简介：摘要目的比较荧光染色和过碘酸希夫染色对真菌性角膜炎(FK)的诊断效果。方法收集2017年1月至2019年5月于山东第一医科大学附属眼科医院就诊且角膜刮片或真菌培养阳性的FK患者147例角膜标本147份，其中行穿透角膜移植术(PKP)患者84例，板层角膜移植术(LKP)患者42例，病灶切除患者21例；选取11例单纯疱疹病毒性角膜炎活检组织作为阴性对照。对角膜组织标本分别行真菌荧光染色和过碘酸希夫染色。将染色完成的切片分别置于荧光显微镜和光学显微镜下查找真菌菌丝或孢子。比较2种染色方法的阳性率、不同手术方式获得的FK角膜组织以及不同真菌菌株标本间2种染色方法的阳性例数。结果过碘酸希夫染色的阳性率为60.5%(89/147)，真菌荧光染色的阳性率为79.6%(117/147)，荧光染色法诊断FK的阳性率明显高于过碘酸希夫染色法，差异有统计学意义(χ2＝28.00，P<0.01)，2种染色方法的特异性均为100%。PKP手术切除标本荧光染色的阳性率为85.7%(72/84)，明显高于过碘酸希夫染色的阳性率65.5%(55/84)，差异有统计学意义(χ2＝17.00，P<0.01)；LKP手术切除标本荧光染色的阳性率为71.4%(30/42)，明显高于过碘酸希夫染色的52.4%(22/42)，差异有统计学意义(χ2＝8.00，P<0.01)；病灶切除标本分别采用荧光染色和过碘酸希夫染色法进行检查，阳性率分别为71.4%(15/21)和57.1%(12/21)，差异无统计学意义(χ2＝1.30，P＝0.25)。不同真菌菌株标本间2种染色的阳性例数不同，其中茄病镰刀菌复合群、谲诈腐霉菌、烟曲霉复合群、季也蒙假丝酵母、木霉和铺叶沼兰褐莺真菌行荧光染色的阳性例数分别为19、5、5、1、1和1例，行过碘酸希夫染色的阳性例数分别为11、0、3、0、0和0例。11例阴性对照均为阴性结果。结论荧光染色技术应用于石蜡包埋角膜组织检查真菌成分较过碘酸希夫染色法敏感性高，可显著提高真菌检测的阳性率。

简介：摘要目的探讨角膜层间染色术的手术特点及对角膜白斑的改善效果。方法回顾性系列病例研究。收集2014年10月至2018年7月于北京爱尔英智眼科医院诊断为角膜白斑并行角膜层间染色术的患者30例（30只眼），其中男性17例，女性13例，年龄（31.50±15.66）岁。所有患者术前及术后均行眼部外观像、裂隙灯显微镜眼前节照相、B超、前节相干光层析成像术检查。观察术后角膜染色效果，调查术者及患者对于手术效果的满意度，观察常见并发症的发生率。结果所有患者均无术中并发症。术后1~3 d角膜上皮均完全愈合。所有患者随访时间为（30.68±18.02）个月（12.37~58.10个月），随访期内均无染色剂渗透进入前房的情况，也未见前房炎性反应发生。18例（72.0%）患者角膜颜色及外观维持良好；7例（28.0%）出现角膜轻微褪色，其中1例在染色术后4年因原发病造成眼球持续萎缩和角膜带状变性，行美容性眼球摘除联合义眼台植入术；本组病例中术者对所有病例的外观改善程度满意，患者满意度调查报告亦显示：22例患者（88.0%）对术后外观基本满意。随访期内所有病例均未见明显并发症发生。结论角膜层间染色术操作简单，对眼部组织损伤小，术后恢复快，治疗角膜白斑效果较好。（中华眼科杂志，2020，56：465-472）

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简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

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简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的评价无染色剂辅助的内界膜剥除术治疗特发性黄斑孔的临床效果。方法回顾性分析郑州市第二人民医院2018年7月至2019年7月特发性黄斑孔84例(84眼)的临床资料。所有患者分为2组，无染色组46眼，ICG染色组38眼。所有患者均采用25 G微创玻璃体切除术，术中剥除内界膜，均以非膨胀气体填充。观察术后视力及两组黄斑孔的闭合率。术后随访3～6个月。结果无染色组黄斑孔闭合率为97.83%(45/46)，与染色组的100.00%(38/38)相近(χ2＝0.836，P＝0.361)。无染色组术后3个月及6个月视力(BCVA，log MAR)优于术前(F＝7.408，P＝0.001)。两组术后视力差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发性黄斑孔采用无染色剂辅助内界膜剥除术，可避免染色剂毒副作用，促进术后视功能恢复，是一种安全有效的治疗方法。

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简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

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简介：摘要胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析，适应医学遗传学技术的发展，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南，内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等，以服务于临床工作的需要。

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简介：摘要目的探讨巴氏染色联合苏木精-伊红染色在甲状腺穿刺液基细胞学诊断中的应用价值。方法选取日照市中心医院2018年1月至2020年1月超声引导下细针穿刺细胞学检查的甲状腺结节标本476例，均通过手术获得术后组织病理诊断结果，细胞涂片使用液基细胞学技术进行沉降型制片（LCT），每份标本同时制片2张，分别进行巴氏染色及苏木精-伊红染色。将阅片结果分为三组，分别为巴氏染色组、苏木精-伊红染色组、巴氏染色联合苏木精-伊红染色组（联合染色组），三组分 别依据甲状腺细胞学Bethesda报告系统诊断分类进行统计分析并与组织病理学结果进行对比分析。结果三组按细胞学诊断分类结果进行对比分析，其恶性结节检出率分别为巴氏染色组65.5% （312/476）、苏木精-伊红染色组64.1%（305/476）、联合染色组74.4%（354/476），联合染色组恶性结节检出率高于另外两组，均差异有统计学意义（χ2=8.816、11.838，均P<0.05）。液基细胞学检查结果与术后组织病理符合率，巴氏染色组91.2%（434/476）、苏木精-伊红染色组90.5%（431/476）、联合染色组95.8%（456/476）。联合染色组细胞学与组织病理检查符合率均高于另外两组（χ2=8.350、10.320，均P<0.05）。结论甲状腺结节细针穿刺液基细胞学沉降型制片巴氏染色联合苏木精-伊红染色在甲状腺穿刺细胞学诊断中可提高恶性结节检出率及诊断正确率。

简介：摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dic r(13；13) (p13q34; p13q34) [14] /47，XX，+der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dic r(13；13)[1]/46，XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失，可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

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