简介：摘要急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见病，是由PDGD/HMBS基因突变所致的常染色体显性遗传而引起。临床表现包括剧烈腹痛、肠麻痹、肢体无力、癫痫、精神情绪异常等。因疾病罕见，医务人员认知不足，临床误诊率极高。精神情绪异常是AIP重要临床表现，也是急性发作的常见诱因，但目前临床关注度远远不够。本文综述AIP患者焦虑、抑郁等精神情绪异常，生活质量、疼痛、疲劳、睡眠、疾病进展恐惧感、疾病病耻感、心理痛苦等指标的现状，旨为提高国内医护人员对AIP患者医疗照护提供方向，为预防发作、减少并发症、改善预后提供依据。
简介：摘要急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是罕见的遗传性代谢疾病，可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作，提出：(1)规避诱因至关重要；(2)关注易被忽略的情绪问题；(3)长期规范随访与患者教育可改善预后。针对慢性肾衰竭，于急性发作缓解期进行了肾穿刺活检，发现了既往文献未曾报道的偏振光显微镜下的红棕黄白色折光结晶，推测其为卟啉结晶。
简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。
急性间歇性卟啉病患者的精神情绪异常和生活质量指标的研究进展
一例重症急性间歇性卟啉病患者的成功救治与管理
女性表型46，XY性发育障碍的临诊应对
