简介:摘要目的分析239例儿童双眼复视的病因及临床特征。方法回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2021年5月于南京医科大学附属儿童医院眼科就诊的主诉双眼复视患儿239例的临床资料。其中男性145例,女性94例;年龄3~18(10.2±3.68)岁。对其临床表现、复视特征及复视原因进行分析。结果本研究双眼复视患儿多伴有上睑下垂、视力下降及眼痛,常常遮挡一眼或采用代偿头位。以水平复视(180/239)及持续性复视(174/239)多见。多数合并明显或轻度斜视(207/239),部分患儿需反复交替遮盖或遮盖一眼后发现眼位偏斜(15/239)。病因主要以非麻痹性斜视为主(138/239),22例发现危及视力或生命的疾病(9.2%)。危及视力或生命的疾病所致复视往往较非麻痹性斜视和颅神经麻痹性复视更易合并神经系统症状(χ2=6.16,12.78; P=0.012,<0.001)。治疗以手术及配戴三棱镜为主。结论双眼复视多由非麻痹性斜视引起。部分患儿双眼复视并伴有神经系统症状应考虑其为危及视力或生命的疾病。
简介:摘要:双眼视觉(binocular vision)是指双眼协调、准确、均衡地同时工作,使某一物体反射的光线成像在视网膜,形成两个有轻微差异的物象,通过视觉通路传送至大脑,在皮质高级中枢进行分析、整合、加工,形成一个有三维空间深度感完整印象的过程。而在临床中我们会常常遇见近视眼患者因双眼视功能异常而出视疲劳情况。我院眼科对一典型病例进行中西医结合治疗取得较满意的效果。
简介:摘要目的分析1个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者家系的基因变异情况。方法采用芯片捕获高通量测序与Sanger测序技术对先证者及其父母进行基因测序,应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM软件对新变异进行功能预测,同时对该家系的4例白化病患者进行系谱和变异基因分析。结果测序结果显示先证者TYR基因(NM_000372)存在c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异,先证者父亲携带c.230G>A杂合变异,母亲携带c.120_121insG杂合变异,表明先证者的2个变异分别来自父亲和母亲。前者属于已知的错义变异,该变异可导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失。后者c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)为未报道过的TYR基因亚区(EX1;CDS1)的移码变异。应用PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster和FATHMM预测,均提示为"有害变异"。该变异导致氨基酸编码蛋白发生提前终止,产生截短蛋白,最终形成76个氨基酸的短型TYR蛋白。通过家系分析,该家系4例患者均为同类型复合杂合变异,致病基因均来自患者父母,属于5代以内的特殊形式近亲婚配。结论TYR基因c.230G>A(p.Arg77Gln)和c.120_121insG(p.Asp42GlyfsTer35)复合杂合变异可能为该家系患者的致病原因,新变异的检出丰富了TYR基因的变异谱,可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
简介:摘要目的:探究角膜屈光手术对近视患者双眼视功能的影响及临床意义。方法:回顾性研究。选取2018年1月至2020年4月于长春爱尔眼科医院屈光手术中心行角膜屈光手术的患者82例(164眼),年龄18~32(23.5±4.2)岁。术前等效球镜度(SE)为-8.38~-0.88(-4.75±1.69)D。根据双眼SE差值将患者分为2组:屈光参差组21例(42眼),双眼SE差值≥1.00 D;非屈光参差组61例(122眼),双眼SE差值<1.00 D。所有患者行术前和术后1周、1个月、3个月、6个月常规眼科检查及调节功能(调节幅度,正、负相对调节,单、双眼调节灵敏度和调节反应)与聚散功能(远、近水平隐斜视,正、负融像性聚散范围和调节性集合/调节量)检测。组内比较采用重复测量方差分析,组间比较采用双因素重复测量方差分析和独立样本t检验。相关性采用Spearman进行分析。结果:屈光参差组的调节功能中左眼调节灵敏度在术后1周较术前降低,术后1、3、6个月均较术前增加(F=2.552,P=0.045);聚散功能中近正融像破裂点和恢复点术后各时间点均较术前减小(F=4.245,P=0.016;F=3.686,P=0.009)。非屈光参差组调节功能中术后各时间点正相对调节和调节幅度较术前均增加(F=16.118,P<0.001;F=14.839,P<0.001);聚散功能中远隐斜在术后各时间点均较术前减小(F=2.898,P=0.029),远负融像破裂点和恢复点、远正融像恢复点和近正融像破裂点术后各时间点均较术前减小(F=7.310,P<0.001;F=5.131,P=0.001;F=8.184,P<0.001;F=10.919,P<0.001)。远正融像破裂点和近正融像恢复点术后逐渐下降,术后1、6个月相比术前减小,且差异有统计学意义(F=6.814,P<0.001;F=6.942,P<0.001)。近负融像恢复点术后1个月相比术前明显增加,术后3、6个月逐渐下降,与术前差异无统计学意义(F=2.811,P=0.037)。屈光参差组和非屈光参差组右、左眼单眼调节灵敏度和双眼调节灵敏度随时间变化差异均有统计学意义(右眼:F时间=0.555,P=0.655,F组别=4.639,P=0.034,F交互=0.555,P=0.655;左眼:F时间=2.611,P=0.048,F组别=5.709,P=0.019,F交互=1.287,P=0.279;双眼:F时间=2.256,P=0.086,F组别=4.314,P=0.041,F交互=0.847,P=0.465)。结论:近视患者角膜屈光手术后双眼视功能均有不同程度改善或维持术前水平,证明角膜屈光手术对视功能有积极作用。