简介：摘要迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧，LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布，LOH的管理策略逐渐规范，但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上，对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。

简介：摘要单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)是原醛症的常见类型，可通过患侧肾上腺切除手术进行治疗。术后病理评估是单侧原醛症诊断的重要环节，并有助于指导其后续治疗及随访。组织形态学评估是单侧原醛症病理诊断的基础，而近年来兴起的醛固酮合酶免疫组化染色则极大地提升了单侧原醛症的病理诊断水平。然而，目前单侧原醛症的病理诊断也存在着命名体系和诊断标准不统一等不足。因此，以Tracy Ann Williams为首的多中心专家团队制定了《国际单侧原醛症病理诊断共识》，并于2021年发表于J Clin Endocrinol Metab杂志。本文将对该共识所涉及的要点进行解读，以期帮助临床科研工作者更全面地理解此共识，为单侧原醛症的临床诊疗提供参考。

简介：摘要目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044_3047，该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱，为新的致病基因。

简介：摘要理想的种植体轴向是种植义齿修复成功的关键，依照以修复为导向的种植概念，种植体长轴方向应与二期修复牙冠的长轴方向一致。在临床实际操作中，种植体轴向偏差可引发相关并发症，如种植体折裂、植体周炎、种植修复美学效果不佳等，进而导致种植治疗失败。本文就与种植体轴向不当相关并发症及其原因、处理对策进行综述。

简介：摘要目的观察子宫腺肌症患者药物治疗后复发情况，并分析复发的影响因素。方法回顾性分析绍兴市人民医院2018年1月至2019年12月收治的子宫腺肌症患者170例的临床资料，采用单因素及多因素分析子宫腺肌症患者药物治疗后复发的影响因素。结果该研究中170例子宫腺肌症患者治疗后共41例（24.12%）复发，129例（75.88%）未复发。未复发组发病年龄［（43.02±4.66）岁］大于复发组［（41.26±4.71）岁］，糖类抗原125（CA125）［（23.79±3.88）U/mL］、糖类抗原153（CA153）［（49.19±19.90）U/mL］、糖类抗原199（CA199）［（39.70±3.91）U/mL］、非经期子宫体积［（162.94±34.57）cm3］均小于复发组［（25.30±3.94）U/mL、（58.41±20.12）U/mL、（41.16±3.44）U/mL、（181.70±38.38）cm3］（t=2.10、2.16、2.57、2.14、2.79，均P < 0.05）；未复发组宫腔操作史［19.38%（25/129）］、盆腔炎病史［23.26%（30/129）］、合并子宫肌瘤［11.63%（15/129）］低于复发组［36.59%（15/41）、41.46%（17/41）、26.83%（11/41）］（χ2=5.11、5.15、5.55，均P < 0.05）；两组间初潮年龄、孕次、产次差异均无统计学意义（t=0.24、1.11、0.61，均P > 0.05），婚姻状况、治疗方法、痛经史、家族史、剖宫产史、合并子宫内膜异位症情况差异均无统计学意义（χ2=1.32、0.41、1.28、0.75、3.78、0.05，均P > 0.05）。经logistic回归分析结果显示，发病年龄是子宫腺肌症治疗后复发的保护因素（OR=0.95，P < 0.05）；有宫腔操作史、有盆腔炎病史、合并子宫肌瘤、CA125水平高、CA153水平高、CA199水平高、非经期子宫体积大是子宫腺肌症药物治疗后复发的危险因素（OR=2.40、2.33、2.78、1.10、1.02、1.10、1.01，均P < 0.05）。结论发病年龄小、有宫腔操作史、有盆腔炎病史、合并子宫肌瘤、CA125水平高、CA153水平高、CA199水平高、非经期子宫体积大是子宫腺肌症药物治疗后复发的危险因素，可针对上述因素，划分高风险群体并制定针对性治疗方案，以降低子宫腺肌症药物治疗的复发率。该研究具备科学性，在因素分析方面具有显著创新性。

简介：摘要肌少症病因多样，发病机制复杂，与活动受限、营养不良及多种临床疾病密切相关，严重影响老年人的生活质量，已成为全球的共同健康问题。本文重点围绕近5年肌少症的非药物干预文献做一论述，重点阐述多模式运动、肠道菌群、肠外营养及综合干预与肌少症的关系，以期为肌少症制定科学有效的非药物干预提供较新依据。

