简介：摘要目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因介导酪氨酸激酶(JAK)/信号转导与转录激活因子(STAT)信号通路对胶质瘤细胞凋亡的调控机制。方法收集甘肃省人民医院2017年1月至2019年6月胶质瘤患者手术切除的胶质瘤组织及瘤旁组织。细胞进行细胞分组与转染，分成7组：Blank组、NC组、oe-EGFR组、小干扰RNA(siRNA)-EGFR组、Gefitinib组、NSC 228155组和siRNA-EGFR+NSC 228155组。实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)法检测胶质瘤组织和转染后各组细胞中EGFR、JAK1、STAT3、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)和bcl-2相关X蛋白(bax) mRNA和蛋白的表达。噻唑蓝(MTT)法和流式细胞术分别检测各组细胞转染后细胞增殖与凋亡。两组间比较采用Student’s t检验，多组间比较应用单因素方差分析。结果胶质瘤组织中的EGFR、JAK1、STAT3、bcl-2 mRNA(EGFR：t＝13.630，P<0.01；JAK1：t＝16.650，P<0.01；STAT3：t＝17.420，P<0.01；bcl-2：t＝17.010，P<0.01)和蛋白(EGFR：t＝15.590，P<0.01；JAK1：t＝11.680，P<0.01；STAT3：t＝9.295，P<0.01；bcl-2：t＝13.960，P<0.01)表达量显著高于癌旁组织，而Bax mRNA(t＝21.480，P<0.01)和蛋白(t＝10.950，P<0.01)表达量显著低于癌旁组织，差异有统计学意义(均P<0.05)。Blank组和NC组组间差异无统计学意义(均P>0.05)；siRNA-EGFR组和Gefitinib组Bax mRNA(F＝48.300，P<0.01)和蛋白(F＝28.330，P<0.01)表达量显著高于NC组，而EGFR、JAK1、STAT3、bcl-2 mRNA(EGFR：F＝138.000，P<0.01；JAK1：F＝234.300，P<0.01；STAT3：F＝106.300，P<0.01；bcl-2：F＝186.500，P<0.01)和蛋白(EGFR：F＝63.540，P<0.01；JAK1：F＝61.720，P<0.01；STAT3：F＝54.660，P<0.01；bcl-2：F＝77.480，P<0.01)表达量显著低于NC组，细胞增殖能力明显低于NC组(24 h：F＝23.650，P<0.01；48 h：F＝44.450，P<0.01；72 h：F＝32.160，P<0.01)，而细胞凋亡明显高于NC组(F＝50.810，P<0.01)，差异有统计学意义(均P<0.05)；oe-EGFR组和NSC 228155组各因子和指标趋势逆转，差异有统计学意义(均P<0.05)；而siRNA-EGFR+NSC 228155组各因子和指标与NC组相比差异无统计学意义(均P>0.05)。结论沉默EGFR表达，抑制JAK/STAT信号通路的激活，有助于抑制胶质瘤细胞增殖，并促进细胞凋亡。

