简介：摘要目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索，结合患者临床表现和辅助检查，依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异，父母未检测；家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异，父母均为变异携带者；两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异，剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1＋PS1＋PM2＋PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.Arg320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。

简介：摘要目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异；家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异；家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812＋4_6812＋7delAGTA和c.915delT复合杂合变异；家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812＋4_6812＋7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型，其中家系2为不完全外显；家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨术前中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)对结肠癌预后的影响。方法收集2001年3月至2014年11月在中国人民解放军联勤保障部队第九○○医院普通外科进行手术治疗的400例结肠癌根治术患者的临床病理资料及随访资料，以NLR中位数2.96为临界值分为高NLR组(NLR>2.96)和低NLR组(NLR≤2.96)，应用χ2检验对临床病理特征进行比较；Kaplan-Meier法分析患者生存率及单因素分析；采用Cox比例风险回归模型对患者可能的预后影响因素进行分析。结果与患者的5年生存期和癌胚抗原(CEA)水平明显相关(χ2＝5.108、18.849，P均<0.05)。高NLR组和低NLR组的5年生存率分别为60.00%、70.80%，差异有统计学意义(χ2＝8.589，P<0.01)，单因素分析显示：结肠癌患者的预后与NLR水平、分化类型、浸润深度及淋巴结转移明显相关(χ2＝8.589、6.739、29.505、66.896，P均<0.05)。多因素分析显示：NLR水平[风险比(HR)＝1.753，P<0.01]、浸润深度(HR＝0.333，P<0.01)、淋巴结转移(HR＝0.263，P<0.01)是影响结肠癌患者预后的独立危险因素。结论术前NLR对结肠癌预后的预测有临床价值。