001）、与1h漏尿量呈正相关（r=0.785,P〈0.001）。结论SUI组超声表现为BN位置较对照组低、BND较对照组增加;盆底康复治疗后SUI组张力期BN位置较治疗前上移,BND较治疗前有减少。

简介：目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

简介：《中国产前诊断杂志（电子版）》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊，是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊（CD-ROM）。本刊以电子期刊特有的表现形式，根据学科发展，综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段，通过光盘和网络平台，根据学科发展，及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：目的探讨中药内服加灌肠配合针灸治疗输卵管阻塞性不孕的临床疗效。方法选择2011年10月至2013年10月攀枝花学院附属医院妇产科60例符合输卵管阻塞性不孕诊断的患者,根据随机数字表法分为观察组和对照组。对照组月经净后3~7d,输卵管内注药通液（庆大霉素8万U、地塞米松注射液5mg,糜蛋白酶4000U加入0.9%氯化钠注射液30mL）;观察组以自拟通管方中药水煎服,加中药直肠灌注配合针灸治疗,比较两组疗效。结果两组患者治疗后输卵管通畅度评分均较治疗前降低,观察组输卵管通畅情况总有效率（83.33%）显著优于对照组（40.00%）,随访12月发现,观察组的受孕率（30.00%）显著优于对照组（13.33%）（P〈0.05）。结论中药自拟通管方内服加灌肠配合针灸治疗输卵管阻塞性不孕具有明确的临床疗效,具有临床推广价值。

简介：目的探讨全盆底重建术治疗女性重度盆腔器官脱垂的近期疗效及安全性。方法回顾性分析湖北省十堰市太和医院2009年12月至2013年12月接受全盆底重建术治疗的重度盆腔器官脱垂56例患者的临床资料,术后定期随访,通过盆腔器官脱垂定量检查法（pelvicorganprolapsequantitation,POP–Q）分期评价解剖疗效,盆底功能影响问卷-简表7（pelvicfloorimpactquestionnaire-7,PFIQ–7）、盆底功能障碍问卷-20（pelvicfloordistressinventory-20,PFDI–20）和POP–尿失禁性生活问卷–12（pelvicorganprolapse/urinaryincontinencesexualquestionnaire-12,PISQ–12）三种生活质量和性生活问卷评价功能疗效,从而分析全盆底重建术的近期疗效及安全性。结果手术均进行顺利,术中术后均无输血,无直肠、膀胱、尿道、血管及神经等损伤。除1例术后尿潴留外,其余均1~2d恢复自主排尿,近期并发症为1.7%（1/56）。2例网片侵蚀,远期并发症为3.5%（2/56）。术后1年主、客观治愈率均为100%。PFIQ–7和PFDI–20评分显示术后生活质量较术前显著提高（t分别=16.69、19.21,P=0.000）,而性生活质量改善不大（t=0.124,P=0.613）。结论全盆底重建术用于纠正重度盆腔器官脱垂,手术安全、创伤小、解剖和功能恢复率高,复发率低,能显著改善患者的生活质量,对性生活质量影响不大,近期疗效及安全性肯定,值得临床上进一步推广。

简介：目的分析胎儿盆腔及骶尾部肿块的超声影像学表现,探讨超声检查在胎儿复杂性肿块的诊断价值,总结产前诊断胎儿盆腔及骶尾部肿块的临床思路,降低预后较差盆腔及骶尾部肿块胎儿的出生率。方法总结本院超声产前诊断25例盆腔肿块胎儿的图像特征,对照引产后或出生后结果,并追踪其他相关检查的异常。结果25例胎儿中,畸胎瘤9例(9/25)、卵巢囊肿6例(6/25)、胎儿巨膀胱5例(5/25)、单纯肛门闭锁1例(1/25)、泄殖腔畸形2例(2/25)、体蒂异常综合征1例(1/25);例失访。其中9例畸胎瘤、6例卵巢囊肿、1例单纯肛门闭锁无合并其他异常;例巨膀胱病例中,1例染色体为18-三体,1例染色体为13-三体,2例为梅干腹综合征(prunebellysyndrome,PBS),1例为巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystis-microcolon-intestinalhypoperistalsissyndrome,MMIHS)。2例泄殖腔畸形均合并肾积水,1例还合并结肠扩张;例体蒂异常综合征合并前胸壁及腹壁缺失,心脏、肝脏及肠管外露。结论胎儿盆腔及骶尾部肿块具有复杂的临床表现,超声检查具有很高的敏感性,为产前首选的检查方法,超声检查需要结合分析其他检查才能对此类胎儿的预后做出正确的评估。

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：目的研究经阴道超声检查对异位妊娠患者的诊断价值。方法纳入青岛经济技术开发区第一人民医院2014年9月至2016年9月期间收治的128例异位妊娠患者作为研究对象,所有患者按入院顺序分为两组。经腹组43例采用经腹部超声检查进行诊断,经阴组85例采用经阴道超声检查进行诊断。观察两种检查方式对异位妊娠的诊断率以及对不同类型异位妊娠的诊断情况。结果经阴组、经腹组患者对异位妊娠确诊率分别为97.53%、79.07%,经阴组对异位妊娠确诊率明显更高（P〈0.05）。经阴道超声检查共诊断异位妊娠患者81例,其中输卵管妊娠79例（96.67%）,卵巢妊娠1例（1.23%）,宫角妊娠1例（1.23%）。未破裂型4例（6.67%）;破裂型71例（87.65%）;陈旧型6例（7.41%）。两种检查方式在衰减包块型输卵管妊娠、混合包块型输卵管妊娠、实性包块型输卵管妊娠以及漂浮型输卵管妊娠上有明显差异（P〈0.05）;且经阴组检查各异位妊娠类型诊断率明显高于经腹组（P〈0.05）。结论相对于经腹部超声检查而言经阴道超声检查对异位妊娠诊断率和不同类型判断更准确。

简介：目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53%（144/234）,部分符合率7.27%（17/234）,补充信息率17.09%（40/234）,更正信息率14.10%（33/234）。结论胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,最大化减少出生缺陷及改善优生优育。

简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：目的分析超声在盆腔恶性肿瘤根治术后并发症的图像特征,探讨超声对肿瘤术后并发症的临床价值。方法回顾性分析行盆腔恶性肿瘤术后并发症166例患者的超声表现及临床价值。结果166例患者中原发肿瘤病变均经北京大学人民医院手术并病理证实,其中宫颈癌72例,子宫内膜癌18例,卵巢癌76例;出现并发症有尿潴留31例,盆腔淋巴囊肿17例,肾盂分离6例,下肢静脉血栓2例,髂血管旁异常静脉1例。结论超声能够清晰显示膀胱残余尿量,盆腔淋巴囊肿的形态学特征,肾盂分离程度,下肢静脉血栓的部位,超声影像学特征结合病史可以作为基层医院诊断并发症的首选方法,结果对临床提供诊断价值。