简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结儿童重症腺病毒肺炎的临床特征，探讨儿童重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素。方法回顾性分析2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院PICU收治的114例重症腺病毒肺炎患儿的临床表现、实验室检查及转归情况。通过多因素Logistic回归分析评估重症腺病毒混合感染的危险因素。结果重症腺病毒肺炎发生年龄集中于6个月~2岁(62.5%)，主要症状依次表现为高热(94.7%)、咳嗽(98.2%)、呼吸困难(86.8%)及精神萎靡(95.6%)，肺内并发症主要表现为呼吸衰竭(80.7%)，肺外合并症主要为循环系统障碍(55.3%)。实验室检查提示重症腺病毒肺炎患儿易出现白细胞、C-反应蛋白、降钙素原、天冬氨酸转移酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶同工酶的升高，以及CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+及NK细胞比例降低。混合感染组病死率显著高于单一感染组，病死率分别为20%(14/70)、9%(4/44)，合并其他病原体感染中，细菌最常见为肺炎链球菌(22.9%)，病毒最常见为呼吸道合胞病毒(10.0%)；肺炎支原体感染也常见(17.1%)。Logistic多因素回归分析提示，CD4+/CD8+比值下降、NK细胞比例下降、先天性心脏病、先天性气道发育异常是导致小儿重症腺病毒肺炎混合感染的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童重症腺病毒肺炎发生混合感染是其病死率增高的主要原因之一，免疫失调是重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素，临床医生可考虑积极监测其免疫状态，及时采取免疫调节治疗。

简介：摘要目的探讨床旁连续血液净化(continuous blood purification，CBP)治疗在救治重症腺病毒肺炎患儿中的作用。方法选择2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院重症医学科收治的114例重症腺病毒肺炎患儿为研究对象，根据是否行CBP治疗分为CBP组和对照组。比较两组患儿治疗前和治疗后呼吸力学指标[呼吸指数(PaO2/FiO2)、动态肺顺应性(Cdyn)]，血流动力学指标(心率、平均动脉压)，炎症因子白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α变化及入院28 d预后情况。结果治疗后，两组患儿血清IL-6和TNF-α水平均低于本组治疗前；PaO2/FiO2、Cdyn及血清IL-10水平均高于本组治疗前；且CBP组患儿治疗前后比较差异有统计学意义，而对照组治疗前后比较差异无统计学意义。CBP组治疗后，血清IL-6和TNF-α水平显著低于对照组(P<0.05)，血清IL-10水平显著高于对照组(P均<0.05)。CBP组患儿入院28 d病死率为8.6%(3/35)，显著低于对照组13.9%(11/79)(P<0.05)。结论CBP能改善腺病毒肺炎患儿的主要呼吸力学指标，降低炎症细胞因子水平。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要本文报告3例符合WHO不明原因儿童急性肝炎诊断建议的病例，其中病例3检测出人腺病毒C组，且病毒复制量相对较高，其可能与患者的肝功能损害相关，但其发病机制需进一步研究确证。

简介：摘要目的了解儿童腺病毒肺炎伴肝功能异常患儿的临床特征提高临床医生对腺病毒肺炎合并肝功能损伤的认识。方法回顾性收集2013年1月1日至2020年12月31日儿童社区获得性腺病毒肺炎3 294例临床资料，分析肝功能正常组以及肝功能异常组临床特征和相关实验室检查结果，应用多变量回归分析方法分析相关因素。结果1 704例纳入患儿在入院时实验室检查提示谷丙转氨酶和/或谷草转氨酶升高，肝功能损伤率(51.7%，1 704/3 294)。轻度损伤1 671例(98.1%，1 671/1 704)、中度损伤28例(1.64%，28/1 704)、重度损伤5例(0.29%，5/1 704)。肝功能正常组与肝功能异常组进行单因素比较，肝功能异常组男性患儿比例高于肝功能正常组(68.1%，64.2%，P＝0.017)，且年龄较小[16(9，30)月，38(19，53)月，P<0.001]。肝功能异常组患儿更容易出现喘息(32.9%，18.7%，P<0.001)、气促(13.7%，9.1%，P<0.001)和腹泻(11.0%，4.7%，P<0.001)。实验室检查结果显示肝功能异常组患儿白细胞计数、中性粒细胞计数及血红蛋白低于正常组，淋巴细胞则高于正常组，肌酸激酶、心型肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平较高。肝功能异常组患儿发生重症肺炎的比例(26.9%，11.2%，P<0.001)高于肝功能正常的患者，病死率明显较高(1.47%，0.25%，P<0.001)。对轻症及重症腺病毒肺炎儿童肝功能损伤机率进行比较，结果发现重症肺炎组儿童发生肝损伤更为多见(73.0%，46.6%，P<0.001)，且中度及重度肝损伤均高于轻症组。进一步多变量逻辑回归分析并未发现与肝损伤的发生率显著相关因素。结论儿童腺病毒肺炎伴肝功能损伤的发生率高，以轻度损伤多见。发生肝功能损伤患儿年龄较小，喘息及气促等临床症状相对更重，重症肺炎比例及病死率更高。儿童重症腺病毒肺炎发生肝损伤比例更高，中重度损伤更为常见。对伴有不同程度肝功能损伤患儿应加强监测。

