简介：无

简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：摘要ALK易位相关性肾细胞癌（ALK-RCC）是肾细胞癌（RCC）的一种罕见亚型。在2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中被列为暂定亚型。本文回顾性分析1例ALK-HOOK1易位相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特征、免疫表型、荧光原位杂交和二代基因测序分析，并复习相关文献，以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。

简介：无

简介：摘要：MapStation是基于MicroStation V8平台进行二次开发的地理信息生产与地图出版系统，MapStation系统具有良好的符号化图形编辑环境，广泛应用于地图制图。本文基于MapStation系统对1:1万地形图的出版编辑重点进行了总结，详细阐述了不同地形不同要素的编辑技巧。

简介：【摘要】目的：对育龄女性脆性X智力低下1（FMR1）基因（CGG） n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究，为脆性X综合征（FXS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法：选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性，提取其外周血基因组DNA，应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测，探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果：FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例，占总数73.77%；正常范围高线n=35-44的有421例，占总数的25.33%；灰区n=45-54的有11例，占总数的0.66%；前突变n=55-200的有4例，占总数的0.24%。结论：育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观，FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率，促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查，婚前孕前保健医师要积极宣教，提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。

简介：

简介：摘要目的探讨牛奶对金黄地鼠皮脂分泌的影响及作用机制。方法将18只金黄地鼠随机分为3组，每组6只。空白组不予任何干预措施，全脂牛奶组予全脂牛奶灌胃，脱脂牛奶组予脱脂牛奶灌胃，2.5 ml/次，2次/d，连续4周；于干预开始后第0、7、14、21、28天测量金黄地鼠双侧皮脂腺斑最大横径及纵径，计算皮脂腺斑的面积；末次灌胃24 h后剪下各组金黄地鼠双侧皮脂腺斑组织，采用免疫组化法检测皮脂腺斑胰岛素样生长因子1（IGF-1）/固醇调节元件结合蛋白-1（SREBP-1）/乙酰辅酶A羧化酶（ACC-1）信号通路表达水平。采用重复测量方差分析、成组设计的单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验进行统计学分析，两两比较采用LSD-t检验。结果重复测量方差分析显示，金黄地鼠各组间皮脂腺斑面积差异无统计学意义（F= 0.96，P= 0.417）。脱脂牛奶组IGF-1表达（0.39 ± 0.03）显著高于空白组（0.35 ± 0.03）及全脂牛奶组（0.33 ± 0.02），差异均有统计学意义（t值分别为2.62、3.82，P值分别为0.021、0.002）；与空白组（0.36 ± 0.02）相比，脱脂牛奶组SREBP-1表达显著升高（0.42 ± 0.04，t= 2.64，P= 0.021）；与空白组ACC-1表达（0.34 ± 0.03）相比，全脂牛奶组（0.40 ± 0.03）及脱脂牛奶组（0.40 ± 0.05）均显著升高（t值分别为2.39、2.47，P值分别为0.031、0.026）。结论牛奶可能通过IGF-1/SREBP-1/ACC-1信号通路促进金黄地鼠皮脂分泌。

简介：

简介：摘要目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII，FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异，初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B 基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区，DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT 4个在线生物信息学软件分析变异位点对蛋白功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果在FXIII缺陷症患者F13A1基因第4外显子发现c.515G>C(p.Arg171Pro) 杂合错义变异，该变异在同源物种间高度保守，4个在线生物信息学软件均显示p.Arg171Pro变异可能影响FXIII蛋白功能。蛋白模型分析显示，野生型Arg171与Pro27、Thr28各有1个氢键，与Glu102有2个氢键；当发生p.Arg171Pro变异后，Arg171与Pro27、Glu102之间的3个氢键均消失，形成一苯环结构，使蛋白质的内部结构发生了改变。结论F13B 基因未发现变异。F13A1基因p.Arg171Pro杂合错义变异可能与该患者FXIII水平降低有关；p.Arg171Pro变异为国内外尚未报道过的新的F13A1基因变异。

