简介：【摘要】目的 分析环磷酰胺结合人免疫球蛋白在系统性红斑狼疮治疗中的应用效果及其对血清单核细胞趋化蛋白-4（MCP-4）与白细胞介素-4（IL-4）的影响。方法 随机抽选本院接收的58例系统性红斑狼疮患者，选取时间为2018年1月-2019年12月接收，分组依据随机数字表法，对照组（29例）采取环磷酰胺结合强的松治疗，观察组（29例）接受人免疫球蛋白、环磷酰胺结合强的松治疗，比较临床治疗效果。结果 治疗总有效率方面，对照组是72.41%，观察组是93.10%，观察组更高，与对照组相比，差异显著（P0.05）；治疗后，观察组较对照组低，差异显著（P

简介：摘要目的探讨富氢水（hydrogen rich solution, HRS）对CPB大鼠心肌水通道蛋白（aquaporin, AQP）-1和AQP-4的影响。方法清洁级成年雄性SD大鼠30只，采用随机数字表法分为3组（每组10只）：假手术组（S组）、CPB组、CPB+HRS处理组（HRS组）。S组不进行CPB、CPB组行CPB 60 min、HRS组在CPB前30 min注射HRS 6 ml/kg。CPB后2 h处死大鼠，开胸从腔静脉抽血离心后保存血浆，ELISA法检测血浆心肌肌钙蛋白I (cardiac troponin I, cTnI）、心型脂肪酸结合蛋白（heart type-fatty acid binding protein, hFABP）浓度。取心脏将左心室心肌切成4片，第1片心肌组织H-E染色后光镜下观察；第2片心肌组织用分光光度法检测丙二醛（malondialdehyde, MDA）含量、髓过氧化物酶（myeloperoxidase, MPO）和超氧化物歧化酶（superoxide dismutase, SOD）活性；第3片心肌组织计算其心肌含水量；第4片心肌组织用Western blot法测定AQP-1、AQP-4水平。结果S组心肌细胞排列整齐有序，有清晰的边界和完整的细胞核；CPB组心肌细胞排列杂乱，没有明确的界限，有肌纤维断裂和核降解；HRS组心肌损伤形态改善。与S组比较，CPB组和HRS组大鼠血浆cTnI、hFABP浓度，心肌MDA含量、MPO活性及心肌含水量增加（P<0.05），心肌SOD活性降低（P<0.05）；与CPB组比较，HRS组大鼠血浆cTnI、hFABP浓度，心肌MDA含量、MPO活性及心肌含水量降低（P<0.05），心肌SOD活性增加（P<0.05）。与S组比较，CPB组大鼠心肌AQP-1和AQP-4水平增加（P<0.05）；与CPB组比较，HRS组大鼠心肌AQP-1和AQP-4水平降低（P<0.05）。结论HRS减轻CPB所致大鼠心肌损伤，其机制可能与降低AQP-1和AQP-4水平有关。

简介：摘要目的探究血清抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-ab）阳性在成人重症肌无力（MG）患者中的发生情况，并总结LRP4-ab阳性MG患者临床特点及对治疗的反应和预后。方法纳入首都医科大学宣武医院MG数据库中于2017年2月至2018年12月入库的成人MG（起病年龄≥18岁）患者共355例，采用商用放射免疫测定法检测其血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR-ab）和骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体，采用基于细胞底物的实验方法检测LRP4-ab。回顾性分析其中LRP4-ab阳性MG患者的临床特点、对治疗的反应和预后，并与同期入库的LRP4-ab阴性MG患者进行比较。结果355例成人MG患者中，有13例（3.7%）患者血清LRP4-ab阳性，且均同时AChR-ab阳性；男女性别比为2.3∶1，平均起病年龄54岁。其中5例行胸腺手术，病理证实3例为胸腺瘤，2例为胸腺增生。LRP4-ab阳性和阴性MG患者在起病症状、AChR-ab滴度、球肌无力、呼吸肌无力、胸腺瘤和病情最重时的美国重症肌无力基金会（MGFA）临床分型方面差异均无统计学意义，但LRP4-ab阳性MG患者中MGFA分型为Ⅲ型者（病情最重时）的比例明显高于阴性患者［分别为8/13和26.9%（7/26）， P=0.08］。13例LRP4-ab阳性患者经治疗后，10例病情缓解，3例临床明显改善，与LRP4-ab阴性患者无明显差异。结论本组MG患者的LRP4抗体阳性率为3.7%，LRP4抗体阳性MG的临床特点与阴性者无明显差别。

