摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发Nephrocystin-3（NPHP3）基因变异，进一步丰富了NPHP3基因突变谱。
中华肾脏病杂志
2022年01期
