摘要目的探讨幼年型粒单核细胞白血病（JMML）遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况，并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率（OS）进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果27例JMML患儿中男11例、女16例，发病年龄为28（11，52）月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个，涉及RAS信号通路者占比高，为64%（25/39），发生频次最高者为PTPN11基因突变，占44%（11/25）。接受造血干细胞移植者17例（63%），未移植者8例（30%），失访2例（7%）。移植患儿移植后随访时间47（11，57）个月。高危移植组（17例）与高危非移植组（6例）1年OS分别为（88±8）%及（50±20）%，差异有统计学意义（χ2=5.01，P=0.025），高危移植组5年OS为（75±11）%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者（χ2=6.80，P=0.009）。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为（81±12）%及（67±19）%，差异无统计学意义（χ2=0.85，P=0.356）。结论JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变，其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率，移植后复发或进展与不良预后相关。