简介：摘要原发性骨淋巴瘤（PBL）是一种罕见的结外淋巴瘤，单发病灶的PBL更为罕见，其影像学表现有溶骨破坏、软组织肿块、骨质密度不均等，形态学上缺乏特异性，仅从病变部位的CT或MRI的影像学表现很难做出准确诊断。笔者选取了2例行18F-FDG PET/CT显像且经组织病理学检查证实为单发病灶的PBL患者，收集患者的临床资料，从其临床特征和PET/CT影像学表现等方面综合分析，与其他骨恶性肿瘤及骨良性疾病等进行鉴别、诊断，总结分析诊断思路，得出相对准确的影像学诊断，为临床提供帮助。

简介：摘要目的研究并分析18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/MRI中棕色脂肪组织（BAT）摄取的影像学表现和规律。方法回顾性分析2017年7月至2020年1月于空军军医大学第二附属医院行18F-FDG PET/MRI检查的1 529名受检者的影像学资料和临床资料，其中男性836名、女性693名，年龄14~93 (53.6±13.2）岁；BAT摄取18F-FDG阳性者31名，其中男性13名、女性18名，年龄16~61 (33.3±11.6）岁。分析BAT摄取18F-FDG的PET/MRI影像学表现，选取18F-FDG摄取增高部位[以周围肌肉组织的最大标准化摄取值（SUVmax）为临界值]，采用三维勾画法勾画感兴趣区，计算SUVmax和平均标准化摄取值（SUVmean）。SUVmax和SUVmean与性别及摄取部位数目的相关性采用Spearman相关性分析，与年龄、体重指数（BMI）、检查当日平均气温的相关性采用Pearson相关性分析。组间计数资料的比较采用χ2检验；计量资料的比较采用独立样本t检验。结果（1）BAT摄取18F-FDG阳性者的PET/MRI图像表现为颈部、锁骨上区、纵隔、脊柱两旁及肾上区等部位呈对称性分布的片状、结节状及串珠状的18F-FDG高摄取灶，MRI图像的T1加权成像（WI）、T2WI均呈高信号，频率衰减反转恢复序列呈低信号，弥散加权成像未见高信号。（2) BAT摄取多发生于寒冷的季节，男性和女性BAT摄取18F-FDG的阳性率差异无统计学意义（χ2=2.07，P=0.15）；BAT摄取18F-FDG阳性者的年龄、BMI和检查当日气温均明显低于阴性者[（33.3±11.7）岁对（54.1±13.5）岁、（21.89±2.79）kg/m2对（24.01±3.26）kg/m2、（7.5± 6.5）℃对（16.5±11.9）℃]，且差异均有统计学意义（t=-12.03、-5.15、-8.97，均P<0.001）。（3 ）BAT摄取的SUVmax和SUVmean均与年龄、BMI呈负相关（r=-0.45~-0.36，均P<0.05），与摄取BAT部位数量呈正相关（r=0.61、0.59，均P<0.001），与性别和检查当日平均气温均无明显相关性（r=0.01~0.29，均P>0.05）。结论在18F-FDG PET/MRI显像中，BAT摄取存在特定的影像学表现和规律性，大多发生在寒冷的季节，年轻、偏瘦者较易出现。

