简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）合并智力障碍患儿的视功能及眼部疾病特点。方法横断面研究。于2022年1至3月纳入北京市朝阳区7所特殊教育学校的292例（584只眼）ASD合并智力障碍患儿资料，其中男性235例，女性57例；年龄2~18岁。检查所有患儿主观远、近视力、近立体视、客观视力、屈光度数、眼前节和眼底。另纳入健康幼儿及学生300人作为对照，年龄2~18岁，检查主、客观视力和屈光度数。对ASD合并不同智力障碍程度患儿进行分析，视力结果转换为最小分辨角的对数进行计量分析，不同性别、不同年龄的患儿数据比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。结果ASD合并智力障碍患儿的584只眼中，屈光不正272只眼（47.22%），散光260只眼（45.14%），远视29只眼（5.03%），近视10只眼（1.74%），弱视危险因素47只眼（8.16%）。292例患儿中斜视20例（6.85%），色弱3例（1.03%），外眼异常4例（1.37%）。211例患儿完成了近立体视检查，其中100″及以内者54例（25.59%），200″~900″者157例（74.41%）。272只屈光不正眼中，157只眼（57.72%）需矫正而未矫正。患儿主观、客观视力分别为0.22（0.10，0.35）和0.10（0.00，0.22）；不同性别的ASD合并轻度或中度智力障碍患儿远近视力、客观视力、屈光度数、近立体视的差异均无统计学意义（P>0.05）；不同年龄段ASD合并轻度智力障碍患儿差异有统计学意义（H=21.453，P<0.001），合并中度智力障碍患儿主观远、近视力的差异有统计学意义（Z=-3.508，-4.503；P<0.001），客观视力、屈光度数、近立体视的差异无统计学意义（P>0.05）。健康儿童的主观远视力和客观视力分别为0.10（0.00，0.22）和0.00（0.00，0.10），屈光度数为0.25（-0.25，0.50）D，与ASD合并智力障碍患儿比较，主观远视力及客观视力差异有统计学意义（Z=-8.527，-10.393；P<0.001），屈光度数的差异无统计学意义（Z=-1.274，P=0.203）。结论ASD合并智力障碍患儿的主、客观视力均低于健康儿童，屈光不正、斜视、弱视等眼病的患病率和未矫正率均明显高于健康儿童，其所患的屈光不正中以散光为主，且矫正和治疗率较低。

简介：摘要目的探讨共情及执行功能指标对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)诊断分类的意义。方法依据DSM-Ⅴ诊断标准入组33名ASD儿童，30名ADHD儿童以及39名正常发育(typical development，TD)儿童青少年为研究对象，对比分析共情与执行功能特征，基于共情及执行功能指标用机器学习方法对三组被试进行诊断分类。结果三组被试在格里菲斯共情测验父母版(GEM)量表总分[ASD组：(0.67±0.64)分，ADHD组：(1.00±0.79)分，TD组：(0.98±0.73)分]及各因子得分(F＝3.595～10.363，均P<0.05)、执行功能行为评定量表(BRIEF)量表总分[ASD组：(62.79±7.45)分，ADHD组：(59.47±8.77)分，TD组：(49.08±7.91)分]及各因子得分均差异有统计学意义(F＝6.557～33.205，均P<0.01)。其中ASD、ADHD组在共情与执行功能得分普遍高于TD儿童(均P<0.05)，联合BRIEF量表及GEM量表所有子成分指标时，三组被试分类准确率达62.75%。结论ASD与ADHD儿童在共情与执行功能上均存在损伤，联合共情与执行功能指标比单一指标更有助于诊断分类。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一组高度异质性的神经发育障碍性疾病，患者常存在不同的生理功能异常。文献报道最多的生理功能异常主要集中在四个方面，包括免疫失调/炎症、氧化应激、线粒体功能障碍和环境毒素暴露。该文综述了孤独症患者存在的四个方面生理异常的主要表现，旨在阐述各方面生理功能异常与孤独症的关系，为孤独症发病机制研究、治疗和预防策略提供线索。

