简介:摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性单基因遗传病,由于囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因纯合和双重杂合突变所致。CFTR基因编码的是一种氯离子通道蛋白,分布于气道、胰腺导管上皮等部位,其功能异常将产生一系列临床表现。近10年来针对CFTR功能缺陷这一源头问题的特异性分子调节治疗取得了令人瞩目的成果。CF也因此成为一种模式疾病,为其他罕见的遗传疾病在遗传学、分子和细胞发病机制以及药物研发方面开创了新路线。现就近年来CF的发病机制以及分子调节治疗的最新研究进展进行综述,旨在提高广大医师对该病机制的认识,了解分子调节治疗。
简介:摘要目的研究3岁以上儿童肺炎后肺功能情况。方法本研究为观察性研究,通过对2016年1月1日至2017年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院出院第一诊断为肺炎,且在出院后0.5~2.0年内门诊复诊的患儿进行肺功能检查,并收集其住院时病历资料、出院后临床信息和/或胸部影像学检查,观察肺炎后0.5~2.0年患儿的肺功能情况,并分析肺功能异常的危险因素。结果符合纳入排除标准,并进行门诊复诊者159例,完成肺功能检查者共100例,肺功能结果异常者46例。患儿性别和肺炎后肺功能结果比较差异无统计学意义(χ2=0.975,P=0.323)。肺功能结果与感染的病原体无相关性(χ2=0.549,P=0.908)。重症肺炎(χ2=5.154,P=0.023)、肺炎后肺部影像学异常(χ2=4.464,P=0.035)的患儿更容易出现肺功能异常。在74例>6岁儿童组中肺功能异常45例(60.81%),表现为1秒用力肺活量(FEV1),用力肺活量(FVC),50%肺活量时的呼气流量,75%肺活量时的呼气流量,最大呼气中期流量实际值占预计值百分比以及FEV1/FVC%的下降。结论儿童肺炎后可出现肺功能异常,以小气道功能异常、阻塞性通气功能障碍及混合性通气功能障碍为主。肺功能结果与患儿性别、肺炎病原学之间比较差异无统计学意义。重症肺炎患儿和肺部影像学长期异常的患儿更容易出现肺功能异常。
简介:摘要目的在中国真实世界中评估过敏性哮喘患儿使用奥马珠单抗的有效性与安全性。方法回顾性分析2018年7月6日至2020年9月30日在中国17家医院接受奥马珠单抗治疗的6~11岁过敏性哮喘患儿的临床资料。采集数据包括患儿接受治疗前的人口学特征、过敏史、家族史、总免疫球蛋白E(IgE)与特异性IgE、皮肤点刺试验、呼出气一氧化氮(FeNO)水平、嗜酸性粒细胞(EOS)计数、合并症;描述性分析奥马珠单抗治疗模式,包括首次剂量、注射间隔频率和疗程与说明书推荐模式的差异;分析奥马珠单抗治疗后疗效整体评估(GETE),比较治疗前后中重度哮喘急性发作率的差异、吸入糖皮质激素(ICS)剂量的变化、肺功能变化,基线与奥马珠单抗治疗后第4、8、12、16、24、52周时儿童哮喘控制测试(C-ACT)和儿童哮喘生活质量问卷(PAQLQ)的变化、合并症改善;安全性评估数据包括不良事件(AE)与严重不良事件(SAE)。对"中重度哮喘年化发作率"以及"ICS减量"指标采用t检验进行差异分析,显著水平为0.05。其他指标均为描述性分析。共纳入200例患儿,其中男151例(75.5%),女49例(24.5%);年龄(8.20±1.81)岁。结果200例患儿中位总IgE为513.5(24.4~11 600.0) IU/mL,中位治疗时间为112(1~666) d。200例患儿奥马珠单抗首次注射中位剂量为300(150~600) mg,其中114例(57.0%)有说明书推荐剂量。患儿经奥马珠单抗治疗4~6个月有效率为88.5%(117/200)。患儿接受奥马珠单抗治疗4周后C-ACT评分提高[(18.90±3.74)分比(22.70±3.70)分],达到哮喘控制。奥马珠单抗治疗4~6个月后,中重度哮喘急性发作率降低了(2.00±5.68)次/(人·年)(t=4.702 5,P<0.001)。中位ICS日剂量降低[0(0~240) μg比160(50~4 000) μg],P<0.001。PAQLQ评分提高[(154.90±8.57)分比(122.80±27.15)分]。第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%pred)提高[(92.80±10.50)%比(89.70±18.17)%]。