简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族多原发癌的临床特点.方法对登记的32个家系进行随访和回顾分析.结果在32个家系91例患者中,共9个家系10例患者(110%)发生异时性多原发癌,无同时性多原发癌发生,其中8例(157%)来自典型的HNPCC家系,2例(50%)来自非典型的家系.第1个癌为结直肠癌患者9例,第2个癌为结直肠癌3例,肝癌、卵巢癌、子宫内膜癌各2例,脑胶质瘤1例.有2例患者发生3次癌,其后2次癌发生的间隔时间为60～108个月,中位数68个月.第2个癌除2例肝癌外均行手术治疗,手术切除率为80.0%.结论中国人HNPCC家系中多原发癌的患者明显增加.对HNPCC患者要加强随访,以冀早期发现多原发癌,争取较好的疗效.

简介：目的研究组织芯片在遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）家系筛选中的价值。方法将22例HNPCC家系中结直肠癌患者和15例散发性结直肠癌患者的肿瘤组织蜡块制作组织芯片，免疫组化方法检测hMLH1、hMSH2蛋白表达。结果常规免疫组化检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性68．2％（15／22）；散发性结直肠癌组hMLH1阳性14例、阴性1例（6．7％），hMSH2全部阳性。组织芯片检测HNPCC组hMLH1或hMSH2阴性77．2％（17／22）；散发性结直肠癌组hMLH1阳性13例、阴性2例（13．3％）；hMSH2全部阳性。应用常规免疫组化和组织芯片方法检测hMSH2其结果一致。对hMLH1常规免疫组化和组织芯片技术检测进行比较，P〉0．05：差异均无统计学意义。结论组织芯片检测技术是一种高通量的筛选方法，适合于回顾性HNPCC家系筛选。

简介：目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床病理特点和预后。方法对1990年1月至2007年10月间收治的遗传性非息肉病性大肠癌20家系81例患者组成HNPCC组，随机选取同期收治的散发性大肠癌72例组成散发组；回顾分析两组的临床病理和随访资料，比较两组的临床病理特点和预后差异。结果HNPCC组和散发组在性别方面无显著差异，但在发病年龄、肿瘤部位、病理类型、肿瘤分期和预后方面统计学差异显著。HNPCC具有发病年龄早、病理分化差、右半结肠多见、多原发癌多见的特点，但其5年生存率好于散发性大肠癌。结论HNPCC的临床病理特点突出，其生物学行为与散发性大肠癌截然不同。

简介：摘要：中医针灸作为中国传统医学的重要分支，在千百年的历史长河中积淀了丰富的理论体系和临床经验，对维护人民健康和治疗疾病起到了不可替代的作用。然而，尽管中医针灸的传统传承一直延续至今，但在现代社会的背景下，面临着一系列的挑战和机遇。其中一个关键因素是传承渠道的多样性以及其对中医针灸传承效果的影响。因此，本文在阐述中医针灸传承渠道的分类与特点的基础上，总结了传承渠道对中医针灸传承效果的影响，以期为中医针灸的传承和发展提供有益的参考和建议。

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简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

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简介：摘要目前铅被列为可能对人致癌物（2B组），无机铅化合物被列为很可能对人类致癌物（2A组），人类致癌性相关研究数据仍不明确。本文从遗传毒性的角度浅谈慢性铅暴露致癌性的研究进展。

简介：摘要：子宫肌瘤是女性常见的良性肿瘤，其发病机制涉及激素调控、炎症与免疫因素、遗传等多方面。本文探讨了子宫肌瘤发病机制中的关键因素，包括激素调控与肌瘤的关系，炎症与免疫因素在肿瘤发展中的作用，以及遗传因素与子宫肌瘤的关联。研究表明，激素环境是子宫肌瘤生长的重要影响因素，炎症与免疫因素在肌瘤的发展中扮演重要角色。此外，遗传因素也在子宫肌瘤的易感性中发挥重要作用，家族性病例和基因变异与肌瘤的关联引起了广泛关注。文章还分析了遗传与环境因素的相互作用，强调了个体化治疗和预防策略的重要性。通过深入研究子宫肌瘤的发病机制和遗传因素，我们能更好地理解该疾病，并为临床治疗和预防提供有力的指导。

简介：摘 要 目的 探讨遗传性朊蛋白病患者的护理措施。方法 2018年6月我院收治1例遗传性朊蛋白病患者。严密观察病情变化，做好鼻饲、口腔、呼吸道、留置导尿、膀胱冲洗和会阴护理，做好精神症状的护理，预防肺部感染、尿路感染和压力性损伤的发生，并予康复护理。结果 患者住院238天未发生压力性损伤和尿路感染，肺部感染得到控制，康复护理有积极反应。结论 本病目前尚无特殊防治措施，主要为对症处理，故加强护理，特别对并发症的预防和护理尤为重要。不仅可减少由于疾病带来的伤害，且可减轻患者痛苦，提高生活质量和延长生命。

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简介：摘要中药炮制作为我国独有的制药技术。开展针对中药炮制技术的传承与研究，规范炮制技术的工艺和质量标准，利用现代化设备和技术开发新的炮制方法，将会促进中药产业的健康发展。

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简介：背景：基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现，其发生、发展是一个相当复杂的过程，涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化，既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受，又可引起慢性炎症。目的：分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展，探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法：以下列检索词：溃疡性结肠炎，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，miRNA，ulcerativecolitis，epigenetic，DNAmethylation，Histonemodification，miRNA，检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献，根据纳入排除标准，对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论：溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关，受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用，可作用在机体先天免疫及特异性免疫，在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。

简介：摘要目的分析心理护理在生殖遗传科中的临床应用效果。方法选取我院生殖遗传科收治的50例患者作为观察组，并将同期收治的50例患者设为对照组，予以对照组常规护理，予以观察组心理护理干预，比较两组患者的护理效果。结果观察组总满意率98%，对照组总满意率76%，对比有明显差异（p<0.05）。观察组患者护理后的SAS与VAS评分改善程度显著比对照组优秀，差异有统计学意义（p<0.05）。结论心理护理在生殖遗传科中临床护理中应用，能明显改善患者的心理状态，并提高其满意度，值得各级医院推广。