简介：摘要目的探讨利尿后18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/CT延迟显像对前列腺癌（PCa）的临床诊断价值和最佳延迟显像时间。方法回顾性分析2009年3月至2018年12月于武装警察部队特色医学中心行18F-FDG PET/CT全身显像显示前列腺病变的235例男性患者的临床资料，其中前列腺恶性病变患者77例、前列腺良性病变患者158例，年龄50~87(69.6±13.6）岁。所有患者均行利尿前及利尿后延迟显像（1、2、3、4 h），获得利尿前、后病灶的最大标准化摄取值（SUVmax）。以利尿后SUVmax>2.5且利尿前、后SUVmax的储留指数>15%作为判断良、恶性的标准。2组间数据的比较采用独立样本t检验。结果前列腺恶性病变患者利尿后延迟1、2、3 h显像的SUVmax均分别高于利尿前，差异均有统计学意义（5.57±1.58对4.32±1.01、7.04±3.03对4.62±1.84、7.28±2.90对4.73±1.88，t=3.399、3.676、2.660，均P<0.05）；利尿后延迟4 h显像的SUVmax与利尿前相比，差异无统计学意义（t=1.103，P=0.286）。前列腺良性病变患者利尿后延迟1、2、3、4 h显像的SUVmax与利尿前相比，差异均无统计学意义（t=0.268~0.865，均P>0.05）。恶性病变患者利尿后延迟1、2、3 h显像的SUVmax均分别高于良性病变患者（t= 2.013、3.910、3.554，均P<0.05），而2组患者利尿后延迟4 h显像的SUVmax差异无统计学意义（t=1.379，P=0.181）。恶性病变患者利尿后延迟2、3 h比延迟1 h显像的SUVmax高（t=2.220、2.400，均P<0.05）。利尿后18F-FDG PET/CT延迟1、2、3、4 h显像对前列腺癌诊断效能中，延迟2 h显像的特异度[74.5%（38/51）]和准确率[76.3%（61/80）]最高，而延迟3 h显像的灵敏度[84.6%（11/13）]最高。结论PCa患者利尿后延迟显像可提高显像效果和临床诊断的效能，利尿后延迟2 h显像的诊断效果较优。

简介：摘要目的探讨18F－FDG PET/CT对鼻咽癌与鼻咽淋巴瘤的鉴别诊断价值。方法回顾性分析2011年10月至2019年12月在天津医科大学肿瘤医院行18F－FDG PET/CT检查诊断为鼻咽癌的患者100例[男77例、女23例，年龄(51.0±12.4)岁]及鼻咽淋巴瘤的患者107例[男61例、女46例，年龄(52.3±18.2)岁]，患者均经病理证实。比较鼻咽癌组和鼻咽淋巴瘤组患者临床资料、PET代谢参数及CT形态学特征的差异(两独立样本t检验或Mann－Whitney U检验)；采用多元回归分析和ROC曲线分析评估组合特征对鼻咽癌和鼻咽淋巴瘤的鉴别诊断效能。结果鼻咽癌组和鼻咽淋巴瘤组在SUVmax(10.86±3.99与14.81±7.24；t＝－4.90，P＝0.001)、SUV峰值(SUVpeak)(7.84±3.13与10.86±5.66；t＝－4.79，P＝0.001)、病灶糖酵解总量[TLG；39.00(19.98，62.56)与56.75(33.02，102.06) g；z＝－3.24，P＝0.001]间的差异有统计学意义；但诊断效能均较低(AUC分别为0.657、0.646、0.636)。多元回归分析显示，SUVmax结合多个形态学特征及临床特征(性别、病灶位置、有无周围结构受累、有无颈部淋巴结转移、有无咽旁受累及有无脾受累)后，鉴别诊断效能显著提高(AUC＝0.900)。结论18F－FDG PET/CT代谢参数SUVmax结合CT形态学特征及临床特征在鼻咽部恶性肿瘤鉴别诊断方面具有较高的诊断效能。

