白血病前期鉴别诊断中骨髓细胞染色体核型的应用意义

白血病前期鉴别诊断中骨髓细胞染色体核型的应用意义

郝洁杨元发刘维凯

郝洁杨元发刘维凯

（山西省运城市中心医院山西运城044000）

【摘要】目的：探讨骨髓细胞染色体核型在白血病前期鉴别诊断中的应用意义。方法：选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS28例，可疑MDS8例，行骨髓细胞核型分析和基因诊断。结果：原发性血小板增多症未见染色体核型异常；真性红细胞增多症未见染色体异常。结论：在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS。

【关键词】白血病前期；鉴别诊断；骨髓细胞染色体核型

【中图分类号】R55【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）17-0073-02

Leukaemiaearlydifferentialdiagnosisofbonemarrowcellchromosomekaryotypeapplicationsignificance

Yunchengcenterhospital,HaoJie,YangYuan-fa,LiuWeikai

【Abstract】ObjectiveTostudytheearlydifferentialdiagnosisofbonemarrowcellchromosomekaryotypeinleukemia.SelectionMethodsFromMarch2014toFebruary2015,thehospitalreceivedearly65casesofpatientswithleukemia,includingprimarythrombocytosisin3,4casesofpolycythemiaveradisease,PNH6cases,9casesofaplasticanemia,aplasticanemia,7casesofsuspicious,clinicaldiagnosisMDS28example,suspiciousMDS8example,karyotypeanalysisandgenediagnosisofbonemarrowcells.ResultsTheprimarythrombocytosisnotseenabnormalchromosomekaryotype;Polycythemiaveradiseasenotseenchromosomalabnormalities;ConclusionInthedifferentialdiagnosisattheearlystageoftheleukemia,bonemarrowcellchromosomekaryotypedetectionanalysisisofgreatsignificance,MDSandsuspiciousofMDScanbediscovered.

白血病临床显露之前称为白血病前期，在此期间，骨髓检测结果是白血病的恶性克隆增生骨髓或正常骨髓，是一段血液异常时期。相关的研究表明[1]，通过骨髓细胞染色体核型的鉴别能诊断出骨髓增生异常综合征（MDS）和可疑的MDS，为了验证上述观点，本文以65例白血病前期患者为例展开分析。现报告如下。

1.资料和方法

1.1一般资料

选取从2014年3月至2015年2月我院接收的白血病前期患者65例，其中原发性血小板增多症3例，真性红细胞增多症4例，PNH6例，再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，临床确诊MDS28例，可疑MDS8例；年龄8～75岁；男41例，女24例。

1.2方法

1.2.1骨髓细胞核型分析每例有两组染色体标本，一组采用24h短期培养法，一组采用直接法。选择20个良好有系分裂相在油镜下观察，对符合要求的细胞贴制核型图和显微镜照相。克隆性染色体是否异常参考ISCN（1978）的标准。

1.2.2基因诊断法基因诊断采用以V-erdB和V-erdB＋A为核心的SouthernEP迹杂交技术。

2.结果

2.1核型异常

原发性血小板增多症3例，未见染色体核型异常；真性红细胞增多症4例，未见染色体异常；PNH6例，染色体核型异常3例，占50.0%；再生障碍性贫血9例，可疑再生障碍性贫血7例，染色体核型异常2例，占12.5%，未见20q-、7P+、＋8、-7、5q-等核型异常。

2.2基因检测

12例采用以V-erdB和V-erdB＋A为核心的SouthernEP迹杂交技术进行基因检测，结果如下：AA2例，正常1例，C-erdB重排（一）；MDS-RA：可疑2例，可诊断2例，红白血病1例，C-erdB重排（+）。MDS-RAEB4例，C-erdB重排（一）。

3.结论

对28例MDS进行检测发现，MDS-RA的骨髓细胞染色体核型异常检出率是54.5%，MDS-RAEB的骨髓细胞染色体核型异常检出率是66.7%，说明MDS-RA转化为MDS-RAEB能提升骨髓细胞染色体核型异常检出率，异常检出率越高，白前向白血病的转化程度就越高[2]。对8例可疑MDS进行检测发现，骨髓细胞染色体核型异常检出率是62.5%，说明核型变化、细胞周期延长和骨髓细胞型态学异常作为临床诊断MDS的主要依据可从不同侧面来反映白前的骨髓细胞状态。

对6例PNH、9例再生障碍性贫血和7例可疑再生障碍性贫血进行检测发现，骨髓细胞染色体核型异常检出率分别是50.0%、7.9%，未见20q-、7P+、＋8、-7、5q-等核型异常，说明再生障碍性贫血和PNH不具有MDS常见的染色体核型异常，但其会对MDS的检测造成干扰，应加以甄别。

对于MDS、AA等的鉴别单纯依靠骨髓细胞染色体异常是不行的，本组有30%～40%的病例无克隆染色体异常，对此可采用基因诊断等新技术进行诊断[3]。

综上所述，在白血病前期鉴别诊断中，骨髓细胞染色体核型检测分析意义重大，能发现MDS和可疑的MDS，但仍有部分无克隆染色体异常，需要借助其它技术加以解决。

【参考文献】

[1]李巍,秘营昌,王迎.急性髓细胞性白血病伴Inv(16)/t(16;16)的临床分析.临床血液学杂志2010,3(23)3:67-71.

[2]HaferlachT,WinkemannM,LofflerH,etal.Theabnormaleosinophilsarepartoftheleukemiccellpopulationinacutemyelomonocyticleukemiawithabnormaleosinophils(AMLM4Eo)andcarrythepericentricinversion16:acombinationofMay-Grunwald-Giemiastainingandfluorescenceinsituhybridization.Blood,1996;87(6):2459-2463.

[3]姜丽波,张淑英,韩树林.急性髓细胞性白血病核型与预后相关性分析,白血病淋巴瘤,2010,5(19)5:305-306.