简介:摘要目的分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床表现及辅助检查特征,提高对该病的认识。方法收集联勤保障部队第九〇〇医院2018年11月至2020年2月经宏基因组二代测序(mNGS)诊断的鹦鹉热衣原体肺炎患者8例,对其临床特征、实验室检查、影像和病理特征及治疗用药进行回顾性分析。结果8例患者中,男1例,女7例,年龄45~85岁,中位年龄62岁;临床主要表现为高热(8/8),咳嗽(8/8),咳痰(6/8)。白细胞计数正常(7/8),淋巴细胞计数降低(5/8),CRP升高(8/8),ESR升高(7/8),PCT正常(5/8)。8例患者胸部CT均表现为大片斑片实变影,其中1例伴有胸腔积液。病理表现无特异性,均为炎症细胞浸润伴纤维素渗出。经mNGS确诊后使用多西环素、莫西沙星单药或两药联合的治疗方案,疗程14~21 d,复查胸部CT可见病灶均吸收。结论鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现具有一定的特征性,通常表现为高热伴肺部大片斑片实变影,白细胞计数正常。临床对可疑病例应积极行mNGS检测明确病原学诊断,快速过渡到目标治疗,可缩短患者的病程,改善预后。
简介:摘要耐甲氧西林金黄色葡萄球菌是院内感染常见病原菌之一,也可导致社区相关性感染。社区相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)与医院相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(HA-MRSA)在很多方面存在差异,其对多数非β-内酰胺类抗菌药敏感,大多携带杀白细胞素,多为葡萄球菌染色体mec基因盒Ⅳ或Ⅴ型。CA-MRSA毒力更强,并不仅仅归因于杀白细胞素,α-毒素和α型酚溶调制蛋白等核心基因组编码的毒素也是其高毒力、高致病性的重要原因。金黄色葡萄球菌对β内酰胺类抗生素耐药主要是因为存在mecA基因,而对非β-内酰胺类抗生素是否耐药则取决于是否携带其他耐药基因。本文对CA-MRSA的流行病学、毒力因子、耐药基因以及与HA-MRSA的区别等作一综述。
简介:摘要目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1+PS1+PM2+PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。
简介:摘要目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4_6812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+4_6812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型,其中家系2为不完全外显;家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。