简介：摘要目的分析无功能胰腺神经内分泌肿瘤(NF-pNENs)18F-FDG PET/CT影像特点，并分析其与病理和患者预后的关系。方法回顾性纳入北京协和医院2011年1月至2017年7月间35例经病理证实的NF-pNENs患者[男17例，女18例，年龄(51±12)岁]，均行18F-FDG PET/CT显像。收集患者临床资料并随访，统计病灶数量，测量病灶最大径、SUVmax和肿瘤/肝SUVmax比值(T/L)等PET/CT图像参数。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis秩和检验和Spearman秩相关分析数据。结果35例患者(G1级6例，G2级21例，G3级8例)胰腺肿瘤最大径为3.0(2.1，6.1) cm，SUVmax为5.5(4.0，8.9)，PET/CT显像阳性32例。囊性1例，伴钙化2例，胰胆管扩张3例。10例出现转移，其中8例为肝转移。G1~G3级肿瘤T/L差异有统计学意义[1.23(0.60，2.00)、3.05(1.80，4.00)和3.90(1.90，7.60)；H＝8.29，P＝0.016]；而对应的SUVmax与肿瘤最大径差异均无统计学意义(H值：4.34和3.37，P值：0.114和0.186)。胰腺病灶T/L[2.78(1.48，3.94)]与细胞增殖核抗原Ki-67指数[8.0(3.0，20.0)]呈正相关(rs＝0.631, P<0.001)。有随访结果的27例中，20例完全缓解或病情稳定者胰腺原发病灶T/L明显低于7例进展或死亡患者[2.1(1.2，3.2)与7.5(3.4，13.4)；z＝-3.37，P＝0.001]。结论18F-FDG PET/CT显像可较好地显示NF-pNENs原发灶及转移灶；原发灶T/L较SUVmax能更好地反映肿瘤增殖活性(基于Ki-67指数)，对预后判断有所帮助。

简介：摘要：介绍了天津陈塘热电有限公司煤改气搬迁工程2套燃机空气进气过滤系统概况，对投产运行以来出现预过滤器压差大问题进行了分析，并提出了相应的改造方案。改造后的燃机空气进气过滤系统使用情况良好，保证了机组运行的稳定性。

简介：摘要：STM32 F103系列主流MCU满足了工业、医疗和消费类市场的各种应用需求。凭借该产品系列，意法半导体在全球ARM Cortex-M 微控制器领域处于领先地位，同时树立了嵌入式应用的里程碑。本设计基于STM32F103C芯片的KEIL实例，在KEIL开发环境中编写应用程序，实现对板载的GB2530无线收发器的使用，并进行了验证测试。

简介：摘要：脑瘫是一种危害儿童身心发育的严重神经系统疾病，临床发病率约为2.4%，并呈现逐年增长的趋势。脑瘫难以治愈，需要终身接受康复治疗。常规脑瘫患儿的康复周期长，费用高，一般家庭难以接受。中医理论在小儿脑瘫康复治疗中具有完整的体系，其提出3F模式，本文对其实施理念及优势进行相关阐述。

简介：摘要：脑瘫是一种危害儿童身心发育的严重神经系统疾病，临床发病率约为2.4%，并呈现逐年增长的趋势。脑瘫难以治愈，需要终身接受康复治疗。常规脑瘫患儿的康复周期长，费用高，一般家庭难以接受。中医理论在小儿脑瘫康复治疗中具有完整的体系，其提出3F模式，本文对其实施理念及优势进行相关阐述。

简介：【摘要】目的：分析血糖调节在18F-FDG（氟代脱氧葡萄糖）心脏PET（正电子发射计算机断层显像）/CT（电子计算机断层扫描）心肌显像中的护理措施与效果。方法：选取我院2019年8月至2021年12月期间收治的82例患者作为探讨对象，均要求禁食6h，血糖值结果在7.9-8.7mmol/L之间的患者，纳入α组；血糖值结果＞8.9mmol/L的患者，纳入β组。确认患者血糖值维持在7.9-8.7mmol/L后，向其注射18F-FDG，嘱咐进行休息，于1h后接受上机扫描，观察患者的心肌显像成功率。结果：护理后，两组对比，α组的成功显像率为95.92%，高于β组78.78%（p＜0.05）。结论：血糖调节能够改善患者血糖水平，提高了18F-FDG心脏PET/CT心肌图像显像成功率。