简介：摘要目的提高临床医生对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的认识，以期早期识别及明确诊断。方法回顾性收集湖南省人民医院儿童医学中心收治的4例WAS患儿病例资料并总结分析，所有患儿均采用二代测序(NGS)或实时荧光定量核酸扩增检测(qPCR)明确诊断。结果4例患儿均为男性，发病年龄1 d~2个月。临床表现均有顽固性血小板减少，3例伴有感染症状，2例伴有皮肤症状；WAS评分2~4分。4例患儿均采用基因检测明确诊断，检测到的致病突变包括WAS基因Exon4、Exon7错义突变以及Exon8剪接位点突变各1例，1例系qPCR明确为Exon1~12全部缺失。结论WAS以男性、早发的顽固性血小板减少为特征，基因检测是确诊WAS重要手段，对临床高度疑似患儿必要时应完善qPCR检测。

简介：摘要目的分析体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR）启动前因素对患者预后的影响，以探讨ECPR的干预时机和改进策略。方法回顾性分析2018年7月至2021年4月在湖南师范大学附属第一医院（湖南省人民医院）行ECPR的29例患者。按患者是否存活出院分为生存组(n=13)及死亡组(n=16)，分析两组常规心肺复苏（conventional cardiopulmonary resuscitation,CCPR）时间（开始心肺复苏到体外膜肺氧合运转的时间）、ECPR前初始心律、院外及院内心搏骤停的构成比、外院转运病例构成比。按CCPR时间分为≤45 min组、45~60 min组及>60 min组分别比较其出院存活率及持续自主循环恢复（sustained return of spontaneous circulation，ROSC）率。本院院内心搏骤停患者按心搏骤停（cardiac arrest，CA）发生地点分为本科室亚组和其他科室亚组，比较其存活率。结果29例患者总体生存率44.83%，体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）平均辅助时长114（33.5,142.5） h，CCPR平均时长60（44.5,80） min。生存组ECMO辅助时间（140.15±44.80）h较死亡组长（P=0.001），生存组CCPR时间明显低于死亡组（P=0.010）。初始心律为可除颤心律组生存率更高（P=0.010）。OHCA较IHCA患者病死率高（P=0.020）。外院转运病例病死率高于本院病例（P=0.025）。CCPR时间≤45min、45~60 min、>60 min三组患者出院生存率依次递减（P=0.001），ROSC率依次递减（P=0.001)。本院院内心搏骤停患者，CA发生地点在本科室（急诊医学科）组与其他科室组生存率差异无统计学意义（P=0.54）。结论ECPR出院存活率高于国内外报道的CCPR存活率，ECPR对难治性心搏骤停是有效的。ECPR的预后跟CCPR时间、CA初始心律、CA发生地点明显相关，提高ECPR存活率需加强宣教及团队建设。

