简介：摘要目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断，探讨二代测序(next generation sequencing，NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对TSC相关变异的筛查效果。方法采用NGS-Sanger测序和MLPA技术对29个家系的先证者进行TSC1/TSC2基因的变异检测；抽取胎儿羊水或绒毛样本，通过亲子鉴定试验排除母体污染；针对先证者携带的致病变异对胎儿进行基因诊断。结果在29个TSC家系中共检出27种疑似致病变异，其中TSC1变异5种(18.5%)，TSC2变异22种(81.5%)，12种未见文献报道。14个接受产前诊断的家系中，5个家系的胎儿为患者，其中2例胎儿携带TSC2基因新发变异，超声提示心脏多发横纹肌瘤，其余9个家系的胎儿判断为正常。结论本研究拓展了TSC1、TSC2基因的变异谱。高通量测序结合MLPA可以高效、准确地为TSC患者提供基因诊断。

简介：摘要TSC22D1是TSC-22/Dip/Bun家族中的一员，在大鼠、小鼠和人类等不同种属之间具有高度同源性，是一个高度保守的基因；其两个转录本TSC22D1.1和TSC22D1.2在参与细胞生长、分化和凋亡的调控中功能相反，与肿瘤增殖、凋亡等密切相关；不仅仅局限于参与肿瘤进程，且具有协调脂质代谢、诱导细胞衰老、参与细胞外基质重构等生物学功能。本文综述了TSC22D1的相关研究，使其成为一种新的生物学标志物对指导临床诊断、治疗和机制探索具有重要意义。

简介：摘要目的探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。

简介：摘要目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常，TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837＋1dupG)，变异位点位于外显子与内含子连接处，家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837＋1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因，应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。

简介：摘要目的了解孕产妇患脓毒性休克的病因、临床特点及结局。方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院2005年5月至2019年12月发生脓毒性休克的孕产妇临床资料。结果共纳入98例产科脓毒性休克孕产妇，其中孕产妇存活73例(74.5%)，死亡25例(25.5%)；75例(76.5%)脓毒性休克发生在孕期，52例(69.3%)因脓毒性休克终止妊娠。肺部感染30例(30.6%)，生殖道感染25例(25.5%)，泌尿道感染27例(27.6%)，腹腔内感染7例(7.1%)，其他感染9例(9.2%)。98例脓毒性休克孕产妇的外科干预性感染(46例，46.9%)较非外科干预性感染(52例，53.1%)的存活率高[42例(91.3%) vs 21例(40.4%)，P<0.001]，平均住院时间长(11 vs 6 d，P<0.001)，功能障碍器官数目≥3个者比例低(17.4% vs 55.8%，P<0.001)。75例孕期感染者的83例胎儿中死胎/死产为56.6%(47例)，活产30.1%(25例)，继续妊娠至足月分娩胎儿为13.3%(11例)。结论孕产妇脓毒性休克主要为肺部、生殖道以及泌尿道感染；具有手术干预指征的外科干预性感染患者存活率高。孕期严重感染容易导致不良妊娠结局，但脓毒性休克并非终止妊娠的绝对指征，胎儿结局有赖于母亲病情的转归。

简介：摘要目的探讨儿童急性间质性肾炎（acute interstitial nephritis，AIN）的病因、临床表现和肾脏病理特点及其危险因素。方法回顾性收集解放军东部战区总医院2010年1月至2019年12月经肾穿刺活检术确诊为AIN儿童的病因、临床表现、实验室检查结果、治疗方法和预后等资料。采用Kaplan-Meier法评估AIN儿童的肾脏存活率。采用Cox回归模型分析AIN患儿基线时进展为终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD）的风险因素。结果共纳入AIN患儿51例，男36例，女15例，年龄（12.94±2.55）岁（2~17岁）。儿童AIN临床表现多样，缺乏特异性，三联征只有2例（3.92%）。51例AIN患儿均表现为急性肾损伤（acute kidney injury，AKI），伴不同程度的血清肌酐升高和估算肾小球滤过率降低，AKI分期以Ⅲ期为主[33例（64.71%）]。感染是儿童AIN的主要病因[38例（74.51%）]，其次是药物因素[27例（52.94%）]，药物导致的AIN以非甾体抗炎药为主[18例（35.29%）]。51例患儿均有间质炎性细胞浸润或间质水肿。间质炎性细胞浸润以单个核细胞为主[46例（90.20%）]。治疗4周后肾功能完全恢复、部分恢复和无恢复的例数分别为32例（62.75%）、11例（21.57%）和8例（15.69%）；治疗12周后，肾功能完全恢复、部分恢复和无恢复的例数分别为49例（96.08%）、0例（0）和2例（3.92%）。经过平均4.0（2.0~15.0）个月的随访，有2例（3.92%）患儿进展至ESRD。肾活检后1年和2年的累积肾脏生存率都为100%，5年和10年的肾脏生存率分别为96.55%和72.41%。多因素Cox回归分析结果表明，尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶>17.6 U/g·cr（HR=15.729，95%CI 1.045~15.977，P=0.042）和肾组织IgM沉积（HR=7.523，95%CI 1.142~9.541，P=0.033）是AIN儿童进展至ESRD的独立危险因素。结论AIN儿童临床均表现为AKI，以Ⅲ期为主，肾脏病理特征为小管间质病变。经积极治疗后，大部分AIN患儿预后良好。预防感染及合理用药是降低儿童AIN发病率的关键。尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶>17.6 U/g·cr和肾组织IgM沉积是AIN儿童进展至ESRD的独立危险因素。

