早产儿肠病性肢端皮炎并发坏死性小肠结肠炎1例

早产儿肠病性肢端皮炎并发坏死性小肠结肠炎1例

宦鹏

宦鹏

（四川省江油市九0三医院儿科四川江油621700）

【摘要】报告1例早产儿肠病性肢端皮炎并发坏死性小肠结肠炎。26天早产儿因“腹泻9天”入院，治疗第15天患儿出现腹胀，皮肤改变，完善微量元素示血清Zn2.1μmol/l(正常值9.2～22.9μmol/l)诊断肠病性肢端皮炎。硫酸锌口服液1.25ml(10ml含20mg硫酸锌)一日两次治疗，皮肤改变好转，但终因发生新生儿坏死性小肠结肠炎死亡。

【关键词】肠病性肢端皮炎；早产儿；硫酸锌口服液

【中图分类号】R720.5【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）19-0158-02

1.临床资料

患儿男，26天，“腹泻9天”于2008年4月4日入院。入院前9天患儿无明显诱因出现腹泻，10余次/日，黄绿便。入院1天前腹泻加重，20次/日，混有泡沫及颗粒样物，无脓血。伴发热，测体温38℃。门诊曾予以“金双岐、必奇”口服2次，效果不佳。病中吃配方奶可，尿量正常，否认腹胀、呕吐。

系G1P232+5周，双胎之大，因胎膜早破24小时剖宫产出，体重2200g，否认窒息史。曾于3月9日（生后）至3月26日因“新生儿肺炎，颅内出血，早产儿，低出生体重儿，适于胎龄儿，双胎之大”第一次住院治疗。母孕期中度贫血。否认近亲结婚、类似疾病史。双胎之小无类似症状。

入院查体：T35.8℃,P140次/分,R62次/分，W2500g，神清，发育差，面色苍白，双肺呼吸音清晰，腹部丰满，肠鸣音7次/分，无气过水声及金属调，臀部皮肤红。

入院大便常规示白细胞+～++++。

入院诊断：感染性腹泻，败血症？

给予抗感染，对症、支持治疗。效果不佳。治疗第15天患儿出现腹胀，第17天出现手臂、肛周及阴囊处红斑，边界清楚，边缘色深，中央色淡，表面脱屑，呈烫伤样，露出红色糜烂面，部分皮损伴少量渗出，腔口结痂加重，肢端脱皮红肿（如图1）。立即完善微量元素示血清Zn2.1umol/l(正常值9.2～22.9umol/l)。补充诊断肠病性肢端皮炎。给予硫酸锌口服1.25ml(10ml含20mg硫酸锌)一日两次，补锌后皮疹无新出，渐消退，腹胀消失。但喂奶5日后患儿再次腹胀，完善腹部X线摄片提示肠壁积气和门静脉充气征。补充诊断新生儿坏死性小肠结肠炎。该患儿终因最终肠穿孔、呼吸循环衰竭死亡。

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图1腹部、左下肢出现红斑，部分露出糜烂面，

且有渗出，部分结痂，腹胀明显

2.讨论

肠病性肢端皮炎(ArodermatitisEnteropathica，AE)是一种因锌吸收障碍导致的染色体隐性遗传病，以反复间歇性腹泻、脱发、腔口周围及肢端皮炎为特征，又称Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征、肠源性肢端皮炎综合征[1]。致病基因为SLC39A4,该基因突变导致肠道吸收锌功障碍。研究表明，AE的致病基因SLC39A4定位于染色体8q24.3约3.5个cm距离内，总大小4.5kb。SLC39A4基因位于该区域，其编码产物ZIP4蛋白属于锌运输蛋白超家族中的一员，是锌进入肠上皮细胞最重要的的跨膜转运蛋白，仅特异性表达于十二指肠、空肠、结肠及肾脏[2]。AE常在婴幼儿期发病，病情迁延不愈，严重可致婴儿死亡[3]。

锌是人体必须的金属元素，在人体中广泛分布，有重要的生理作用。在婴幼儿中，锌缺乏在临床中分两个类型，其一为遗传性的AE，其二为获得性的暂时性症状性锌缺乏（transientsymptomaticzincdeficiency，TSZD）。近年来对AE分子遗传学研究日益深入，为鉴别遗传性和获得性锌缺乏疾病提供了有力手段[4]。

AE早期常被误诊，缓慢发展至典型临床表现，即先后不一出现腔口周围和肢端皮炎、腹泻、脱毛及甲营养不良。AE的诊断主要根据其特征性临床表现，再结合实验室检查和诊断性治疗来确诊。实验室检查包括血、尿、毛发、皮肤等锌测定。但目前尚无统一标准，因此体内锌测定只能作为辅助诊断。诊断性治疗是给予口服锌30～50μmol/kg.d，共5天，如患儿症状出现明显改善则支持。治疗口服硫酸锌每天300毫克，1周有效，2个月后停药。少数轻型病例至青春期发育期可自行缓解或消退

本例早产儿发病较早的原因可能与以下因素有关：胎儿的锌储备主要在妊娠后3个月内[5，6]，该患儿孕周32周，宫内锌储备少，且双卵双胎，故发病早。母乳中含有适量的锌，易于早产儿吸收、利用，但本例患儿生后17日住院期间主要的营养来源为肠外营养及配方奶粉，患儿外源性锌补充不足。患儿本次发病前有感染性腹泻，进一步影响锌元素的吸收。临床中对于住院时间较长的新生儿一旦出现腔口周围和肢端皮炎、反复腹泻，需警惕元素锌的缺乏，及时处理降低死亡率。

【参考文献】

[1]高莹，李秀珍，黄曙等.肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究[J].南京医科大学学报（自然科学版），2014.5,34（5）：660-663.

[2]WangK,PughEW,GriffenS,etal.Homozygositymappingplacestheacrodermatitisenteropathicageneonchromosomalregion8q24.3.[J].AmericanJournalofHumanGenetics,2001,68(4):1055-60.

[3]钟鑫琪，崔其亮.早产儿肠病性肢端皮炎1例[J].临床皮肤科杂志，2014,43（8）：682-683.

[4]汪盛，李利.肠病性肢端皮炎研究进展[J].临床皮肤科杂志，2012,41（11）：509-512.

[5]许阳.肠病性肢端皮炎发病机制的研究进展[J].中国麻风皮肤病杂志，2005，21（8）:627-628.

[6]任韵清，杨森，张学军.肠病性肢端皮炎的研究进展[J].国外医学皮肤性病学分册，2005，7（31）:226-228.