简介:摘要目的分析探究寻常型银屑病中医辨证分型与生活质量的相关因素,为寻常型银屑病患者的临床治疗提供科学的理论依据。方法从本院收治的寻常型银屑病患者中选择124例作为本次研究的观察对象,由中医皮肤科主治医师对所有患者进行中医辨证,将其分成血热证、血瘀证以及血燥证三种,并借助国际通用的银屑病调查表与皮肤病生活質量指数量表展开测评,对比几种银屑病患者的评分情况。结果血热证组患者的银屑病调查表总分明显高于血瘀证组和血燥证组(P<0.05),血瘀证组和血燥证组患者的皮肤病生活质量指数量表评分结果相对较低(P<0.05),且血燥证组患者各项维度的评分结果均处于相对较低的水平。结论寻常型银屑病中医辨证分型与生活质量之间存在一定的联系,并且血热证患者的生活质量明显低于血瘀证和血燥证患者。
简介:摘要目的在妊娠妇女中筛查葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),了解MODY2的诊断和治疗现状。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在北京潞河医院规律产检、未使用胰岛素的妊娠妇女,以妊娠后至少3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L、至少1次血清甘油三酯≤1.43 mmol/L、75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖增量<4.6 mmol/L为筛查条件,对满足条件受试者进行GCK基因序列测定。结果共纳入2 956例受试者,符合GCK基因筛查条件者24例,检测出1例GCK基因突变(c.G784A, p.G262R, NM_033507, NP_000153),该患者前后2次妊娠期间接受胰岛素治疗,一胎为巨大儿未携带该突变位点,二胎新生儿携带该突变位点,出生体重正常。结论妊娠期间采用静脉血糖联合甘油三酯的筛查方法,有助于识别MODY2患者,明确诊断MODY2有助于指导患者进行精准血糖调控,避免过度治疗引起的新生儿不良结局发生。
简介:摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。
简介:摘要目的探讨益气养阴活血法对2型糖尿病气阴两虚型的疗效。方法采用自拟益气养阴方(党参15g黄芪15g茯苓10g白术10g淮山药10g丹参10g广木香6g麦冬10g天冬10g甘草3g)等加减治疗2型糖尿病气阴两虚型30例。结果总有效率为93.33%。提示本方法对本病具有益气养阴,生津止渴,活血化瘀,降低血糖的作用。
简介:[摘要]目的:研究加味知柏地黄汤治疗阴虚火旺型2型糖尿病的临床效果。方法:选取本院门诊于2021年6月-2023年6月期间收治阴虚火旺型2型糖尿病患者60例作为研究对象。随机数表法分组,对照组应用二甲双胍片治疗,试验组应用二甲双胍片+加味知柏地黄汤治疗。对比两组临床疗效、不良反应发生率。结果:试验组治疗总有效率高于对照组,P<0.05。试验组不良反应发生率低于对照组,但组间相比P>0.05。结论:阴虚火旺型2型糖尿病治疗中应用加味知柏地黄汤,有助于减轻临床症状,控制血糖,且安全性较高。
简介:摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律,为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象,根据同型半胱氨酸(Hcy)水平,分为单纯原发性高血压组(74例,Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例,Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM),记录BPV指标,进行2组间比较;同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标,分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg,1 mmHg=0.133 kPa;(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg;(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t=-2.806、-2.292、-2.617,均P<0.05);Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r=0.194、0.183、0.182,均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高,以nSSD升高为主,nDSD也明显升高,且Hcy水平与BPV呈正相关,提示应有效控制Hcy水平,降低血压变化幅度,且正确选择治疗时点,从而延缓高血压的进展。
简介:摘要泡型包虫病是一种具有潜在致死性的人兽共患寄生虫病,在人体中最主要的受累器官为肝脏。其中发生颅脑转移者罕见,一旦发生则难以与其他颅内占位性病变相鉴别,若未能及时、正确诊治,可导致患者的预后不良。本文根据近年来国内外的研究报道,对脑泡型包虫病的流行病学特点、临床特征以及治疗的相关研究进展进行综述。
简介:摘要Stargardt病(STGD)是最常见的遗传性黄斑营养不良,多在儿童期或青少年期发病,几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1)最为常见,是由于Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来,针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展,其中C20氘化维生素A(ALK- 001 )、芬维A胺(fenretinide)和ICR-14967(A1120)等视觉周期调节药物、StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展,STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待,未来将有望挽救广大患者的视力。