简介：摘要目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异，父母TSC2基因均未检测出该变异，为新发变异，变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：摘要目的总结胰腺浆液性囊腺瘤(SCN)和黏液性囊腺瘤(MCN)的CT和MRI影像学特征及诊断，探讨其对外科治疗策略选择的意义。方法收集2014年6月至2017年12月间海军军医大学第一附属医院肝胆胰外科行手术切除并经病理证实为SCN或MCN患者的临床资料，对一般情况、临床症状、影像学表现及术前误诊病例进行分类分析。结果共纳入98例胰腺囊性肿瘤病例，包括71例SCN，26例MCN和1例黏液性囊腺癌。病变75.5%位于胰体尾部，89.8%表现为单囊，其中44.9%囊壁强化，39.8%囊内有实性成分，38.8%囊内出现分隔，14.3%囊壁钙化。CT和MRI总的诊断正确率为36.7%(36/98)，诊断模糊率为28.5%(28/98)，误诊率为34.7%(34/98)，CT和MRI高估性误诊率分别为23.0%(14/61)和29.7%(11/37)。其中CT诊断正确率为31.1%(19/61)，MRI诊断正确率为45.9%(17/37)，两种检查的诊断正确率及误诊率的差异无统计学意义。结论CT和MRI对胰腺囊性肿瘤正确诊断率低，误诊率高，且接近1/4的患者因高估性误诊接受了不必要的手术。因此，胰腺囊性肿瘤正确的影像学诊断对外科治疗策略的选择具有重要的意义。

简介：无

简介：摘要目的探讨舌下前庭入路经口腔镜甲状腺手术的临床应用。方法回顾性分析2011年11月至2020年5月厦门大学附属中山医院收治的98例舌下前庭入路经口腔镜甲状腺手术患者的病例资料，其中男3例，女95例，年龄18~57岁。根据开展时间段的不同分成2个阶段，阶段A（2011年11月至2015年11月）患者81例，阶段B（2019年8月至2020年5月）患者17例。分析总结2个阶段患者的一般资料、手术时间以及并发症等。应用SPSS 22.0软件进行统计学处理。结果阶段A患者年龄（34.2±9.4）岁，肿瘤直径为（2.33±0.80）cm，术后病理示良性肿瘤76例，恶性肿瘤5例；良性患者的手术时间为（132.70±47.22）min，其中65例行单侧腺叶次全切除术，6例行峡部切除术，5例行双侧腺叶次全切除术；恶性患者的手术时间为（185.4±31.40）min，术式均为单侧腺叶切除术+单侧中央区淋巴清扫术；术后6例出现颈部感染，均经抗感染、引流等处理后好转；出现1例暂时性声带麻痹，术后2个月恢复；出现2例CO2气体栓塞，术中中转开放手术。阶段B患者年龄（35.1±8.5）岁，肿瘤直径为（1.32±0.67）cm，术后病理示良性肿瘤2例，恶性肿瘤15例；良性患者的手术时间为（153.5±34.64）min，均行单侧腺叶切除术；恶性患者的手术时间为（123.73±14.26）min，术式均为单侧腺叶切除术+单侧中央区淋巴清扫术；未出现术后颈部感染、暂时性声带麻痹、CO2气体栓塞。所有患者术后均有不同程度的下颌部皮肤麻木感，为5 mm操作孔相对应的位置，均于术后1~2周恢复正常。2个阶段均未出现术后二次出血、永久性声带麻痹、甲状旁腺功能减退等并发症。阶段A随访时间中位数为86（57~105）个月，阶段B随访时间中位数为5（3~12）个月；随访期间内患者吞咽、咀嚼、口腔感觉功能及颈部活动无明显异常，且无肿瘤复发、转移。结论舌下前庭入路经口腔镜甲状腺手术是安全可行的，具有良好的美容效果。该术式不会引起患者术后长时间的下颌部皮肤麻木感。

