简介：无

简介：摘要目的探讨现行《大骨节病诊断》标准（WS/T 207-2010）中儿童大骨节病诊断时"等径期前"这一限定是否合理，同时为《大骨节病诊断》标准（WS/T 207-2010）的修订提供基础数据和技术支撑。方法2018年选择黑龙江省大骨节病历史病区作为调查点，拍摄调查点全部7 ~ 12岁儿童的右手X线正位片，根据其指骨骨骺生长发育过程中不同的X线表现划分为等径期前、等径期、超径期、闭合前期和闭合期5个时期。按年龄、性别等基础资料分层，比较各期干骺-骨骺闭合反应检出率；以1990年全国大骨节病病情监测中黑龙江省林口县和富裕县监测点干骺端改变检出率的均值为依据，推算并比较在等径期前、超径期前的限定下或缩减受检儿童年龄范围，受检儿童中大骨节病干骺端改变的预期检出率和漏诊率。结果共调查5 019名儿童，等径期前儿童所占比例为53.94%（2 707/5 019），超径期前儿童所占比例为77.92%（3 911/5 019）。等径期前主要出现在7 ~ 10岁，并随年龄增长呈减少趋势（χ2趋势 = 390.10，P < 0.05）；超径期主要出现在10 ~ 12岁，随年龄增长呈减少趋势（χ2趋势 = 65.39，P < 0.05）；闭合前期主要出现在10 ~ 12岁，随年龄增长呈增加趋势（χ2趋势 = 51.86，P < 0.05）；闭合期主要出现在11 ~ 12岁，随年龄增长呈增加趋势（χ2趋势 = 7.58，P < 0.05）。超径期儿童的干骺-骨骺闭合反应检出率为14.78%（158/1 069），而等径期儿童中并未检出现干骺-骨骺闭合反应。在等径期前、超径期前和7 ~ 10岁受检儿童中，干骺端改变预期检出率分别为5.90%、8.53%和7.42%，预期漏诊率分别为5.06%、2.45%和3.52%。结论为提高干骺端改变检出率，降低漏诊率，在儿童大骨节病的X线诊断和病情监测中，应将"等径期"的儿童纳入诊断。

简介：摘要目的评价我国自主研发的重组人促甲状腺激素(rhTSH)在辅助分化型甲状腺癌(DTC)患者131I治疗前后动态评估中的作用。方法该Ⅰ期研究采用剂量递增设计，纳入2019年5月至2020年11月就诊于北京协和医院及郑州大学附属肿瘤医院的24例DTC患者(男5例、女19例，中位年龄41岁)，根据国产rhTSH(简称rhTSH)使用方法分为4个剂量组[0.9 mg×1 d(A组)，0.9 mg×2 d(B组)，1.8 mg×1 d(C组)，1.8 mg×2 d(D组)]，每组6例。每例患者接受2个阶段自身对照研究，依次为rhTSH阶段及停用甲状腺激素(THW)阶段。评估rhTSH的安全性、耐受性、患者生活质量[甲状腺功能减退症(简称甲减)症状体征积分、简式心境状态量表(POMS)]、药效学[促甲状腺激素(TSH)及甲状腺球蛋白(Tg)水平、诊断性全身显像(Dx-WBS)]及药代动力学(达峰时间、峰浓度)特征。采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验进行统计分析。结果4个剂量组均未观察到剂量限制性毒性事件、严重不良事件或≥3级的不良事件。rhTSH阶段的生活质量相关评分明显优于THW阶段：甲减症状体征积分[-53.00(-53.00，-53.00)与-39.50(-47.00，-23.00)分；S＝119.50，P<0.001]；简式POMS评分[(91.92±12.06)与(99.67±19.13)分；t＝0.95, P＝0.025]。rhTSH末次给药后24 h血清TSH水平从基线的0.04(0.02，0.11) mU/L升至150.00(105.20，173.31) mU/L；随着rhTSH剂量增加，各组TSH呈增高趋势。在THW阶段，患者需经中位时间23 d的THW方达TSH≥30 mU/L水平，THW阶段TSH水平为73.51(57.22，106.22) mU/L；Tg在rhTSH给药后从基线[0.10(0.10，0.41) μg/L]逐渐升高，48 h达峰值[0.85(0.12，3.01) μg/L]，THW阶段Tg水平为0.88(0.15，8.04) μg/L；2个阶段诊断性全身显像结果一致率为95.8%(23/24)。结论在辅助DTC术后评估中，国产rhTSH对患者显示出较好的安全性，患者生活质量较好；其可有效升高患者TSH水平，并快速刺激Tg分泌及残余甲状腺摄碘。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了SERAC1基因的变异谱。

简介：无

简介：摘要目的探讨在职护士自学考试专升本自主学习准备度现状，以及与一般自我效能感的相关性。方法采用方便抽样法，于2020年3月至5月选取就读于四川省某高校护理专业自学考试专升本的在职护士为研究对象。采用一般资料调查表、中文版自主学习准备度量表、一般自我效能量表对其进行调查。采用SPSS 24.0统计得分情况，用多元线性逐步回归分析进行影响因素分析，用Pearson相关分析对自主学习准备度与一般自我效能感的相关性进行分析。本次研究共回收问卷468份，有效问卷455份。结果455名在职护士自主学习准备度的总分为（147.93±18.07）分，总体平均分为（3.70±0.45）分。多元线性逐步回归分析显示，希望继续攻读研究生、每个科目面授上课次数、喜欢护理专业、自身无目标及对现有教学形式满意程度是自主学习准备度的重要影响因素（P<0.05），其中自身无目标的护士自主学习准备度水平低；自主学习准备度与一般自我效能感呈正相关（r=0.551，P<0.05）。结论在职护士进行自学考试专升本的自主学习准备度处于中等水平，应重视其自主学习准备度的培养，可通过鼓励其进行职业规划，提高专业认同感及一般自我效能感，灵活选择教学方式，从而改善其自主学习能力。