简介：摘要目的探讨蛋白激酶B1(Akt1)基因介导内质网类似激酶(PERK)/真核细胞翻译启始子2α(eIF2α)信号通路参与肺癌细胞增殖及细胞凋亡的机制。方法选择人肺腺癌细胞系A549按实验转染方案随机分组，分为空白(Blank)组、沉默Akt1(si-Akt1)阴性对照(NC)组、si-Akt1组、过表达Akt1(OE-Akt1) NC组、OE-Akt1组、CCT020312(PERK选择性激动剂)组和OE-Akt1+CCT020312组。应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测各组细胞中相关基因的mRNA和蛋白表达水平；同时分别应用噻唑蓝(MTT)法和流式细胞术检测各组细胞增殖和凋亡水平。两组间比较为t检验，多组间比较采用单因素方差分析。结果Si-Akt1组的Akt1的mRNA(0.99±0.05比0.45±0.03，t＝16.04，P<0.05)和蛋白表达(0.32±0.03比0.12±0.01，t＝10.95，P<0.05)低于si-Akt1 NC组。si-Akt1组PERK/p-PERK、eIF2α/p-eIF2α、GRP78和CHOP的mRNA(PERK：0.97±0.04比1.77±0.07，t＝17.190，P<0.05；eIF2α：1.01±0.06比1.53±0.06，t＝10.610，P<0.05；GRP78：1.06±0.03比1.98±0.08，t＝18.650，P<0.05；CHOP：0.94±0.04比1.63±0.06，t＝16.570，P<0.05)和蛋白表达(p-PERK：1.15±0.05比2.23±0.11，t＝15.480，P<0.05；p-eIF2α：1.69±0.07比3.12±0.19，t＝12.230，P<0.05；GRP78：0.84±0.05比2.87±0.15，t＝22.650，P<0.05；CHOP：1.46±0.07比2.65±0.13，t＝14.400，P<0.05)明显高于si-Akt1 NC组；细胞增殖能力明显低于si-Akt1 NC组(48 h：0.48±0.03比0.31±0.02，t＝8.167，P<0.05；72 h：0.78±0.04比0.60±0.03，t＝6.235，P<0.05)，细胞凋亡率明显高于si-Akt1 NC组(8.58±1.34比23.4±2.4，t＝9.250，P<0.05)。同时，CCT020312组PERK/p-PERK、eIF2α/p-eIF2α、GRP78和CHOP的mRNA(PERK：1.00±0.04比1.87±0.08，t＝26.940，P<0.05；eIF2α：1.00±0.05比1.57±0.07，t＝11.640，P<0.05；GRP78：1.00±0.03比2.02±0.10，t＝41.640，P<0.05；CHOP：1.00±0.06比1.66±0.07，t＝20.210，P<0.05)和蛋白表达(p-PERK：1.12±0.05比2.30±0.11，t＝16.910，P<0.05；p-eIF2α：1.65±0.05比3.20±0.18，t＝13.260，P<0.05；GRP78：0.80±0.04比2.74±0.15，t＝21.640，P<0.05；CHOP：1.44±0.06比2.61±0.13，t＝14.150，P<0.05)明显高于Blank组；细胞增殖能力明显低于Blank组(48 h：0.46±0.03比0.29±0.02，t＝8.167，P<0.05；72 h：0.80±0.04比0.57±0.03，t＝7.967，P<0.05)，细胞凋亡率明显高于Blank组和相应NC组(8.71±1.44比23.43±2.36，t＝9.222，P<0.05)。然而，OE-Akt1组的Akt1的mRNA(0.99±0.05比1.88±0.09，t＝14.970，P<0.05)和蛋白表达(0.31±0.03比0.87±0.04，t＝19.400，P<0.05)明显高于OE-Akt1 NC组，PERK/p-PERK、eIF2α/p-eIF2α、GRP78和CHOP的mRNA(PERK：0.98±0.05比0.65±0.05，t＝8.656，P<0.05；eIF2α：1.03±0.05比0.47±0.04，t＝12.970，P<0.05；GRP78：1.2±0.04比0.32±0.03，t＝30.210，P<0.05；CHOP：0.99±0.03比0.55±0.04，t＝11.940，P<0.05)和蛋白表达(p-PERK：1.16±0.05比0.99±0.05，t＝4.164，P<0.05；p-eIF2α：1.69±0.07比1.23±0.07，t＝8.642，P<0.05；GRP78：0.86±0.04比0.34±0.02，t＝20.140，P<0.05；CHOP：1.48±0.06比0.71±0.04，t＝19.880，P<0.05)明显低于OE-Akt1 NC组，细胞增殖能力(48 h：0.45±0.03比0.60±0.02，t＝7.206，P<0.05；72 h：0.76±0.04比0.97±0.05，t＝5.681，P<0.05)明显高于OE-Akt1 NC组，细胞凋亡率(8.62±1.32比4.36±0.75，t＝4.860，P<0.05)明显低于OE-Akt1 NC组(均值P<0.05)。结论沉默Akt1表达可通过促进PERK/eIF2α信号通路的激活，进而抑制肺癌细胞增殖，促进其凋亡。