简介：摘要肌少症是与增龄相关的进行性、全身骨骼肌质量减少、肌肉力量以及功能下降的一种综合征，与老年人活动障碍、跌倒、骨折等不良事件的发生密切相关，严重影响老年人的生活质量。肌少症病因未完全阐明，多种病理生理机制如运动减少、遗传因素、增龄相关激素变化、营养不良及蛋白质摄入不足、神经-肌肉功能减弱、促炎性反应细胞因子、肌细胞凋亡等参与其中。近年的研究发现肠道微生态改变可能参与了肌少症的发生发展，本文就肠道微生态改变及其在肌少症中的作用机制研究进行综述。

简介：摘要肌少症是一种与年龄密切相关的老年综合征，其特点是伴随着年龄的增加，人体骨骼肌质量和强度进行性、全身性丧失。老年人发生肌少症不仅会导致跌倒、骨折、失能、运动能力下降，还会增加老年人的死亡风险和加重经济负担。目前国际上已有多个专业组织和机构先后发表了肌少症的评估和诊断共识，但纳入的参数不完全一致，本文就各个共识的诊断标准及其相关参数进行综述。

简介：摘要目的分析原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）患者代谢指标及其他特征的变化，提高对PA的认识。方法选择2017年1月至2020年8月唐山市工人医院明确诊断且符合纳入条件的91例PA患者作为观察对象（PA组），纳入同时期诊断为原发性高血压（essential hypertension，EH）的患者112例作为对照（EH组）。进行回顾性病例对照研究，比较两组患者的血糖、血脂、同型半胱氨酸、血钾、肌酐、尿酸、醛固酮、肾素、血浆醛固酮/肾素浓度比值（aldosterone to renin ratio，ARR），以及血压、腰围等指标的差异。正态分布的计量资料比较采用独立样本t检验；非正态分布数据以M（Q1，Q3）表示，组间比较采用秩和检验。计数资料比较采用χ2检验。多因素分析采用Logistic回归法。结果单因素分析结果显示，PA组患者血钾为（3.37±0.39）mmol/L、肾素为1.61（0.34，7.23）ng/L、ARR为96.85（26.06，506.10），EH组患者血钾为（3.91±0.59）mmol/L、肾素为12.81（1.90，82.45）ng/L、ARR为13.22（1.06，54.63），组间比较差异均有统计学意义（t=3.35、Z=6.24、Z=55.40，均P<0.001）。PA组患者收缩压为（190.80±20.30）mmHg、舒张压为（117.70±12.89）mmHg、腰围为（91.67±9.38）cm，EH组患者收缩压为（177.01±12.89）mmHg、舒张压为（101.39±9.34）mmHg、腰围为（86.59±9.07）cm，两组比较差异均有统计学意义（t=5.88、t=10.44、t=3.90，均P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示，腰围（OR=1.065，95% CI为1.007~1.118，P<0.001）、收缩压（OR=1.053，95% CI为1.034~1.077，P<0.001）、舒张压（OR=1.054，95% CI为1.031~1.077，P<0.001）、ARR（OR=1.170，95% CI为1.115~1.228，P<0.001）为PA的危险因素。结论与EH相比，PA患者血压、ARR及腰围高，血钾及肾素水平低；收缩压、舒张压、ARR、腰围为PA的危险因素。高危人群加强PA的筛查和治疗有利于更好地规避靶器官损害风险。

简介：摘要妊娠合并门静脉高压症临床特征复杂，严重影响妊娠期安全，备受关注。我们通过总结门静脉高压症的分类，综合妊娠合并门静脉高压症的临床证据及专家共识，总结出妊娠合并门静脉高压症的临床特点与管理策略。妊娠加重门静脉高压症及其并发症，门静脉高压使不良妊娠事件发生率增加。门静脉高压症患者在病情明确且稳定的情况可妊娠，备孕期间应注重多学科会诊，完善内镜检查、易栓因素和肺动脉高压的筛查及高危食管胃底静脉曲张的治疗。妊娠期积极预防及治疗门静脉高压并发症，宜采取个体化的分娩时机与方式。