简介：根据我国流行的2型肾综合征出血热病毒（HFRSV）代表毒株汉滩型（HTNV）76-118株和汉城型（SEOV）R22株M节段的核苷酸序列,设计2型共同引物,建立了逆转录-聚合酶链反

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：【摘要】 目的：分析4例PowerPICC SOLO 拔管困难病例相关资料，探讨尿激酶在拔管困难的作用。 方法：回顾性分析2019年03月至2021年03月于昆山市中医医院住院期间发生拔管困难的4 例PowerPICC SOLO患者病例资料。结果：4 例拔管困难患者，在发生拔管困难后均使用了尿激酶处理，处理后均完全完整拔出，拔出的导管外表面均有不同程度的白色纤维蛋白鞘包裹。结论：在排除PICC导管相关性血栓的情况下，尿激酶可使导管外附着的纤维蛋白鞘与血管壁相连处松解，还可能使导管外表面的纤维蛋白鞘溶解和剥离，提高了徒手拔管成功率，避免了介入手术或静脉切开取管给患者带来的压力和经济负担，从而降低患者痛苦，减轻费用，提高了患者满意度。

简介：摘要免疫球蛋白（Ig）G4相关疾病（IgG4-RD）是一类由免疫系统介导的、可累及全身多器官的系统性疾病，常累及胰腺、涎腺、泪腺、胆道、腹膜后和淋巴结等。IgG4-RD与多种疾病的临床表现相似，但其治疗方案和临床预后不同，因此正确诊断IgG4-RD十分重要。继2011年日本IgG4-RD综合标准之后，2019年ACR和EULAR联合提出了IgG4-RD分类诊断标准，该标准基于临床表现、血清学、影像学和组织病理学证据4个方面进行综合评分，具有较高的特异性；而在2020年，日本学者对2011年IgG4-RD综合标准进行了修订，进一步提升了其临床实用性。治疗方面，2015年IgG4-RD管理和治疗的国际指南共识指出，糖皮质激素为多数患者的一线治疗方案，免疫抑制剂可与激素联用以提高疗效并减少复发，生物制剂可用于复发性或难治性IgG4-RD的治疗。以利妥昔单抗为代表的生物制剂在IgG4-RD中展现出良好的治疗前景，拓宽了IgG4-RD的用药方案。

简介：摘要轮状病毒(rotavirus，RV)是引起5岁以下儿童腹泻病的主要病原体之一，但RV感染性腹泻的发生机制尚不明确。RV基因组编码6个结构蛋白(VP1~VP4、VP6和VP7)和6个非结构蛋白(NSP1~NSP6)，其中NSP4可与RV其他非结构蛋白或结构蛋白相互作用产生相应的生物学功能，是RV感染、复制和腹泻机制中的关键因素。本文就目前国内外关于NSP4结构与功能的相关研究进行综述。

简介：

简介：目的围手术期及化疗期间人附睾蛋白4（HE4）血清水平的变化,与卵巢癌的疗效和无瘤进展生存时间（PFS）的关系尚不清楚,本文通过检测卵巢上皮性癌不同时期的HE4水平,探讨其与卵巢癌临床转归的关系。方法取2005年11月至2009年12月间北京大学人民医院诊治并随访完整的卵巢上皮性癌患者（n=100）的血清样本,采用酶联免疫吸附试验法,测定患者不同时期的血清HE4水平。中位随访时间为17个月（3~55个月）。结果本研究共检测了100例患者共559份血清的HE4水平。在有连续性资料的73例患者中,初治疗效为完全缓解组与未完全缓解组相比,化疗期间HE4下降更迅速,差异有统计学意义。单因素分析主要显示了首次化疗前HE4水平与PFS明显相关：首次化疗前HE4水平≤150pmol/L组的中位PFS较HE4〉150pmol/L组延长（34vs17.5个月,P=0.001）。多因素分析显示,首次化疗前HE4水平未降至正常是晚期卵巢癌患者PFS的独立危险因素。首次化疗前HE4水平与残余瘤灶大小呈中度相关（r=0.458,P〈0.001）。结论手术前后及化疗期间HE4变化情况有助于判断初治效果;首次化疗前HE4水平一定程度上反映了手术的满意程度,是晚期卵巢癌的PFS的相对独立影响因素。

简介：

简介：目的：研究SOX4和p53蛋白之间的相互作用。方法：应用GSTpull-down、免疫共沉淀实验验证相互作用。结果：GSTpulldown实验证实SOX4能结合GST-p53融合蛋白,但不能结合GST蛋白;免疫共沉淀实验也证明,SOX4与p53能在细胞内发生相互作用。结论：SOX4能与p53发生相互作用,为p53信号通路的研究提供了新的线索。

