简介:摘要目的总结颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后,以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1 658)。依据NT厚度(≥2.5~<3.0、≥3.0~<3.5、≥3.5~<4.5、≥4.5~<5.5、≥5.5~<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组),比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时,胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1 658)和17.6%(252/1 431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ2趋势=180.75,P<0.001),由NT≥2.5~<3.5 mm组的6.6%(44/671)升至NT≥5.5 mm组的45.6%(113/248);致病/可能致病CNV(pathogenic/likely pathogenic CNV,P/LP CNV)的检出率随NT增厚无明显升高趋势(χ2趋势=3.26,P=0.071),但以NT≥4.5~<5.5 mm组检出率最高(9.0%,19/211)。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5~<3.0 mm与NT≥3.0~<3.5 mm组分别为5.3%(10/188)和9.6%(36/375),差异无统计学意义(χ2=3.06,P=0.080),在孤立性NT≥3.5~<4.5 mm及NT≥2.5~<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%(52/410)及24.1%(7/29),检出风险分别是孤立性NT≥2.5~<3.0 mm组的2.6倍(95%CI:1.3~5.2)和5.7倍(95%CI:2.0~16.4)。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高(χ2趋势=304.42,P<0.001),由NT≥2.5~<3.0 mm组的10.8%(23/212)升至NT≥6.5 mm组的90.7%(117/129)。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止,NT增厚胎儿活产率可达87.6%(862/984)。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。
简介:摘要目的评估超声乳化白内障吸除术中房角镜指导下房角成形术(Phaco-GAAP)治疗原发性闭角型青光眼(PACG)合并白内障的疗效及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,于2022年4月至2022年8月在首都医科大学附属北京同仁医院纳入PACG合并白内障患者22例25眼。所有患眼均接受Phaco-GAAP手术,术中先进行黏弹剂辅助下房角成形操作,再用房角镜观察并记录术眼360°房角周边前粘连(PAS)部位及范围,对未完全开放处的房角行二次房角成形操作,记录房角PAS范围。若2次房角成形后房角PAS范围依然>180°,则术中联合内窥镜下睫状体光凝术。分别于术后1 d、1周、1个月及3个月进行随访,主要效应指标包括眼压、房角PAS范围、降眼压药物使用数量和手术并发症,计算手术成功率。手术条件成功定义为术后联合药物应用眼压可控制到≤21 mmHg,完全成功定义为术后未使用降眼压药物眼压≤21 mmHg。术后1个月、3个月评估房角PAS范围。结果25眼术前、Phaco-GAAP术中第1次和第2次房角成形后房角PAS范围分别为[270(225,360)°]、[165(110,215)°]和[100(35,175)°],总体比较差异有统计学意义(χ2=40.742,P<0.001),其中术中第1次房角成形后PAS范围小于术前,第2次房角成形后PAS范围小于第1次房角成形后,差异均有统计学意义(均P<0.001)。2次房角成形后房角PAS范围≥180°的比例由48%下降到24%。随访末期完成房角镜检查的13眼术前、术毕、术后1个月及术后3个月房角PAS范围分别为[240(195,305)°]、[60(25,182.5)°]、[170(120,275)°]和[180(140,280)°],总体比较差异有统计学意义(χ2=23.631,P<0.001),术后1个月、3个月术眼PAS范围明显小于术前,但均大于术毕时房角PAS范围,差异均有统计学意义(P=0.004、0.004、0.011、0.003)。术眼手术前及术后1 d、1周、1个月和3个月眼压值分别为(40.19±17.23)、(15.80±7.98)、(13.89±5.09)、(12.80±3.79)和(13.24±2.78)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),总体比较差异有统计学意义(F=44.031,P<0.001),术后各时间点眼压均低于术前,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术眼术毕与术前PAS范围呈正相关(rs=0.409,P=0.042)。所有术眼及术后各时间点抗青光眼药物使用均少于术前。术后1个月手术完全成功率和条件成功率均为95.8%,术后3个月手术完全成功率和条件成功率分别为95.8%和100%。术中主要并发症为局限性前房角出血,发生率为68%,未见其他严重并发症。结论Phaco-GAAP术中可定量观察房角PAS范围并指导二次房角成形,是一种安全有效的治疗PACG合并白内障的手术方式。
简介:摘要目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征,探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单纯因唐氏血清学筛查异常,行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指标异常,采用CMA和CNV-Seq进行羊水细胞基因组拷贝数变异检测并结合羊水细胞核型分析进行产前诊断,采用门诊复诊结合电话问询进行妊娠结局随访。结果7617例羊水标本中,CMA和CNV-Seq共检测出非整倍体138例(1.81%),羊水细胞核型分析额外检出9例非整倍体嵌合体,检出203例胎儿携带致病和可能致病CNV,437例胎儿携带意义不明拷贝数变异(5.7%),总体异常检出率为10.33%。CMA和CNV-Seq在三组间检出非整倍体分别为123例(2.0%)、13例(1.3%)、2例(0.4%),检出率存在明显差异(χ2=7.469,P=0.024);致病和可能致病CNV在3组间分别检出163例(2.6%)、24例(2.6%)、16(3.3%),检出率无明显差异(χ2=0.764,P=0.682)。CMA与CNVseq两种方法P/LP CNV检出率分别为2.9%(108/3729)、2.4%(95/3888),差异无统计学意义(χ2=1.504,P=0.22)。检出率较高的致病和可能致病CNV分别为Xp22.31微缺失、16p13.11微缺失/微重复、22q11.21微缺失/微重复。妊娠结局随访,携带致病和可能致病CNV胎儿,59例终止妊娠,112例出生的胎儿中有32例出现异常临床表现;携带意义不明CNV胎儿,11例发生了非医学需要的终止妊娠,322例出生的胎儿中4例出现异常临床表现。结论拷贝数变异检测技术与核型分析相比可提高致病和可能致病CNV的检出率,针对唐氏血清学筛查异常群体,CMA或CNV-Seq可作为首选的产前诊断方法。