简介：摘要目的了解上海新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿鼻咽拭子新型冠状病毒核酸转阴特点及其影响因素。方法回顾性分析收集2022年4月25日至6月8日于上海交通大学医学院附属儿童医院（上海市新型冠状病毒感染患儿定点救治医院）因确诊新型冠状病毒感染住院的177例患儿的临床症状、实验室检查等资料。根据患儿胸部影像学表现分为轻型、普通型组；按感染年龄将未接种疫苗患儿分为<3岁、3~<18岁组；根据疫苗接种情况将3~<18岁患儿分为未接种、接种1剂次、接种2剂次组。组间比较采用独立样本t检验、方差分析，多因素分析采用多元线性回归分析。结果177例新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿中男96例、女81例，发病年龄3（1，6）岁，病毒核酸转阴时间为（10.3±3.1）d。轻型138例、普通型39例。3~<18岁新型冠状病毒疫苗接种适龄儿童中未接种疫苗55例、接种1剂次5例、接种2剂次36例。接种2剂次疫苗患儿末次疫苗接种时间≤6个月比>6个月病毒核酸转阴时间更短［（7.1±1.9）比（10.8±3.0）d，t=-3.23，P=0.004］。单因素分析显示新型冠状病毒核酸转阴时间受未接种疫苗患儿年龄、基础疾病、消化道症状、白细胞计数、中性粒细胞比例、淋巴细胞比例、新型冠状病毒疫苗接种情况的影响（t=3.87、2.55、2.04、4.24、3.51、2.92，F=16.27，均P<0.05）；多元线性回归分析显示年龄增长（β=-0.33，95%CI -0.485~-0.182，P<0.001）、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多（β=-0.79，95%CI -1.463~-0.120，P=0.021）是患儿病毒核酸转阴时间缩短的保护因素，淋巴细胞比例减少（β=-0.02，95%CI -0.044~-0.002，P=0.031）、有基础疾病（β=1.52，95%CI 0.363~2.672，P=0.010）则是患儿病毒核酸转阴时间延长的危险因素。结论淋巴细胞比例减少、有基础疾病的新型冠状病毒Omicron变异株感染患儿病毒核酸转阴时间长，年龄增长、接种新型冠状病毒灭活疫苗剂次增多患儿病毒核酸转阴时间短。

简介：摘要目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集染色体微阵列分析提示为单纯22q11.2区域拷贝数变异的25例产前病例(13例为22q11.2拷贝数缺失，12例为22q11.2拷贝数重复)，分析其产前表型，运用多重连接探针扩增技术对拷贝数变异进行溯源分析，并随访其妊娠结局以及出生后的生长发育情况。结果在25例22q11.2拷贝数变异的病例中，涉及TBX1基因区域拷贝数变异者的超声表型多为心血管系统异常，涉及CRKL基因区域拷贝数变异的表型多为多囊性肾发育不良，远端区域拷贝数变异(涉及SMARCB1基因)的超声表型均为神经系统异常。在25例中，12例(48%)为新发突变，5例失访，12例终止妊娠，8例已出生，其中7例生长发育正常，1例A-D区域拷贝数缺失产前超声提示心血管系统异常，新生儿心脏超声与产前一致，并出现吞咽困难、吸奶无力、生长发育迟缓等情况。结论22q11.2区域拷贝数变异的产前表型多样，与区域内基因的功能相关。颈后透明层增厚可作为22q11.2近端拷贝数变异的早期超声表型，仍需更多的研究来了解各区域拷贝数变异的性质及基因功能，从而为遗传咨询提供帮助。