简介：摘要目的比较脑卒中患者无症状菌尿症与有症状尿路感染的病原菌分布及耐药特征，为临床诊治提供依据。方法选取2016年1月1日至2018年月12月30日天门市第一人民医院收治的287例尿微生物培养阳性的脑卒中患者为研究对象，分为无症状菌尿症组（192例）和有症状尿路感染组（95例），分析两组患者病原菌分布及耐药特点、血清降钙素原、尿白细胞计数和抗菌药物使用。结果287例患者共检出细菌323株，其中以大肠埃希菌（48.92%、158/323）、肺炎克雷伯杆菌（7.12%、23/323）、屎肠球菌（12.07%、39/323）和粪肠球菌（4.64%、15/323）为主。无症状菌尿组与有症状尿路感染组患者尿微生物培养显示，大肠埃希菌（40.68% vs. 53.66%）、阴沟肠杆菌（9.32% vs. 3.41%）和屎肠球菌（18.64% vs. 8.29%）构成比差异均有统计学意义（χ2=－5.050、P = 0.025，χ2 = 4.915、P = 0.027，χ2 = 7.559、P = 0.006）。287例患者尿微生物培养病原菌中大肠埃希菌对左氧氟沙星、环丙沙星、头孢噻肟和头孢呋辛耐药率分别为46.20%（73/158）、51.27%（81/158）、55.70%（88/158）和57.59%（91/158）。屎肠球菌对庆大霉素、呋喃妥因、左氧氟沙星、青霉素、氨苄西林和环丙沙星耐药率分别为54.55%（18/33）、71.79%（28/39）、94.87%（37/39）、97.37%（37/38）、97.44%（38/39）和97.44%（38/39）。无症状菌尿组与有症状尿路感染组患者尿白细胞异常比例（57.81% vs. 87.37%）、尿白细胞计数中位数（35.70个/μl vs. 547.60个/μl）差异均有统计学意义（χ2 = 25.346、P < 0.001，Z = －9.246、P < 0.001）。ROC曲线显示两组患者尿白细胞的Cut-off值为261.34，95%CI为0.78～0.89。无症状组与有症状尿路感染组患者导管留置率（50.52% vs. 80.00%）、抗菌药物使用率（61.46% vs. 91.58%）以及使用天数中位数（4 d vs. 9 d）差异均有统计学意义（χ2 = 23.067、P < 0.001，χ2 = 28.253、P < 0.001，Z = 7.110、P < 0.001）。结论脑卒中患者尿白细胞数对无症状菌尿和有症状泌尿道感染的鉴别诊断具有一定价值。应根据病原菌药敏试验结果合理选用抗菌药物，减少无症状菌尿患者抗菌药物的不合理应用，以减少耐药菌株产生。