简介：摘要目的探讨新生儿甲状腺功能亢进症（简称甲亢）的临床特点。方法选取河北省儿童医院新生儿重症监护室2013年9月至2020年9月收治的新生儿甲亢患儿为研究对象，对其临床表现、治疗及预后进行回顾性分析。结果共纳入新生儿甲亢患儿7例，胎龄（35.8±2.3）周，5例为早产儿，确诊日龄中位数16 d（7~18 d）。主要临床表现包括心率增快、易激惹、低热、多汗、食欲亢进、体重不增、腹泻、黄疸等。7例均有游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）升高，促甲状腺素（TSH）降低，2例甲状腺B超提示甲状腺增大伴血流丰富。仅4例患儿母亲主动提供了甲亢病史，其余3例系新生儿疑诊后追查母亲甲状腺功能发现异常后确诊。7例均给予抗甲状腺药物治疗，2例给予β受体阻滞剂降低心率。抗甲状腺药物使用时间中位数40 d（7~58 d），2例（系早产儿）用药过程中出现轻度FT4减低，7例FT4均在TSH之前恢复正常。结论新生儿甲亢临床表现多样，缺乏特异性，无论母亲是否提供甲状腺疾病史，临床医生均应及时对疑诊者完善甲状腺功能检查并监测，早期诊断和治疗，以防止不良结局发生。

简介：摘要本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿，以生后频繁四肢抖动为主要表现，全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异，c.824G>A（p.W275*）变异来源于父亲，c.949C>T（p.R317C）变异来源于母亲，其中c.824G>A（p.W275*）为未报道过的突变位点。

简介：摘要本文对肠造口并发症评估工具的主要内容、应用效果、应用的特性及局限性进行总结，分析现有评估工具存在的问题，并提出切实可行的解决措施，以期为我国肠造口并发症的评估和管理提供参考依据。

简介：摘要目的探讨多元沟通技巧在焦虑症患者中的应用效果。方法采用便利抽样法，选取2018年9月—2021年9月在阜阳市第三人民医院接受治疗的96例焦虑症患者为研究对象，按照随机数字表法将其分为对照组和观察组，各48例。对照组实施常规心理干预，观察组在此基础上实施多元沟通技巧干预，比较干预前后两组患者汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、系统家庭动力学自评量表（SSFD）及生活质量指数问卷（QL-Index）评分情况。结果干预前，两组患者HAMA、SSFD、QL-Index评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；干预后，观察组患者HAMA各维度评分均低于对照组，QL-Index评分、SSFD各维度评分均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论多元沟通技巧有助于改善焦虑症患者的焦虑状态，提高患者家庭动力及生活质量。

简介：摘要1例69岁女性患者行卵巢癌细胞减灭术后接受白蛋白紫杉醇+卡铂方案化疗6个周期，此后予奥拉帕利300 mg口服、2次/d。服用奥拉帕利前血小板计数（PLT）151×109/L，用药第14天PLT为17×109/L，血小板相关免疫球蛋白检测结果阳性，考虑为奥拉帕利所致免疫性血小板减少症。患者未再服用奥拉帕利。先后给予血小板生成素、艾曲波帕、甲泼尼龙及输注血小板等治疗，但患者反复出现PLT回升和降低，最高为67×109/L，最低为4×109/L。

简介：摘要目的分析川崎病合并低蛋白血症患儿的临床特点。方法回顾分析吉安市中心人民医院2015年1月至2019年12月收治的川崎病患儿105例的临床资料。根据血清白蛋白（ALB）浓度分为正常白蛋白组（ALB ≥ 35 g/L）（54例）和低白蛋白血症组（ALB < 35 g/L）（51例），比较两组白细胞（WBC）、血红蛋白（Hb）、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆汁酸（TBA）、冠状动脉B超检查等。结果各年龄段低蛋白血症发生率相似。两组冠状动脉扩张率比较，差异有统计学意义（χ2=5.49，P < 0.05）；两组手足硬肿、尿蛋白阳性率差异均无统计学意义（χ2=0.40、0.39，均P > 0.05）；低ALB组的 WBC（15.2×109/L）、ESR［（82.1±26.1）mm/h］、CRP（94.7 mg/L］均高于正常ALB组［11.5×109/L、（54.5±26.2）mm/h、43.65 mg/L］（Z=-2.94、t=5.40、Z=-6.01，均P < 0.01），两组ALT、AST、TBA等差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论川崎病合并低蛋白血症的发生率与年龄无相关性，与炎性反应有关；低蛋白血症是冠状动脉扩张的危险因素。该研究具有显著科学性。

简介：摘要通过1例飞行人员高血压发生、发展、误诊、治疗、转归、预后全过程，强调针对飞行人员这个特殊群体，应对新确诊患者，常规进行原醛症性高血压、肾血管性高血压、肾实质性高血压等继发性高血压精准排查、精准治疗、避免误诊误治。

简介：无

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

简介：无