简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：

简介：目的：探讨鬼臼毒素纳米脂质载体（POD-NLC）诱导人永生化阴道上皮细胞（VK2/E6E7）凋亡的作用及机制.方法：取对数期生长VK2/E6E7细胞,分别加入POD-NLC和Caspase抑制剂Z-VAD-FMK共同培养24小时.实验分为4组：A组：空白对照组;B组：0.25μg/mLPOD-NLC＋Caspase抑制剂组;C组：1μg/mLPOD-NLC＋Caspase抑制剂组;D组：空白NLC＋Caspase抑制剂组.采用流式细胞仪检测ROS水平,qPCR检测AIFmRNA表达,蛋白印迹检测各组细胞AIF、cyt-C蛋白表达.结果：B组、C组均可以上调ROS、AIF、cyt-C水平,与A组及D组相比均有统计学差异（P值均〈0.05）;B组与C组AIFmRNA及AIF蛋白表达无统计学差异（P值均〉0.05）;ROS、cyt-C各组间比较均有统计学意义（P值均〈0.05）.结论：鬼臼毒素纳米脂质载体可以通过非Caspase依赖途径诱导永生化阴道上皮细胞凋亡.

简介：目的：探讨TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查在宫颈癌及癌前病变筛查中的联合应用价值.方法：1236例女性作为研究对象,依次进行HC2-HPV-DNA检测、TCT检查、阴道镜检查和病理学检查.结果：HC2-HPV-DNA检测,TCT和阴道镜检查的阳性率均显著小于病理学检查阳性率（x2=40.084,P＜0.01;x2=45.008,P＜0.01;x2=50.344,P＜0.01）,上述三项检查中,均为阳性者19例（1.5％）,任意两项阳性者35例（2.8％）,任意一项阳性者78例（6.3％）.结论：TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查均有一定的局限性,但上述方法联合应用将大大提高筛出率,为患者及时治疗赢得宝贵时间.

简介：

简介：目的：探讨人类乳头瘤状病毒（HPV）持续感染者与一过性感染者细胞免疫状态的差异。方法：采用基因扩增技术及导流杂交技术检测局部脱落细胞的HPV,将HPV阳性者分为HPV持续感染组和一过性感染组,选择同期健康体检者作为健康对照组。采用流式细胞技术测定三组受检者外周血CD4~＋CD25~＋Foxp3~＋调节性T细胞（Treg细胞）的水平。结果：经筛查,入组HPV感染者143例,其中持续感染者36例,一过性感染者107例。持续感染组HPV混合感染率为52.78%,明显高于一过性感染组的17.76%,差异有统计学意义（2=16.93,P〈0.01）。HPV感染组外周血Treg细胞比值水平为（7.72±2.08）%,明显高于健康对照组的（5.28±1.21）%;HPV持续感染组的外周血Treg细胞比值水平为（8.84±1.98）%,明显高于一过性感染组的（7.28±1.99）%,差异均有统计学意义（t值分别为8.83、3.91,P值均〈0.05）。结论：在HPV持续感染者中混合感染率更高;HPV感染者外周血Treg细胞数量较健康人增加,表明HPV感染者细胞免疫受抑制;持续感染者较一过性感染者外周血Treg细胞数量增加更明显,其细胞免疫受抑制的程度更显著。

简介：

简介：

简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因位点多态性与阿达木单抗治疗斑块型银屑病疗效的关联性,以期对生物制剂治疗银屑病效果进行预测。方法采用中高通量单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对达到和未达到银屑病面积与严重程度指数改善75%（PASI75）的2组患者VDR基因CDX2（rs11568820）位点多态性进行检测,比较2组CDX2基因型和等位基因分布频率差异。结果有效组和无效组VDR基因CDX2位点的基因型和等位基因的分布频率相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论VDR基因CDX2位点多态性与阿达木单抗治疗中重度斑块型银屑病疗效无相关性。

简介：

简介：目的探讨卡泊三醇治疗银屑病的效果及对患者外周血细胞因子的影响作用。方法选取本院皮肤性病门诊2013年1月—2015年1月收治的120例确诊寻常型银屑病患者进行回顾性分析,其中对照组72例患者仅采用郁金消银汤进行治疗,观察组48例在对照组基础上加用了卡泊三醇涂于患处,2组患者疗程均为12周。结果治疗后2组患者的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、银屑病面积和严重程度指数（PASI）评分与本组治疗前比较均显著的降低（P〈0.05）,治疗后,观察组的外周血IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10水平、PASI评分显著的低于同期对照组患者（P〈0.05）;治疗后观察组的治愈率62.50%显著的高于对照组的41.67%（P〈0.05）。结论卡泊三醇辅助治疗银屑病的临床效果更佳,可能与进一步减少患者外周血细胞因子释放有关。

简介：背景：依柏康唑是一种对皮肤浅部真菌病、念珠菌病和糠疹治疗有效的外用广谱咪唑类衍生物。既往研究显示依柏康唑治疗皮肤浅部真菌病较克霉唑更为有效。本试验旨在比较1％依柏康唑乳膏与2％咪康唑乳膏治疗皮肤浅部真菌病的有效性。方法：653例皮肤浅部真菌病患者纳入此多中心、双盲、随机临床试验，随机选用1％依柏康唑乳膏、每日2次或2％咪康唑乳膏、每日2次，连续4周。4周后根据真菌检查和临床症状评估有效性。结果：纳入本试验的653例患者中，360例基线真菌培养阳性，纳入有效性评估。临床显示接受依柏康唑治疗的患者有76．1％有效，而接受咪康唑治疗的患者有75．0％有效。治疗相关不良事件发生率分别为：依柏康唑0．91％，咪康唑0．92％，均不严重且较局限而短暂。

简介：

简介：