简介：摘要目的总结上尿路结石合并尿细菌培养碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)阳性患者行内镜手术后控制感染并发症的经验。方法回顾性分析清华大学附属北京清华长庚医院2015年1月至2019年12月行内镜手术治疗的14例上尿路结石合并尿CRE阳性患者的临床资料。男7例，女7例。平均年龄58.2(34～71)岁。泌尿系B超、CT、KUB检查确诊为上尿路结石。肾结石13例，输尿管上段结石1例；结石位于左侧8例，右侧6例；单发结石3例，多发结石4例，鹿角形结石7例。14例术前尿细菌培养CRE均为阳性，其中大肠埃希菌7例，肺炎克雷伯菌6例，阴沟肠杆菌1例。术前共有3例发热患者，均行血细菌培养，其中阴性1例，CRE阳性1例(肺炎克雷伯菌)，弗劳地柠檬酸杆菌阳性1例。术前经验性应用广谱抗菌药物(喹诺酮类和β内酰胺类)单药10例，联合用药1例；3例发热患者和1例既往有经皮肾镜取石术(PCNL)术后发热病史患者应用CRE目标性抗菌药物(替加环素、多黏菌素、磷霉素和氨基糖苷类)单药2例，联合用药2例。术前抗菌药物平均用药时间7.1(1～24)d，至体温正常，血白细胞、降钙素原(PCT)和C反应蛋白(CRP)正常，尿常规检查结果明显好转后行内镜手术。14例分别行PCNL和输尿管软镜碎石术(RIRS)，2组的结石最大径分别为(31.5±10.2)mm和(10.8±2.6)mm。14例共行15次手术，RIRS 4次，PCNL11次，其中1例间隔1周先后行两次PCNL，1例行肾穿刺造瘘术后16 d行PCNL。PCNL均采用F24标准通道，负压超声碎石系统碎石；RIRS均采用外径F13～14的输尿管软镜鞘，采用200μm钬激光光纤碎石。术后2 h内和第1天复查血常规、血生化、PCT和CRP，术后第1～2天复查KUB，术后4周拔除双J管。结果本组14例手术均顺利完成。PCNL和RIRS平均手术时间分别为(81.6±25.3)mins和(38.7±13.1)mins。术后经验性应用广谱抗菌药物单药7例；应用CRE目标性抗菌药物单药4例，联合用药4例。术后抗菌药物应用至体温正常，生命体征稳定，血白细胞、PCT和CRP正常，肾造瘘管和尿管拔除。抗菌药物平均用药时间6.8(2～17)d。术后发生全身炎症反应综合征(SIRS)3例，为术后24～48 h内出现，应用CRE目标性抗菌药物联合治疗5～11 d，顺利恢复。无脓毒症、脓毒性休克和死亡病例。结石成分分析结果：六水磷酸镁铵8例，均为混合成分；一水草酸钙6例，其中混合成分1例，单一成分5例。结论合并CRE菌尿的上尿路结石患者，术前在解除梗阻、充分引流的基础上，对于无发热等临床症状、感染指标(血白细胞、PCT、CRP)正常者可先应用经验性广谱抗菌药物，否则需要及时应用CRE目标性抗菌药物联合治疗，直至体温正常、感染指标正常、尿常规检查结果明显好转后才可进行内镜手术，这样可以有效控制感染并发症，同时减少抗菌药物的过度使用。

简介：摘要尿石症的发病与饮食有着密切关系，本文分别总结评价谷薯类食物、蔬菜和水果类食物、鱼禽蛋瘦肉类食物、大豆类食物及其乳制品、盐和烹调油、液体摄入、营养补充剂、膳食模式、体力活动与尿石症发病的关系，为尿石症的预防和医学营养治疗提供理论依据。

简介：摘要尿源性脓毒血症，病情进展迅速，容易导致感染性休克乃至全身多器官功能衰竭，甚至患者死亡。本文主要通过总结大量文献资料，分析国内外各中心的临床研究报道，围绕目前尿源性脓毒血症的诊断、治疗现状展开，寻找后续临床研究突破口。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：无

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要尿源性脓毒血症是一种因泌尿系感染引起的全身感染性疾病，起病急骤，病情凶险，严重者可危及患者生命，临床对其进行早期诊断和及时处理对尿源性脓毒血症的生存预后起着至关重要的作用。本文就国内外关于尿源性脓毒血症的诊断、发病机制、治疗及预防的最新进展作一综述。

简介：摘要原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型：PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase，HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多，尿液中草酸排泄增加，进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者，主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石，全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变：c.834_834+1GG>TT及c.834G>A，患者最终进展为终末期肾病，规律血液透析后行肝肾联合移植治疗，但术后因恶性心律失常死亡。

简介：摘要多杀巴斯德菌是一种革兰阴性杆菌，常寄生于狗、猫、家禽、鸟类等动物的呼吸道和消化道黏膜，很少感染人类，偶可通过猫、狗咬伤或抓伤等途径感染人类，引起脑膜脑炎、肺炎、心内膜炎、盆腔脓肿、败血症等多种疾病。现报道1例多杀巴斯德菌败血症患者。本例患者有心脏瓣膜置换术史，并饲养宠物犬，其主要症状是发热伴双手指端疼痛，经莫西沙星抗感染治疗后，体温恢复正常，指端疼痛较前好转后出院。临床医师尤其是感染病科医师应对各种人兽共患疾病，尤其是动物源性细菌感染的多杀巴斯德菌病提高警惕。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：无