简介：摘要情绪失调是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)患者普遍存在的问题，是他们出现多种情绪和行为问题的共同潜在因素，并与一系列负面的心理和身体健康结果有关。对ASD患者情绪调节(emotion regulation，ER)能力进行客观测量并合理的解释具有一定的挑战性。ASD患者往往表现出更强烈的负面情绪反应，ER技能差，较少使用各种适应性ER策略(如认知重评、接纳)，更频繁地使用非适应性策略(如抑制、重复行为)。ASD核心症状与ER损伤及其与功能结局、精神病理学之间的关系复杂，尚需要进一步的研究。ASD患者ER神经机制的研究可以促进不同类型的针对性干预措施的发展。近些年研究表明，包括认知行为治疗和基于正念的ER障碍干预方法对于改善ASD的ER技能方面是可行和有效的。文章强调了ER障碍在ASD中的作用及将ER纳入ASD患者的常规心理健康干预的重要意义。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势。越来越多的研究发现神经环路异常与孤独症谱系障碍发病机制关系密切，目前对神经环路的深入研究已成为探索孤独症谱系障碍发病机制的一个研究热点。文章就近年来结构连接和功能连接的神经环路与孤独症谱系障碍发病机制的研究进展作一综述。首先，结构连接研究显示皮质-基底神经节-丘脑环路是重复行为的基础，其子通路和子通路中的动态分子调控异常是重复行为的原因；杏仁核内环路缺陷，杏仁核、前额叶皮层兴奋-抑制水平失衡及差异激活与社交行为障碍相关。其次，功能连接研究表明不同年龄阶段孤独症谱系障碍大脑功能连接模式存在差异性，特别指出幼儿存在不同表型的神经环路异常功能连接模式：社交环路的功能连接减少和感觉运动环路的功能连接增加。这些为未来揭开特定神经环路是如何参与孤独症特定行为产生的机制研究提供参考。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）漏误诊的原因，提高对本病的认识，降低漏误诊率。方法对2020年1月至2021年5月在广东省妇幼保健院康复科收集的漏误诊的56例ASD患儿的临床资料进行回顾性分析，其中男41例，女15例，年龄1.5～7.3岁。结果漏误诊为注意缺陷多动障碍20例（38.2%）、精神发育迟滞17例（20.6%）、语言发育迟缓13例（29.4%）、“正常儿”6例（10.7%）。结论本病漏误诊为临床表现多样性、临床医师对该病的认识不足、评估量表灵敏度较低等多种因素所致。应加大ASD的科普宣传力度、提高相关从业人员的认识、选择灵敏度高的评估量表，降低漏误诊率。

简介：摘要目的探讨结构化教育联合早期心理干预对孤独症谱系障碍患儿康复的影响。方法选取该院2015年1月至2018年6月收治的孤独症谱系障碍患儿88例，随机分为对照组和试验组，各44例。对照组患儿予以常规模式康复干预，在此基础上，试验组患儿予以结构化教育联合早期心理干预，比较两组C-PEP各项指标评分、ATEC各项指标评分、ABC各项指标评分。结果干预后，试验组C-PEP各项指标评分均高于对照组，ATEC各项指标评分均低于对照组，ABC各项指标评分均低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论结构化教育联合早期心理干预可改善孤独症谱系障碍患儿临床症状，促进患儿康复。

简介：摘要对孤独症谱系障碍（ASD）合并紧张症的流行病学、病因与机制、临床特征、评估、诊断、鉴别诊断及治疗方面的研究进展进行综述，以提高临床医生对ASD合并紧张症的认识，从而早期识别紧张症样恶化的表现，早期治疗改善患儿的预后。

