Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例-中国期刊网

摘要摘要本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发Nephrocystin-3（NPHP3）基因变异，进一步丰富了NPHP3基因突变谱。

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Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例

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