在有合并症(包括过敏性鼻炎、特应性皮炎/湿疹、荨麻疹、过敏性结膜炎、鼻窦炎)评估记录的患儿中,总体改善率为92.8%~100.0%。200例患儿中,58例(29.0%)发生124例次AE,发生率为0(0~15.1)例次/(人·年)。在53例发生AE且报告了严重程度的患儿中,83.0%(44例)发生轻度AE,17.0%(9例)发生中度AE,无重度AE发生;SAE的发生率为0(0~1.9)例次/(人·年)。与药物相关常见AE为腹痛(2例患儿,1.0%)和发热(2例患儿,1.0%),未出现因AE而停药。结论奥马珠单抗治疗中重度过敏性哮喘患儿有效率高,可降低中重度哮喘急性发作、减少ICS剂量、提高哮喘控制水平、改善肺功能及生活质量,且其安全性良好。
简介:摘要目的分析囊性纤维化(CF)并变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患儿的远期预后及影响因素。方法采用观察性研究,纳入2014年8月至2018年6月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科收治的CF合并ABPA,并进行2年以上随访的患儿。结果符合纳入标准患儿3例。其中男2例,女1例;确诊年龄分别为14岁、8岁、9岁。随访时间2~6年。所有患儿确诊后给予全身糖皮质激素联合抗真菌治疗,例1泼尼松起始剂量为0.75 mg/(kg·d),疗程超过5年,肺功能无明显减退,但存在咯痰、胸痛等临床表现,影像学检查显示病变进展,表现为糖皮质激素依赖;例2泼尼松起始剂量为2 mg/(kg·d),疗程9个月,血清总免疫球蛋白E(IgE)水平维持在正常水平,但因咯血,肺内病变包绕肺动脉,行肺叶切除术;例3泼尼松起始剂量为0.6 mg/(kg·d),疗程18个月,确诊后2年因持续性低氧血症、肺功能降低,行肺移植术。结论全身糖皮质激素联合抗真菌治疗是CF并ABPA患儿的主要治疗方法,但其疗效存在个体差异。血清总IgE水平与肺功能、胸部影像学改变不一定一致。本病总体预后不良,影响预后因素复杂,难以单一因素评估预后。
简介:摘要新型冠状病毒肺炎(NCP)为乙类传染病,按照甲类传染病预防和控制。近期,儿童NCP病例逐渐增多,儿童发热门诊成为阻击疫情的第一关口。加强儿童发热门诊流程的管理,对于及早发现疑似患儿,早隔离,早治疗和预防发生交叉感染十分重要。本文依据国家卫生健康委员会的有关诊疗、防控方案,基于各省市专家发热门诊的诊疗经验,提出了发热门诊防控策略,并从优化流程、预防交叉感染、医务人员的卫生防护及消毒等方面,详细概述了普通发热患儿与疑似患儿的预检分诊、疑似患儿、确诊患儿的诊治流程、处理原则和具体措施,为NCP情期加强发热门诊的管理及预防交叉感染提出了实用性的建议。
简介:摘要目的调查中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识、态度和行为(简称知信行),并分析其影响因素。方法采用自行设计的问卷,在2022年3月11日至14日对来自中国31个省、自治区、直辖市的11 849例儿科医务人员进行线上调查。采用Logistic回归分析儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知信行的主要影响因素。结果儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知识、态度、行为总得分分别为(5.57±0.96)分、(11.24±1.25)分和(11.19±4.54)分,得分率分别为69.61%、74.95%和55.99%。Logistic回归分析显示,儿科医务人员的年龄、从业年限、所在地区和所在单位是否配置脉搏血氧仪是知识水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、学历、从业年限、所在地区、所在医院级别和所在单位是否配置脉搏血氧仪是态度水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、年龄和所在单位是否配置脉搏血氧仪是行为水平的主要影响因素(均P<0.05)。结论中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识和态度水平有待进一步提高,脉搏血氧仪的使用存在明显不足。亟须制定相关政策/指南,加强教育培训,提高知信度,增加脉搏血氧仪的配置,普及推广脉搏血氧饱和度监测在临床实践中的应用。