简介：目的探讨经导管血栓内注射微泡对体外超声溶栓的增强作用。方法取新鲜人血血栓40份分为4组,每组10份,实验1组：血栓内注射尿激酶和微泡＋超声,对照1组：血栓内注射尿激酶和微泡＋超声假照;实验2组：经外周循环注射尿激酶和微泡＋超声;对照2组：经外周循环注射尿激酶和微泡＋超声假照,比较4组的溶栓率。超声频率1.0MHz,声压512kPa。另用超声激励MBDiO释放,观察治疗后血栓内荧光分布与强度。结果实验1组的溶栓率（37.70%±3.17%）显著高于实验2组（11.67%±1.13%）、对照1组（14.37%±2.22%）及对照2组（7.90%±0.68%,P〈0.05）。血栓内注射微泡后,内可见大片强回声后伴声影,治疗后强回声区在血栓内有扩散。激光共聚焦显微镜观察实验1组治疗后血栓内可见大量明亮荧光信号分布,而实验2组治疗后的血栓内部基本无荧光信号。结论血栓内注射微泡和尿激酶介导的超声溶栓率显著高于经静脉给药方法。

简介：摘要目前肿瘤的治疗方式包括手术治疗、放疗、化疗、基因治疗、免疫治疗和中医中药治疗等，化疗是其中一种极其重要的治疗方式。然而，无论口服还是静脉等给药方式，化疗药物进入血液循环后导致药物利用率低、不良反应明显。超声联合微泡介导药物释放是一种有效的非侵入性、靶向给药传递技术，在超声波脉冲驱动下，微泡以每秒几十到几百米的速度振荡，可以偏转到血管壁或破碎成纳米量级的颗粒。同时，在聚焦的超声束作用下数百万的微泡发生爆破，可以增加细胞膜的通透性，靶向、无创、可逆地开放血脑屏障或血肿瘤屏障，从而有利于提高化疗药物的利用率、降低化疗药物的不良反应。本文主要对超声联合微泡介导药物靶向治疗肿瘤的研究进展进行综述。

简介：摘要近年来，越来越多研究证据表明免疫球蛋白E(immunoglobulin E，IgE)在自身免疫和炎症反应中起重要作用，其中最受关注的是IgE在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)中的作用。许多研究阐述了IgE型自身抗体在SLE中包括与组织上自身抗原结合导致的直接损伤、嗜碱性粒细胞活化和淋巴结迁移以及IgE介导的浆细胞样树突状细胞(plasmacytoid dendritic cells，pDCs)的Ⅰ型干扰素应答反应等致病机制。目前已认识到在一些自身免疫性疾病如大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid，BP)、慢性荨麻疹(chronic spontaneous urticaria，CSU)、弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)中，IgE型自身抗体介导了部分自身免疫反应，而其他包括自身免疫性葡萄膜炎、多发性硬化病等存在IgE升高的自身免疫性疾病的发病机制尚不清晰，部分研究认为其与IgE型自身抗体有关。目前抗IgE单克隆抗体已被批准应用于哮喘以及CSU等疾病的治疗，而IgE型自身抗体及表达FcεRI的效应细胞将有希望成为自身免疫性疾病的新治疗靶点。该文将IgE介导的自身免疫、炎症反应的机制及其临床作用进行综述。

简介：【摘要】： 目的 观察分析 超声介导微波消融术治疗 良性甲状腺结节的临床效果 。方法 选取我院 2018 年 7 月 - 2019 年 9 月收治的 80 例 甲状腺良性结节患者作为本次的 研究对象 ，按照手术方式不同 分为治疗 组与对照组，每组各有患者 40 例。治疗 组患者行微波消融术治疗，对照组患者行传统开放手术治疗。比较两组患者手术时间、术中出血量、 住院时间及并发症发生率 ，检测比较两组患者 治疗前后白介素 (IL- 6)、 C反应蛋白 (CR P)、肿瘤坏死因子 α(TNF- α)水平。结果 与对照组比较，治疗组患者手术时间、术中出血量、住院时间及术后并发症发生率均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。两组治疗后 CRP 、 IL-6 以及 TNF-α 等炎症因子水平均明显高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05 ）。与治疗组患者治疗后比较，对照组治疗后上述炎症因子水平升高更加显著，差异有统计学意义（ P<0.05 ）。 结论 超声介导微波消融术治疗良性甲状腺结节的临床疗效显著 ，能有效清除病变结节，且对患者造成的创伤小，临床值得进行大力推广 。

