简介:摘要目的探讨机械通气在重度急性有机磷中毒并发呼吸功能障碍抢救中的应用价值。方法选取我院于2014年6月至2015年6月期间收治的重度急性有机磷中毒并发呼吸功能障碍患者共60例,将其按照入院顺序分为两组,对照组30例患者行常规治疗,观察组30例患者在入院后均行机械通气治疗,观察所有患者的治疗效果和平均住院时间。结果观察组与对照组患者的治疗有效率分别为96.67%、80.00%,两组对比具有统计学意义,P<0.05,观察组患者的机械通气时间为33~228h,均于治疗5~10d后脱机,成功拔管。结论机械通气在重度急性有机磷中毒并发呼吸功能障碍患者的抢救中具有较高的应用价值,能有效提高患者的抢救成功率,值得推广应用。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍(ASD)、癫痫和多发性先天性异常(MCA)等患儿中的诊断价值。方法收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交(array-CGH)和单核苷酸多态性(SNP-array)方法分析基因拷贝数变异(CNV),总结CMA技术在智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因检测的结果。结果1 320例患儿中,染色体非整倍体异常10例,单亲二体6例,嵌合体1例。致病性拷贝数变异320例,可能致病性拷贝数变异23例,两者相加检出率为26%(343/1 320)。临床意义不明确CNV 107例,占比8.1%(107/1 320)。可能良性CNV 25例,占比2%(25/1 320)。良性CNV 20例,占比1.5%(20/1 320)。发育迟缓/智力障碍合并MCA的患儿检出率为39.8% (130/327)。结论CMA具有分辨率高、覆盖全基因组的优势。可以检出显微镜下可见的染色体异常以及染色体微小缺失和重复,从而对智力障碍或全面发育迟缓患儿进行遗传病因学诊断。