简介：摘要对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿，女，1岁起病，因"运动倒退伴精神差5 d"就诊，表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作；尿液亚硫酸盐增高；头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变；基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中，发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例)，癫痫发作(10例)，运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

简介：摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料，分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证，采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿，发病中位年龄5月龄，确诊中位年龄8月龄，5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例，儿童及青少年型1例，家族型1例，分类不明1例。2例为胞生姐弟，其中弟弟为先证者，因尿毒症而被确诊，姐姐继而因家系验证被确诊，为轻度肾功能不全，两人均有延迟诊断，弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿，3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查，确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶，但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例，其余4例由CT等放射性影像检查确诊，而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素（OR 2.5，95%CI 0.7~1.2，P<0.05）。基因检测7例均为AGXT基因变异，其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型，有4个基因型出现在6号外显子变异，其中c.679_680del缺失变异3例（2例为胞生姐弟），c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见，病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差，是临床表型与基因型高度异质性疾病；肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素，放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性；国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出，普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探究定州市成人尿石症(USD)的危险因素。方法选取本院2017年1月至2019年1月成人泌尿系结石患者201例(USD组)为研究对象，另取同期正常人群200例为无USD组，比较两组血液及尿液生化指标检测结果，同时对USD患者生活习惯进行相关性分析。结果多因素回归分析显示，患者碱性药物史、遗传因素及尿道疾病史是USD的高危因素；两组受试者的血液生化指标各项比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；两组受试者的尿液生化指标中磷、钾、钠水平比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；USD患者尿液中钙、尿酸水平显著高于无USD组，镁及枸橼酸水平显著低于无USD组(P<0.05)；201例USD患者尿结石成分分析，其中草酸钙结石139例(69.15%)，碳酸磷灰石41例(20.40%)，其余结石21例(10.45%)。结论USD危险因素有碱性药物史、遗传因素、尿道疾病史及吸烟，饮食等，且尿液高钙、低镁，高尿酸等因素均与USD发病有密切联系，对此类患者因加强监测，改善其生活习惯，积极预防。

简介：无

简介：摘要目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸与酪氨酸比值（Phe/Tyr）测定的新生儿资料进行回顾性研究，应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450 355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定，确诊115例PKU，患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高，PKU发病率为1∶3 916。其中PAH基因突变113例，PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例，PAH合并PTS双基因突变1例，PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变，常见基因突变主要包括c.158G>A （p.R53H） （24.7％，56/227）、c.728G>A （p.R243Q） （15.0％，34/227）、c.611A>G （p.Y204C） （5.3％，12/227） 、c.721C>T （p.R241C） （5.3%，12/227）和c.1068C>A （p.Y356X） （4.8％，11/227）。共发现3个新的PAH基因突变（c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T）及1个新的PTS基因突变（c.286G>A）。结论徐州地区PKU较常见，属于PKU高发地区，基因突变以PAH基因突变为主。

简介：摘要半乳糖血症是乳糖代谢过程中由于酶的缺陷导致的代谢异常。患者通常存在生长迟滞、肝肾功能障碍和脓毒症，还可能出现白内障、神经发育异常和卵巢早衰。现收集首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例以大量蛋白尿起病的半乳糖血症患儿的临床资料，分析其病因、临床表现和治疗及随访情况。本例患儿以大量蛋白尿起病，经血尿筛查，基因检测，最终确诊为半乳糖血症。经饮食调整，预后良好。提示临床存在以大量蛋白尿起病的半乳糖血症儿童患者，较为罕见，在临床工作中针对此类患者应考虑代谢病可能，及时诊断、干预。