简介：目的：评价超声介导腹腔神经节去除在胰腺癌疼痛中的疗效。方法：采用B超定位，实时超声动态监测经皮穿刺，于腹腔动脉干根部旁侧注入无水乙醇15ml，对97例胰腺癌痛患者实施腹腔神经节去除术。比较治疗前后疼痛的视觉模拟评分（VAS）以及血清SP水平变化。结果：97例中1例穿刺失败，成功率98.7%，无急性胰腺炎，胰瘘及出血等穿刺并发症；VAS及SP较术前明显降低（P〈0.01,P〈0.05），有效率87.5%，显效率76.1%，12例无效。结论：超声介导腹腔神经节去除术安全可靠，能显著减轻胰腺癌疼痛。

简介：摘要：目的 探讨环介导等温扩增法（ LAMP）检测结核分枝杆菌的应用价值。方法 选取我中心 2019年 1月到 2020年 1月期间临床诊断为肺结核的 70例患者的痰标本，分别运用 LAMP法与荧光染色法涂片法进行检测，分析检验结果。结果 70例标本中， LAMP法与荧光染色法涂片法的阳性检出率分别为 45.71%（ 32/70）、 28.57%（ 20/70），与荧光染色法涂片法对比， LAMP法的灵敏度为 95%（ 19/20）、特异度为 76%（ 38/50），总体一致率为 81.43%（ 57/70）。两种方法一致性对比差异具有统计学意义（ P<0.05），两者一致性良好。在检测时间上，与涂片法相比，大批量标本检测中 LAMP法所用时间较短。结论 痰标本检测中， LAMP法阳性检出率优于荧光染色法涂片法，批量检测性好，具有较好的临床应用前景。

简介：【目的】探讨体轴发育抑制因子(axisformationinhibitor,AXIN)在介导神经胶质瘤细胞凋亡中的作用。【方法】取人脑胶质瘤细胞系U373MG培养至对数生长,设为两组,每组设置3个复孔,AXIN过表达组构建AXIN过表达质粒并转染,对照组不给予任何特殊干预。采用Westernblotting检测AXIN过表达质粒的表达效果。通过PI染色探究AXIN过表达对神经胶质瘤细胞凋亡水平的影响,通过检测细胞的氧化应激活性氧(reactiveoxygenspecies,ROS)水平进一步探究细胞凋亡的原因,通过Westernblotting进一步探究AXIN对凋亡相关分子的表达调控。【结果】AXIN过表达组AXIN的相对表达量明显高于对照组(P<0.05);AXIN过表达组细胞凋亡水平明显高于对照组(P<0.05);AXIN过表达组细胞内ROS含量明显高于对照组(P<0.05);AXIN过表达组caspase-9、caspase-3蛋白的相对表达量均明显高于对照组(P<0.05)。【结论】AXIN过表达能够促进细胞凋亡,推测与上调caspase-9、caspase-3蛋白,增加ROS含量有关。

简介：目的在阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）细胞模型中验证PrPc朊蛋白（cellularprionprotein，PrPc）是否影响神经细胞凋亡；在AD的细胞模型中探索PrPc是否影响β-分泌酶（β-siteAPPcleavingenzyme1，BACE1）及在AD发病中重要激酶-糖原合成酶激酶-3（glycogensynthasekinase3beta，GSK3β）。方法在稳定转染突变的淀粉样前体蛋白（amyloidprecursorprotein，APPswe）cDNA的小鼠脑神经瘤细胞（neuro-2a，N2a）中过表达pCDNA3．1-Prnp，通过4′，6-二脒基-2-苯基吲哚（4′，6-diamidino-2-phenylindole，DAPI）标记细胞核DNA。另一方面通过蛋白免疫印迹方法（westernblot）检测BACE1、GSK3β表达水平。结果稳定过表达APPswe组与pCDNA3．1-Prnp＋APPswe组较正常对照组凋亡细胞增加，而pCDNA3．1-Prnp＋APPswe组细胞核碎裂更明显。而三组之间BACE1的表达水平差异无统计学意义，APPswe组与pCDNA3．1-Prnp＋APPswe两组GSK3β表达量较正常组增加，差异有统计学意义，而两组之间差异无统计学意义。结论PrPc在AD发病中可能介导Aβ所致的神经细胞凋亡。

