简介：

简介：胆系疾患（胆囊炎、胆结石）发作而诱发明显心绞痛，偶尔还可出现心律紊乱，甚至急性心肌梗死，这种情况在医学上称为“胆心综合征”。患者除了右上腹隐疼、恶心、呕吐、胃口不好、厌油腻饮食、嗳气、消化不良、胃中嘈杂、烧心、畏冷、腹胀等胆系症状外，还可伴有胸骨后或心前区的压榨性或紧缩性疼痛及心悸、憋闷、气短等心血管疾患症状表现。由于互相干扰，病人两类症候都可能出现，但可能都不典型。

简介：

简介：[摘要]目的 加强对不同类型MRKH综合征患者临床表现、超声诊断的认识。结果 MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[1] 。

简介：

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简介：摘要：May-Thurner综合征（MTS）于1957年由May 和 Thurner两位学者提出，指左侧髂总静脉受到右侧髂总动脉慢性持续性压迫，导致静脉内皮损伤、管腔渐进性狭窄，最终可导致深静脉血栓形成（DVT）。MTS是一种先天解剖变异，好发于年轻女性，尤其在怀孕或产后、长期固定、术后等危险因素作用下可诱发DVT。MTS主要依靠影像学方法进行评估和诊断。诸多文献认为MTS占有DVT人群更大的比例，故熟悉掌握MTS的发病率、病因、病理生理、诊断方法及治疗原则对临床工作有重要意义。

简介：摘要：poems综合征是一种由于浆细胞异常增多而导致的身体多个部位损害的疾病，其主要是由于多种系统组成的,发病的具体原因不明确,而且很有可能会出现神经性病变,肝脏肿大,以及球蛋白疾病,给身体带来了很多的影响,所以治疗过程中给予患者各方面护理，以促进更好地治疗。

简介：

简介：摘要：代谢综合征是一种由多种代谢异常导致的综合症状，其主要特征为腰围扩大、血压升高、血糖升高、血脂紊乱。本文旨在探讨代谢综合征的危害及其预防措施，以期提高人们对代谢综合征的认识和重视。

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简介：摘要报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈痛，颈部僵硬，头痛伴发热"就诊，有低钾低镁血症，颈椎计算机断层扫描提示寰椎横韧带钙化，基因检测提示SLC12A3纯合突变，诊断为"GS继发CDS"，予补钾、补镁及秋水仙碱治疗，患者症状很快完全缓解。GS临床表现多样，缺乏特异性，继发CDS罕见，容易误诊，临床医师应注意提高对该病的认识。

简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：肾病综合征（NS）经过治疗部分患者临床症状消失，但血尿和蛋白尿持续存在，检查发现有左肾静脉压迫综合征，现将其临床特点分析如下。

简介：目的：研究持续气道内正压通气（CPAP）对睡眠呼吸暂停综合征（SAS）并代谢综合征（MS）的疗效。方法：158例SAS并MS患者被随机分成两组，即CPAP治疗组（治疗组）和药物治疗组（对照组），治疗组在药物组治疗基础上加用CPAP治疗。两组患者于治疗前、治疗4周后分别行呼吸睡眠监测：动脉血氧饱和度（SaO2）、呼吸参数，并测空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2h血糖（2hPG）、餐后2h胰岛素（2hPINS）、胰岛素敏感性指数（ISI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）的变化。结果：与对照组比较，治疗组治疗后呼吸暂停和低通气均明显减少，打鼾消失，低氧发作次数减少，最低SaO2明显提高（P〈0．01）；同时血糖、胰岛素、TC、TG浓度，SBP、DBP均明显降低，HDL-C水平明显升高，与对照组比较有明显差异（P〈0．01）。结论：CPAP治疗SAS并MS除能改善SAS病情外，还能加强药物疗效，改善代谢参数，降低血压，降低心脑血管病危险因素的程度。

简介：摘要目的探究多囊卵巢综合征与代谢综合征的临床特点和相关性。方法回顾性分析2011年1月-2012年12月期间，我院收治的136例多囊卵巢综合征患者的临床资料，临床监测患者的75克葡萄糖耐量、血脂，行胰岛素释放试验，采用升华法监测患者血清中的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇和高密度脂蛋白-胆固醇地含量，采用酶氧化方式监测患者空腹时及餐后2小时的血糖，采用化学发光方法监测患者空腹时和餐后1、2小时的胰岛素含量。结果非肥胖多囊卵巢综合征患者发生代谢综合征或代谢异常的几率明显低于肥胖组患者，且多囊卵巢综合征合并代谢综合征患者发生代谢异常的几率明显高于非代谢综合征患者，差异均具有明显统计学意义,(P＜0.05)。结论多囊卵巢综合征与代谢综合征之间存在正相关的关系，代谢综合征随着多囊卵巢综合征患者的体重、年龄的增长而增加。

简介：无

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简介：目的：对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法：提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG）变异分类指南判断致病性。结果：高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G〉A,p.Arg133His及第3号外显子c.188A〉G,p.Tyr63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征（Noonansyndrome,NS）。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论：本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。