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简介：Kartagener’s综合征（kartagener’ssyndrome，KS）由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成。主要表现为反复发生呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。笔者结合1例近期诊治患者并文献复习，现报告如下。

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简介：目的探讨Kartagener综合征的影像特征及诊断价值。方法报道Kartagener综合征6例，全部病例均摄有胸部及副鼻窦X线平片，均行胸部CT平扫及副鼻窦横断、冠状CT扫描，1例行HRCT扫描并对影像表现进行了回顾性分析。结果所有患者的胸腔及腹腔内脏完全转位，胸片见“右位心”并伴有支气管扩张症（6例X线平片均可诊断为支扩，其中1例HRCT显示“印戒”征及“轨道”征）。全部病例均可见上颌窦炎，其中1例伴有筛窦炎。结论影像学表现是诊断kartagener的主要依据。

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简介：摘要：目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，提高本病的认识以后临床上减少误诊。方法：通过见到一例报告回顾病史及内镜检查结合治疗后对该病进行文献复习讨论。结果：行内镜诊断经息肉电凝、电切治疗，用激素治疗后症状缓解，但反复发作。结论：病因不明的罕见病，主要为胃肠道粘膜和外胚层改变两大症候群，国内目前报道的病例相对较少，临床上有漏诊误诊。该病人目前激素治疗明显缓解、未到治愈目的，还在定期随访 。

简介：目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）并文献复习。方法3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。

简介：摘要：目的 探讨实验室检测指标在肾病综合征患者中水平及临床意义。方法 选取2018年7月至2022年6月本院收治肾病综合征患者58例，根据有无并发血栓分为血栓组（n=10）和非血栓组（n=48）。另选取同期在本院体检的健康者50例纳入对照组。比较不同组实验室检测指标水平的变化。结果 两组CysC 、DD、PT、FIB、尿β2MG、24小时尿蛋白比较，差异有统计学意义（P

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简介：摘要：目的：研究凝血功能在肾病综合征患者中的检测价值。方法：选取2018年6月～2020年3月在我院治疗的94例肾病综合征患者作为研究对象，依据病情程度分成两组，即甲组、乙组，前组52例处于肾功能代偿期，后组42例处于肾功能失代偿期，同时将在我院体检正常的46例健康受检者作为本次研究的对照组。比较3组凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）以及纤维蛋白原（FIB）等凝血四项水平。结果：与对照组相比，甲+乙组的PT、TT、APTT水平均高于对照组，而FIB水平低于对照组，P＜0.05；甲组的PT、APTT、TT水平低于乙组，而FIB水平高于乙组，P＜0.05。结论：在肾病综合征患者的检测中，凝血四项水平可反映患者机体凝血状况及病情发展情况，具有重要的检测意义。

简介：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征（synovitis—acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitissyndrome，SAPHOS）是主要累及皮肤、骨骼和关节的一种慢性疾病．发展缓慢，预后良好。其诊断需结合临床特点及检查进行综合判断。本次研究旨在探讨SAPHOS的临床特点、诊断方法以及治疗手段。现报道如下。

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简介：摘要：目的：分析神经肌电图检测在腕管综合征中的临床应用效果。方法：本次选择我院60例CTS患者以及68例健康体检患者进行研究，比较两组测定结果。结果：CTS组患者测定结果均低于对照组，数据比较存在差异，具有统计学意义。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：最近，几乎所有的研究均表明，不同类型肾炎的发展速度及预后的决定因素是肾小管间质病变的有无和严重程度。通过组织化学的方法已证实，肾脏近端肾小管上皮细胞中尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（简称NAG）含量特别丰富。因其分子量大而不能从肾小球滤过，加之在尿液中不易失活，正常时尿NAG的排出量相对恒定。当肾小管损伤时，尿中NAG升高。

简介：目的探讨急性冠脉综合症患者冠脉病变程度与血清IL-1、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-10水平变化关系.方法选取2013年1月至2014年6月急性冠脉综合征患者120例作为观察组,同期选取健康献血者40例作为对照组,采用双抗体夹心法酶联免疫吸附试验（ELISA）测定白细胞介素-1（IL-1）、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和IL-10,分析观察组和对照组差异,观察组治疗前后差异及相关性分析.结果急性冠脉综合征患者IL-1、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、TNF-α高于正常健康人,IL-10低于正常健康人,差异均有统计学意义（p＜0.01）;单支、双支及多支病变三个亚组血清细胞因子水平比较,差异有统计学意义（p＜0.01）,经两两比较,多支病变组血清促炎细胞因子水平较高,抑炎因子水平较低（p＜0.01）;冠状动脉介入（PCI）治疗后患者IL-1、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、TNF-α均明显降低,IL-10明显升高（P＜0.01）;冠脉病变支数和促炎细胞因子IL-1、IL-2、IL-4、IL-6、IL-8、TNF-α成正相关,与抑炎细胞因子IL-10成负相关.结论急性冠脉综合征患者冠脉病变程度与细胞因子水平关系密切,监测细胞因子水平可作为判断急性冠脉综合征患者冠脉病变程度及预后的指标.

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