简介:目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是,其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中,验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响,并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗(目标INR为1.6~2.5)的中国患者队列(n=282)人群中,检测CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组(≤1.5mg/d),中间剂量组(1.5~4.5mg/d)和高剂量组(≥4.5mg/d),分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括,剂量预测值位于实际值20%界限内的患者比例(20%内患者比例),预测值与实际值之间绝对误差的平均值(MAE)。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异(CYP2C9-3:P〈0.00l;VKORC1-1639A/G:P〈0.001;CYP4F2*3:P=0.025)。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好,而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。
简介:目的分析系统性红斑狼疮(SLE)患者抗核抗体谱(ANAs)的检测结果。方法分别采用间接免疫荧光法(IIF)和免疫印迹法(IB)对113例SLE患者和57例其他结缔组织病(CTD)患者及45例健康体检人员的12种抗核抗体进行测定。结果IIF检测ANA结果显示,SLE患者ANA的阳性率为76.1%(86/113),其荧光染色模型主要为核颗粒型、核均质型和浆颗粒型。IB检测12种ANA结果显示,SLE患者的抗dsDNA、抗Sm、抗SS—A、抗nRNP/Sm、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体及抗核糖体P蛋白抗体与其他CTD组对比差异有统计学意义。结论厢IIF和IB法进行ANAs体谱检测对SLE检测有一定的敏感性。