简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分(F＝6.852，P＝0.009)以及感觉敏感(F＝7.163，P＝0.008)、感觉回避(F＝12.624，P<0.001)和低陆录量(F＝7.710，P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(r＝0.557、0.531、0.333、0.571，P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育行为障碍性疾病，近年来患病率逐年增高。感觉异常作为ASD的核心症状之一，不仅影响患儿自身技能的习得，还给照顾者和家庭带来巨大的痛苦。有研究表明感觉异常的早期干预可显著改善预后，而早期干预依赖临床医师对感觉异常的早期识别与诊断。基于此，现就近年来ASD患儿感觉异常的临床特征、评估工具、干预方法等进行综述，旨在帮助临床医师在今后的诊疗中准确、高效地识别ASD患儿的感觉异常，及时提供干预指导。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：摘要孤独症谱系障碍可能是由遗传因素和环境因素共同导致的异质性神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势，对家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。目前对于孤独症谱系障碍的诊断主要以临床症状及量表测量为主，寻找相对特异的生物标志物对其早期诊断具有重要意义。microRNAs是基因表达转录后的调节因子，是包括神经发育在内的各种细胞发育过程中突出的表观遗传调节剂。它们大量存在于大脑中，其功能障碍与包括孤独症谱系障碍在内的神经精神疾病有关。现就microRNA在孤独症谱系障碍中的表达、靶基因及参与的信号通路的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨学龄前男性高功能孤独症谱系障碍(high functioning autism，HFA)儿童执行功能的特点，以及与典型发展(typically developing，TD)儿童之间的特征差异。方法纳入4~5岁男性HFA儿童和生理年龄、性别匹配的TD儿童各26例，采用学龄前儿童执行功能行为评定量表和执行功能任务组程序(EF-TOUCH)考察学龄前男性HFA儿童执行功能特征，并比较两组之间的差异。采用SPSS 22.0软件进行统计分析，统计分析方法包括描述性统计、χ2检验、t检验和Mann-Whitney U检验。结果EF-TOUCH任务中，HFA组抑制控制任务中箭头任务(Arrow)、动物任务(Pig)、动物叫声反串任务(silly sounds game，SSG)、工作记忆任务(pick the picture，PTP)和认知灵活性任务(something′s the same，STS)的正确率[Arrow：0.76(0.57，0.92)、Pig：0.95(0.90，1.00)、SSG：0.85(0.57，0.94)；PTP：(0.74±0.11)；STS：0.77(0.62，0.90)]均显著低于TD组[Arrow：0.92(0.78，0.95)、Pig：1.00(0.98，1.00)、SSG：0.94(0.82，1.00)；PTP：(0.81±0.09)；STS：0.93(0.82，0.97)]，均差异有统计学意义[Arrow：Z＝-2.278，P＝0.023；Pig：Z＝-2.599，P＝0.009；SSG：Z＝-1.985，P＝0.047；PTP：t＝2.635，P＝0.011；STS：Z＝-3.556，P＝0.000]。抑制控制任务中，HFA组Pig任务反应时间显著长于TD组[HFA组：(1 624.29±234.33)ms；TD组：(1 481.39±220.78)ms，t＝-2.263，P＝0.028]，两组Arrow和SSG任务的反应时间均差异无统计学意义(均P>0.05)。量表结果显示两组间抑制、工作记忆维度的得分[抑制：HFA组(60.73±10.47)分、TD组(54.73±6.87)分；工作记忆：HFA组(68.04±11.51)分、TD组(61.69±8.44)分]均差异有统计学意义(分别为t＝-2.443，P＝0.018；t＝-2.267，P＝0.028)，其余维度和因子均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论学龄前男性HFA儿童执行功能的抑制控制、工作记忆和认知灵活性均存在明显缺陷，且与同龄典型发展儿童之间差异明显。