简介：摘要目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌（ESC RCC）临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料，HE和免疫组织化学染色（EnVision）法进行形态学观察；荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因；分子基因检测，PCR扩增，二代测序。结果2例ESC RCC为男性，年龄分别9岁8个月和13岁，均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm，切面囊实性，灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜，肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布，圆形、多边性，胞质丰富，嗜伊红，可见大小不一的空泡，呈透明细胞样；部分区域类似乳头样结构，可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核，易见多核及巨核细胞，核分裂象未见；少量大小不一的囊样结构，囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管，灶状淋巴细胞浸润；较多嗜伊红坏死，可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达：PAX8（弥漫）、细胞角蛋白（CK）20、广谱细胞角蛋白（CKpan，局灶）、CD10（1例局灶/1例弥漫）、INI1、波形蛋白、CD68阳性，Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD56、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性。分子遗传学检测：TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序：例1，TSC2 p.Lys574Ter（0.198）；例2，TSC2 p.Arg406Ter（0.355）。结论ESC RCC儿童发病比较罕见，容易误诊，其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变，预后较好。

简介：摘要先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者，双眼青光眼2年，双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物），双眼房角关闭范围>300°，双眼视杯视盘直径比明显增大，眼轴长度右眼为17.45 mm，左眼为17.36 mm，基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G>C，p.R201P），诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变，先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变，综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。

简介：摘要目的分析并总结我国儿童滑雪伤的临床特点。方法回顾性分析2019年12月至2020年12月因滑雪运动损伤就诊于北京积水潭医院小儿骨科的98例患儿临床资料。其中男62例（63.3%，62/98），女36例（36.7%，36/98）；患儿平均年龄为9.8岁，范围在4.4~14.0岁；单板滑雪运动致伤患儿51例（52.0%，51/98），双板滑雪致伤患儿47例（48.0%，47/98）。分析患儿的年龄性别分布、损伤部位、损伤类型、受伤至就诊时间及治疗方案的选择，总结儿童冰雪运动损伤的临床特点。结果98例患儿中，软组织损伤15例（15.3%，15/98），以膝关节扭伤（33.3%，5/15）及大腿损伤（20.0%，3/15）最为多见；骨折83例（84.7%，83/98），以胫腓骨干骨折（38.6%，32/83）和尺桡骨远端骨折（20.5% ，17/83 ）发生率最高。单板滑雪损伤最常见的部位为腕关节周围（27.5%，14/51）及小腿（27.5%，14/51），而双板滑雪以小腿损伤最为常见（40.4%，19/47）。35.7%（35/98）的患儿因不慎摔倒受伤，19.4% （19/98）的患儿因装备型号不匹配受伤，6.1 % （6/98）的患儿因雪板脱离装置失效受伤，其余受伤原因包括操作不熟练、被人撞伤、跨级别滑雪及疲劳。15例软组织损伤患儿中，1例（6.7%，1/15）患儿因大腿软组织裂伤行清创缝合，其余保守治疗。83例骨折患儿中，11例（13.3%，11/83）患儿接受手术治疗；24例（28.9%，24/83 ）接受闭合复位石膏固定；47例（56.6%，47/83）接受原位石膏或支具固定；1例（1.2%，1/83）患儿予制动休息观察。结论我国儿童滑雪伤与传统滑雪国家报道的临床特征整体类似，但又具备自身特点：①我国儿童参与单板运动比例较高，上肢伤比例相对较高；②整体运动水平相对较低，体验式滑雪受伤比例较高；③需要手术治疗的严重外伤相对较少。