简介：无

简介：摘要目的探讨床旁连续血液净化(continuous blood purification，CBP)治疗在救治重症腺病毒肺炎患儿中的作用。方法选择2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院重症医学科收治的114例重症腺病毒肺炎患儿为研究对象，根据是否行CBP治疗分为CBP组和对照组。比较两组患儿治疗前和治疗后呼吸力学指标[呼吸指数(PaO2/FiO2)、动态肺顺应性(Cdyn)]，血流动力学指标(心率、平均动脉压)，炎症因子白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor，TNF)-α变化及入院28 d预后情况。结果治疗后，两组患儿血清IL-6和TNF-α水平均低于本组治疗前；PaO2/FiO2、Cdyn及血清IL-10水平均高于本组治疗前；且CBP组患儿治疗前后比较差异有统计学意义，而对照组治疗前后比较差异无统计学意义。CBP组治疗后，血清IL-6和TNF-α水平显著低于对照组(P<0.05)，血清IL-10水平显著高于对照组(P均<0.05)。CBP组患儿入院28 d病死率为8.6%(3/35)，显著低于对照组13.9%(11/79)(P<0.05)。结论CBP能改善腺病毒肺炎患儿的主要呼吸力学指标，降低炎症细胞因子水平。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结儿童重症腺病毒肺炎的临床特征，探讨儿童重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素。方法回顾性分析2018年6月至2019年7月湖南省儿童医院PICU收治的114例重症腺病毒肺炎患儿的临床表现、实验室检查及转归情况。通过多因素Logistic回归分析评估重症腺病毒混合感染的危险因素。结果重症腺病毒肺炎发生年龄集中于6个月~2岁(62.5%)，主要症状依次表现为高热(94.7%)、咳嗽(98.2%)、呼吸困难(86.8%)及精神萎靡(95.6%)，肺内并发症主要表现为呼吸衰竭(80.7%)，肺外合并症主要为循环系统障碍(55.3%)。实验室检查提示重症腺病毒肺炎患儿易出现白细胞、C-反应蛋白、降钙素原、天冬氨酸转移酶、丙氨酸转氨酶和肌酸激酶同工酶的升高，以及CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+及NK细胞比例降低。混合感染组病死率显著高于单一感染组，病死率分别为20%(14/70)、9%(4/44)，合并其他病原体感染中，细菌最常见为肺炎链球菌(22.9%)，病毒最常见为呼吸道合胞病毒(10.0%)；肺炎支原体感染也常见(17.1%)。Logistic多因素回归分析提示，CD4+/CD8+比值下降、NK细胞比例下降、先天性心脏病、先天性气道发育异常是导致小儿重症腺病毒肺炎混合感染的独立危险因素(P<0.05)。结论儿童重症腺病毒肺炎发生混合感染是其病死率增高的主要原因之一，免疫失调是重症腺病毒肺炎混合感染的高危因素，临床医生可考虑积极监测其免疫状态，及时采取免疫调节治疗。

简介：摘要目的探讨肝素结合蛋白（HBP）对脓毒症的预测价值。方法选择2019年6月至2020年12月在湖南省人民医院急诊科就诊的188例患者作为研究对象。根据脓毒症3.0标准将患者分为非脓毒症组（87例）和脓毒症组（101例）。记录患者性别、年龄、白细胞计数（WBC）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、HBP、序贯器官衰竭评分（SOFA）、快速SOFA评分（qSOFA）、改良早期预警评分（MEWS）以及患者近期用药史等资料，比较两组上述指标的差异。采用Logistic回归分析脓毒症发生的危险因素。采用Spearman相关性分析法分析HBP、PCT、CRP与SOFA评分的相关性，评估HBP、PCT和CRP对脓毒症器官衰竭严重程度的预测价值；并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评估HBP、PCT和CRP对脓毒症的预测价值。结果与非脓毒症组比较，脓毒症组HBP、PCT、CRP、WBC、SOFA评分、qSOFA评分、MEWS均明显升高〔HBP（μg/L）：55.46（24.57，78.49）比5.90（5.90，9.01），PCT（μg/L）：6.83（1.75，30.64）比0.23（0.12，0.75），CRP（mg/L）：67.35（26.23，123.23）比4.45（2.62，47.22），WBC（×109/L）：11.84（7.18，16.06）比6.58（5.47，8.99），SOFA评分（分）：6（4，8）比0（0，0），qSOFA评分（分）：2（1，3）比0（0，1），MEWS（分）：4（3，6）比1（0，2）〕，住院时间明显延长〔d：10（4，17）比0（0，7）〕，病死率明显升高〔29.7%（30/101）比4.6%（4/87）〕，差异均有统计学意义（均P<0.05）。相关性分析显示：HBP、PCT、CRP与SOFA评分均呈明显正相关（r值分别为0.60、0.33和0.38，均P<0.01），其中以HBP相关性最强、CRP次之、PCT最弱。Logistic回归分析显示：HBP、PCT和CRP均是影响脓毒症的独立危险因素〔优势比（OR）分别为1.015、1.094、1.067，95%可信区间（95%CI）为1.007～1.022、1.041～1.150、1.043～1.093，均P<0.01〕。ROC曲线分析显示：HBP、PCT和CRP对脓毒症均有一定的预测价值〔ROC曲线下面积（AUC）分别为0.92、0.87、0.80，95%CI分别为0.88～0.97、0.82～0.92、0.74～0.87，均P<0.01〕，其中以HBP的诊断效能更高；当HBP临界值≥15.11 μg/L时，其敏感度和特异度分别为86.14%、89.66%，高于PCT临界值≥1.17 μg/L时的敏感度（81.19%）和特异度（80.46%）。但CRP预测脓毒症的敏感度最高，为94.06%，而特异度较低，为63.22%。结论HBP可以作为预测脓毒症的生物指标，是预测脓毒症的独立危险因素，并能评估脓毒症患者的器官衰竭严重程度。