简介：摘要目的探讨团体沙盘游戏治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童的效果。方法将90例壮族ASD儿童按系统随机抽样方法分为个体沙盘游戏组、亲子团体沙盘游戏组、朋辈团体沙盘游戏组，每组各30例，均采用应用行为分析法(applied behavior analysis，ABA)教学，个体沙盘游戏组增加个体沙盘游戏治疗，亲子团体沙盘游戏组增加亲子团体沙盘游戏治疗，朋辈团体沙盘游戏组增加朋辈团体沙盘游戏治疗。采用孤独症行为评定量表(autism behavior checklist，ABC)、儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale，CARS)、孤独症儿童心理教育评核第三版(psycho-educational profile for autistic and developmentally disabled children version 3，PEP-3)、社交反应量表(social responsiveness scale，SRS)、行为趋势的变化评估，评定治疗前和治疗6个月后的疗效。采用SPSS 24.0软件进行F检验、配对t检验及非参数检验进行统计分析。结果干预后亲子、朋辈团体沙盘游戏组的社会交往得分[(16.90±2.14)分、(16.56±1.87)分]，运动得分[(20.60±2.43)分、(20.10±2.25)分]，生活自理得分[(16.90±2.14)分、(16.93±2.30)分]，ABC总分[(97.53±7.18)分、(96.57±6.61)分]，CARS总分[(36.10±2.29)分、36.10±2.45)分]分别与个体沙盘游戏组的相应得分[(19.43±3.22)分，(22.77±2.24)分，(19.87±3.60)分，(108.23±7.59)分，(37.80±2.92)分]差异有统计学意义(均P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组模仿(76.67%、80.00%)、社交互动(83.33%、86.67%)、情感表达(80.00%、83.36%)方面的疗效均与个体沙盘游戏组差异有统计学意义(P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组社交认知得分[(16.07±3.20)分、(17.07±2.26)分]，社交沟通[(31.43±3.84)分、(33.20±3.64)分]，孤独症行为方式[(23.90±3.60)分、(25.93±4.57)分]，SRS总分[(101.97±9.81)分、(107.57±8.20)分]分别与个体沙盘游戏组的相应得分[(18.17±3.05)分，(36.53±4.03)分，(27.90±5.22)分，(117.07±10.09)分]比较，差异有统计学意义(P<0.05)。亲子、朋辈团体沙盘游戏组目光交流[(2.26±0.78)次/单元、(2.33±0.80)次/单元]、肢体接触次数[(2.27±0.78)次/单元、(2.33±0.80)次/单元]与个体沙盘游戏组[(1.70±0.79)次/单元，(1.83±0.77)次/单元]比较，均差异有统计学意义(均P<0.05)。结论团体沙盘游戏较个体沙盘游戏可明显改善壮族孤独症谱系障碍患儿的社会交往等核心症状。但朋辈团体沙盘游戏在语言、社交动机方面，亲子团体沙盘游戏在感觉能力、社交知觉方面与个体沙盘游戏效果相当。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

简介：摘要家庭干预是在专业人员的科学指导下、家长介导的以自然环境为基础、融入日常互动的干预模式，是世界卫生组织推荐用于发育障碍和孤独症谱系障碍（ASD）患儿康复的重要方法。本共识阐述了ASD低龄患儿家庭干预前的准备原则，介绍了家庭训练中环境安排、活动选择、训练内容及实施方法等，重点为6岁以下低龄ASD患儿的家庭干预提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍（ASD）是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病，早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。本共识阐述了ASD病史采集、临床访谈、评估工具、诊断标准、鉴别诊断、共患病诊断以及病因学检查等，重点为6岁以下低龄儿童ASD的诊断提供指导及参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍，其典型症状为社交障碍、刻板行为和限制性兴趣。此外，感知觉障碍也是ASD个体的常见症状。前注意加工是发生在注意之前，无需意识参与的自动化加工过程，反映大脑对环境变化的自动探测能力。研究表明，ASD患者的感觉异常及社会能力障碍可能与前注意加工缺陷有关。失匹配负波(mismatch negativity，MMN)是测量前注意加工能力最常用的指标。ASD个体对非社会性和社会性刺激的前注意加工都存在一定程度的异常，其中，对非社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由单音、语音和视觉刺激诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。对社会性刺激的前注意加工缺陷表现为由情绪性语音、情绪性面孔诱发的MMN波幅或潜伏期异于正常人。这为寻找ASD个体感知觉障碍和社交障碍的生理机制提供了帮助，也为MMN作为ASD的一项辅助诊断指标提供了理论支持。未来，可通过丰富MMN测量范式、采用更多样的社会性刺激来研究ASD个体的前注意加工能力。同时，ASD遗传因素对MMN的影响也可作为关注点之一。