简介：摘要湿度监测技术是农业和工业生产过程中重要的技术组成部分。本文中给出了基于TELESKYDHT11湿度模块和TELESKYHC-05主从机一体蓝牙模块湿度监测系统的设计方法，该方法通过使用DHT11温湿度传感器来采集数据，然后再用增强型单片机AT89c51处理后，再由GSM模块远程传给移动终端进行显示，从而克服了传输的区域性和局限性。

简介：无

简介：摘要目的对猪链球菌2型菌株98HAH33基因0267进行功能研究。方法比较猪链球菌2型野生株98HAH33、突变株Δ0267及回复株CΔ0267在不同生长时期的生长速率，细菌黏附、全血杀伤及巨噬细胞吞噬试验比较对宿主的黏附和抗吞噬能力，仔猪试验比较在毒力方面的差异。结果野生株、突变株及回复株生长速率一致；野生株对宿主细胞A549、Hep2、HBMEC的黏附率分别是突变株的2.59、4.87和3.08倍，回复株对宿主细胞A549、Hep2、HBMEC的黏附率分别是突变株的2.65、4.65和2.86倍；野生株、突变株和回复株1～3 h在全血中的存活率分别是36.91%、28.12%和41.61%，58.44%、44.06%和58.26%，93.02%、70.08%和95.85%；小鼠巨噬细胞RAW264.7吞噬试验结果显示RAW264.7吞噬野生株、突变株及回复株的菌量分别为2 767、5 322、2 567；仔猪竞争感染试验证明基因0267与猪链球菌2型98HAH33的毒力相关。结论猪链球菌2型98HAH33基因0267与细菌黏附和抗吞噬相关，是一个新毒力因子。

简介：摘要目的探讨程式化腔镜手术治疗甲状腺微小乳头状癌（PTMC）的经验和效果。方法回顾分析中山大学附属东华医院2018年1月至2019年9月51例行经胸乳入路颈部无瘢痕腔镜甲状腺手术（SET）治疗的PTMC患者的临床资料。手术操作采用程式化步骤：建立手术空间、三部法切除甲状腺、中央区淋巴结清扫、关闭手术空间。结果51例患者中，行单侧甲状腺腺叶+峡部切除25例，甲状腺全/近全切除26例；预防性中央区淋巴结清扫（CLND）16例。51例术中全部显露喉返神经，35例显露喉上神经外支，无中转开放颈部切口手术者。术后随访42例，其中2例出现声音嘶哑和单侧喉返神经麻痹，分别于术后第55和75天恢复；无呛咳、声音低钝及永久性低钙发生；颈部皮肤感觉异常1例，3个月后逐渐好转。结论程式化腔镜甲状腺手术可提升治疗的安全性。

简介：摘要目的分析肝细胞癌(HCC)患者多层螺旋CT(MSCT)扫描征象及与其组织血管内皮生长因子(VEGF)表达水平的相关性。方法回顾性分析2015年4月至2018年12月本院收治的51例HCC患者，比较HCC组织与癌旁组织VEGF阳性率、微血管密度(MVD)水平，HCC组织VEGF阳性与阴性患者MVD水平，MSCT不同扫描征象患者血管生成指标水平，并分析MSCT扫描征象与VEGF、MVD的相关性。结果HCC组织VEGF阳性率(80.39%)高于癌旁组织(23.53%)，MVD大于癌旁组织(P<0.05)；HCC组织VEGF阳性患者MVD大于VEGF阴性患者(P<0.05)；MSCT扫描病灶>5 cm与≤5 cm患者VEGF阳性率、MVD比较差异无统计学意义(P>0.05)；假包膜无/欠完整患者VEGF阳性率、MVD高于完整患者，高危侵袭患者VEGF阳性率、MVD大于低危患者，动脉供血型患者VEGF阳性率、MVD大于双重供血、少供血型患者(P<0.05)；MSCT扫描假包膜无/欠完整、高危侵袭性、动脉供血型、双重供血型与VEGF、MVD呈正相关，少供血型与VEGF、MVD呈负相关(P<0.05)。结论MSCT扫描能准确评估HCC病灶大小、是否存在假包膜情况、侵袭转移情况、强化类型等，假包膜无/欠完整、高危侵袭性、动脉供血型、双重供血型与VEGF、MVD呈正相关，少供血型与VEGF、MVD呈负相关，这可为肿瘤新生血管情况评估提供一种新的快速、简便、无创检查手段，为HCC诊断及预后评估提供参考。