简介：摘要自主神经介导性晕厥是儿童晕厥中最常见的类型，是一种功能性心血管疾病，包括血管迷走性晕厥(vasovagal syncope，VVS)、体位性心动过速综合征(postural tachycardia syndrome，POTS)、直立性低血压(orthostatic hypotension，OH)、直立性高血压(orthostatic hypertension，OHT)、境遇性晕厥(situational syncope，SS)、颈动脉窦敏感综合征(carotid sinus syndrome，CSS)。其中以VVS及POTS为主，约占自主神经介导性晕厥患儿的95%。自主神经介导性晕厥影响儿童的日常生活和学习，威胁着患儿的身心健康，也引起家长的焦虑。因此近年来针对此病的相关研究进一步增多。该文就儿童青少年VVS、POTS、OH和OHT临床特点、临床诊断和治疗方法等相关研究进展作一综述。

简介：摘要：当前我国纸张生产的主要原料为废纸。据统计，中国纸及纸板产量位居世界第一。采用废纸造纸使ＣＯＤ、ＢＯＤ５和悬浮颗粒物（ＳＳ）等污染物的产生量大大减少，但存在废水中的钙含量居高不下的问题。一方面造纸白水的高循环利用率使得钙浓度不断累积，同时生产过程中碳酸钙作为填料和涂料不断加入也会引入钙；另一方面原先废纸中所含的钙也在生产过程中进入系统；在两方面因素的作用下，造纸废水钙含量较高，高钙废水极易造成厌氧微生物活性降低和颗粒污泥钙化、管道结垢、膜污染等问题，使白水回用和“零排放”面临严峻挑战。本文主要分析晶种介导强化化学沉淀去除造纸废水中的钙。

简介：摘要：目的：本研究旨在探索肠道微生物群如何通过调节宿主的代谢途径和免疫反应来影响胰腺癌（PDAC）对化疗药物的敏感性，进而揭示肠道菌群介导的胰腺癌化疗耐药的潜在机制。方法：本研究自2022年6月至2022年12月，在符合纳入和排除标准的16例胰腺癌患者中进行。通过随机分配，将患者分为观察组（接受常规化疗并采取特定的肠道微生物调节策略）和对照组（仅接受常规化疗）。利用16S rRNA基因测序分析肠道菌群组成，结合代谢组学和免疫组学方法，评估化疗前后肠道菌群的变化及其与化疗效果的相关性。结果：观察组中，特定肠道菌群的调整与化疗药物的增敏作用相关联，体现为该组患者的生存时间显著延长和肿瘤缩小率的提高。对照组患者未观察到类似结果。肠道菌群的组成和功能分析显示，特定菌群的增加与肿瘤微环境中的抗炎和免疫促进因子表达上调有关，是通过影响宿主的代谢途径和免疫反应来实现的。结论：研究结果表明，肠道菌群的调节可以影响胰腺癌患者对化疗药物的敏感性，为开发新的治疗策略提供了潜在的途径。

简介：目的探讨人地中海贫血β654基因为外源基因用于转基因小鼠制作时,外源基因的制备方法,为进一步制作转基因小鼠打下基础.方法采用反向点杂交法确诊人地中海贫血β654纯合子DNA,以PCR法扩增获得人地中海贫血β654基因,分离纯化后,通过连接酶反应将其克隆入含βLCR调控序列的基础载体pBGT51质粒中,经PCR扩增、酶切、反向点杂交及DNA测序鉴定重组质粒,用EcoRV酶切获得转基因所用的外源基因.结果将人地中海贫血β654基因作为外源基因克隆入基础载体pBGT51质粒中构建了重组质粒βBGT51,用EcoRV酶切获得含人β654基因及βLCR调控序列的6.5kb的DNA片段,制备了可用于显微注射转基因的外源基因.结论采用该方法构建的含人地中海贫血β654基因的重组质粒,可获得用于显微注射转基因的外源基因.

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：基因芯片技术是20世纪90年代中期在生命科学领域中发展起来的一种分子生物学新兴技术,是多学科的交叉融合。简要概述了基因芯片技术的产生、原理、特点、制作方法和类型,及其在新基因发现中的应用。