简介：   摘要：驱动蛋白Kif4（kinesin superfamily protein 4，Kif4）是驱动蛋白超家族成员之一，在真核细胞DNA的修复、有丝分裂的调节以及神经元细胞的发育等生命活动中扮演重要角色。近年来，因其功能和表达的异常与包括肿瘤在内的多种疾病的关系密切而引起了人们的关注。更好的了解Kif4的致病机制，将有助于我们加深对相关疾病的认识，为疾病的早期诊断、治疗和预后评估提供帮助。

简介：摘要目的探讨输尿管狭窄中骨形成蛋白4(Bmp4)及DNA结合抑制物2(Id2)蛋白的表达及其相关性。方法选取2017年1月至2020年12月本院收治的80例泌尿外科手术患者，将其分为对照组(37例)和病例组(43例)，对照组的组织取自于肾癌、肾盂癌根治术中切除的正常输尿管组织；病例组组织取自于输尿管狭窄段切除端端吻合术标本。应用Western blot检测Bmp4蛋白及Id2蛋白在输尿管狭窄组织及正常输尿管组织中的表达。结果两组的Bmp4及Id2蛋白表达率均为100%。病例组的Bmp4蛋白表达量低于对照组，差异有统计学意义[(0.40±0.15)vs.(0.71±0.14)，t＝-8.971，P<0.05]。病例组的Id2蛋白表达量低于对照组，差异有统计学意义[(0.39±0.15) vs.(0.80±0.17)，t＝-10.929，P<0.05]。Bmp4及Id2蛋白的表达量与性别、输尿管上、中、下段及吸烟均无相关性(均P>0.05)。Spearman秩相关分析显示，输尿管狭窄组织中Bmp4蛋白与Id2蛋白表达量呈正相关(rs＝0.653，P<0.05)。结论Bmp4、Id2与输尿管狭窄形成有相关性，Bmp4可通过Id2信号通路影响输尿管狭窄的形成。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶基因（ACE）16内含子的插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ受体1型基因（AGTR1）1166A／C、醛固酮合成酶基因（CYP11B2）-344C／T、心脏糜蛋白酶A基因（CMA）-1903A／G、肿瘤坏死因子α基因（TNFα）-308G／A和G蛋白B3亚单位基因（GNB3）825C／T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人，82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物，PCR扩增包含ACEI／D、AGTR11166A／C、CYP11B2—344C／T、CMA-1903A／G、GNB3825C／T、TNF-α-308G／A等多态的目的片断，根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4.3％的HCM患者携带CMA-1903AA基因型，其发病（65．5±7．9岁，n=4）晚于携带AG（37，3±12，5岁，n=36，P〈0．01）和GG（40.1±15．3岁，n=53，P〈0．01）基因型的HCM患者。ACEI／D、AGTRI1166A／C、CYP11B2—344C／T、GNB3825C／T、TNF—α-308G／A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者，可能AA基因型具有保护作用。

简介：抗冻肽是一类能降低细胞间体液冰点的多肽或糖肽，植物表达载体pBCD中含有抗冻肽四联体基因，将GUS基因插入到载体pBCD中对其进行改进，构成新的表达载体pBCDG，并转化农杆菌，以便对被转化植物中抗冻肽表达部位和表达剂量的检测。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：本研究以含Xa23的水稻品种WBB1为亲本,分别与含Xa4的恢复系杂交,对后代进行白叶枯病菌系接种及SSR分子标记检测,进行Xa23和Xa4的聚合及Xa23显性程度观察,研究结果如下：1.含Xa23亲本与不同遗传背景品种杂交,F1代经鉴别菌系C1～C7及毒力强的P6接种,表现抗谱广。2.利用SSR标记RM206进行Xa23和Xa4杂交聚合的检测,RM206与Xa23紧密连锁且共分离,在亲本间存在多态性,在后代选择中准确性好。桂99×WBB1、R402×WBB1和IR30×WBB1的F2群体中的准确率分别达到了97%、96%和98%。这说明利用SSR标记RM206对白叶枯病抗性基因Xa23进行分子辅助选择育种是切实可行的。3.Xa23与Xa4聚合体比含Xa4的恢复系对白叶枯病的抗性有很大的提高,经C1～C7菌系接种,病斑普遍在1cm以下,抗性水平达到高抗水平。

简介：