简介：无

简介：无

简介：摘要随着社会经济的发展，人们对于急诊救护技术和急救服务的要求逐步提高，搭建和完善急危重症救治体系是目前面临的重要问题。控制医疗损伤是医学发展的目标，目前，人们对于急救措施的的要求已经呈现出从有创到微创、无创的趋势，建立微创急救体系，将微创技术应用到急诊重症领域，帮助急危重症患者渡过难关，改善预后，提高生存生活质量，是新时代对急诊医学的新要求。

简介：摘要社区获得性肺炎(community acquired pneumonia，CAP)是5岁以下儿童死亡的重要原因，病毒和细菌均是常见病因。目前关于儿童CAP病原精准诊断仍是临床中的挑战。临床中病原诊断主要通过采集各类样本(如鼻咽拭子、痰、血液、体液等)进行病原检测，如抗原、抗体、培养、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)检测等。不同样本及不同检测方法各有优劣，尤其是病毒性肺炎和细菌性肺炎的诊断，对于治疗措施存在很大差异。为了早期识别不同病原，减少抗生素的不合理应用，临床医生及科研工作者仍在不断探索早期准确的病原诊断。代谢组学是一个快速发展的领域，它旨在识别和量化所有代谢物的浓度变化或模型系统中的代谢组。大多数疾病状态与代谢稳态有关，代谢组学能为发现新的生物标记物提供线索，也用于不同病原体所致感染的研究，非靶向代谢组学分析为儿童CAP的病因学提供新的诊断思路。

简介：摘要目的测定脓毒症大鼠早期血浆代谢组学指标，寻找不同时间点的脓毒症差异代谢物和相关代谢通路，初步揭示脓毒症大鼠早期的病理生理变化。方法将15只8周龄雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组（S组，6只）和脓毒症组(C组，9只)，采用盲肠结扎穿孔术制备脓毒症大鼠模型；S组只游离盲肠，不予以结扎和穿孔。造模后2、6、12 h通过眼眶采血收集血浆，利用气相色谱-质谱（gas chromatography-mass spectrometry，GC-MS）联用技术测定血浆代谢组学，利用NIST数据库和Feihn代谢组学数据库的标准离子片段谱库比对鉴定内源性代谢物。通过MetaboAnalyst 4.0网站进行多元回归分析，包括主成分分析（principal components analysis，PCA）和偏最小二乘法判别分析（partial least squares discriminant analysis，PLS-DA）模式识别各代谢物的变化，筛选相关差异代谢物[P<0.05、变化倍数（fold change）>1.5、变量权重值（variable important in projection, VIP）>1.5]，并进一步通过KEGG分析相关代谢通路。结果PCA和PLS-DA模式识别结果显示，各个时间点的C组和S组代谢物之间表现出聚类型分布，不同时间点的C组代谢物之间也呈现聚类型分布。2、6、12 h时点S组与C组之间分别检测出14个、25个和21个差异代谢物。2 h时差异代谢物相关信号通路涉及淀粉和蔗糖代谢、半乳糖代谢；6 h时差异代谢物相关信号通路涉及淀粉和蔗糖代谢、半乳糖代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、甘氨酸-丝氨酸和苏氨酸代谢、花生四烯酸代谢以及氨酰tRNA生物合成；12 h时差异代谢物相关信号通路涉及半乳糖代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、精氨酸生物合成、丙氨酸，天冬氨酸和谷氨酸代谢、D-谷氨酰胺和D-谷氨酸代谢以及维生素B6代谢。结论脓毒症大鼠早期血浆代谢物水平呈现显著性的动态差异，血浆差异代谢物的改变可能参与脓毒症的病理生理学过程。

简介：摘要重症患儿通常具有生命体征不平稳、一个或多个器官系统功能受累，并存在或潜在存在危及生命的临床特征。儿童重症医学医师需根据患儿病情的不断变化，及时进行床旁检验、诊断并实施治疗。为满足重症患者在抢救时间上的要求，就地取材、操作简单化、报告即时化的床边检测技术检验模式已越来越受到医护人员的青睐。

简介：摘要急性心肌梗死合并心源性休克（AMI-CS）是指心脏在短时间内心排血量急剧降低，从而导致各器官严重灌注不足而引起的全身微循环功能障碍，是急性心肌梗死（AMI）患者最常见的死亡原因。目前临床治疗AMI-CS的主要策略为血运重建，从而降低AMI-CS的病死率。但心肌组织缺血后复灌可导致缺血/再灌注（I/R）损伤，引起心肌线粒体功能障碍，大量活性氧（ROS）堆积。因此，心肌细胞线粒体介导的细胞凋亡是心肌细胞死亡的主要原因。本文从线粒体通透性转换孔（mPTP）的开放、线粒体自噬、线粒体融合与分裂3个方面对线粒体在AMI-CS发生发展中的作用及其相关机制进行综述，以期为临床上AMI-CS的防治提供新思路，识别潜在的防治靶点。