简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种复杂的神经精神发育障碍，严重危害儿童身心健康，可能终身影响患者社会交往和学习生活，给家庭和社会造成严重的负担。其早期症状不典型，临床上主要应用相关量表进行诊断，主观性较强，稳定性较差。近年来磁共振成像技术的发展探索了ASD患者在脑结构及脑功能的异常改变，试图为早期诊断提供更加客观的依据，争取到宝贵的治疗时间。该文对近年的相关文献进行综述，总结关于磁共振成像在孤独症谱系障碍研究中的进展。

简介：摘要目的探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童的感觉异常表现。方法使用自制儿童感觉异常调查问卷收集研究资料，以照顾者填写的方式，对269例孤独症谱系障碍儿童(3岁以下为幼儿组，n＝110；3～6岁为学龄前组，n＝159)的感觉症状进行调查，与175例正常发育(typically developing，TD)儿童进行比较。采用SPSS 26.0软件统计分析；统计分析方法主要有描述性统计、t检验和χ2检验。结果ASD组感觉异常症状总发生率为95.17%，高于TD组的78.86%(χ2＝28.224，P<0.001)；ASD组多感觉域症状的发生率较高(84.77%)，与TD组(63.77%)相比差异有统计学意义(χ2＝22.608，P<0.001)；ASD幼儿组感觉症状发生率为98.18%，与TD幼儿组的92.59%比较，差异无统计学意义(χ2＝3.210，P＝0.073)；ASD幼儿组多感觉域症状的发生率较高(85.19%)，与TD幼儿组(66.00%)相比差异有统计学意义(χ2＝7.613，P＝0.006)。在感觉症状的4个项目(听觉过度反应、听觉感觉寻求、触觉过度反应和触觉感觉寻求)严重程度调查中，前3项ASD组的中重度比例分别为66.67%、72.08%和61.54%，高于TD组的46.81%、56.36%和38.46%，差异有统计学意义(分别为χ2＝9.652，P＝0.002，χ2＝7.822，P＝0.005，χ2＝4.631，P＝0.031)；而在感觉症状的4个项目严重程度调查中，ASD幼儿组与TD幼儿组比较，均差异无统计学意义(均P>0.05)。在感觉症状4个项目的功能损害调查中，ASD组的感觉症状导致的功能损害发生率(分别为68.55%，65.99%，63.25%和48.87%)均高于TD组(45.74%，28.18%，26.92%和27.12%)(χ2＝12.814，P<0.001；χ2＝40.456，P<0.001；χ2＝11.429，P＝0.001；χ2＝7.930，P＝0.005)，ASD幼儿组在听觉感觉寻求、触觉过度反应两项中，功能损害发生率(分别为57.65%和55.56%)均高于TD幼儿组(分别为31.58%和0)，其差异有统计学意义(P<0.05)，其余两项的差异无统计学意义(P>0.05)。ASD组内的ASD幼儿组和ASD学龄前组在感觉症状发生率和多感觉域症状发生率比较，两者均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论感觉异常症状在孤独症谱系障碍儿童中具有普遍性；其感觉症状多涉及两个或两个以上的感觉域；在幼儿期，ASD幼儿的感觉症状并不容易与典型发育幼儿区分，应全面关注ASD儿童的感觉症状的发生、数量、程度和功能损害等详细情况。