简介：摘要特发性肠系膜静脉硬化性肠炎（IMP）是比较罕见的疾病，临床上以腹痛、腹泻为主要表现，可伴有恶心、呕吐等非特异性症状。临床表现无特异性，有时诊断比较困难。CT的特征是肠系膜小静脉血管及其分支钙化，病理学上提示静脉壁的显著纤维化和钙化时可以确诊，目前其病因和发病机制尚不清楚。

简介：摘要目的回顾2例儿童肾病综合征合并肺栓塞的临床及实验室检查特点、诊断及治疗方法，以提高对该病的警惕。方法回顾分析了中山大学附属第一医院儿科肾病中心2003年1月至2017年1月收治的肾病综合征合并肺栓塞患儿的临床资料，对肺栓塞的症状、实验室检查、影像学、治疗和预后进行分析和总结，并复习近年来儿童肺栓塞的文献资料。结果在2 082例肾病综合征中，有2例确诊肺栓塞，2例患儿均未出现肺栓塞相关临床症状，实验室检查显示为高凝状态：严重低蛋白血症、高胆固醇血症、高纤维蛋白原血症及D-二聚体明显升高。均通过CT肺动脉造影确诊，经抗凝治疗后肺栓塞明显改善。结论儿童肺栓塞症状不典型，当肾病综合征患儿存在高凝状态时，需注意肺栓塞的可能。

简介：摘要外源性脂质性肺炎(ExLP)是一种罕见疾病。因其缺乏典型的、特异性的临床表现及辅助检查，故进一步认识及详细病史采集对于ExLP的诊断至关重要。ExLP同时合并肺结核则更为罕见，容易误诊及漏诊。本文通过报道1例经病原学及病理确诊的典型的ExLP合并肺结核病例，并进行文献复习，以提高对该疾病的进一步认识。

简介：摘要分析同时型多发骨肉瘤（synchronous multifocal osteosarcoma，SMOS）的好发年龄、性别、发病部位、肿瘤学特征、以及不同治疗方式的存活时间。在医学常用外文数据库检索"multifocal osteosarcoma"，在医学常用中文数据库检索"多发骨肉瘤、多灶性骨肉瘤、多中心骨肉瘤"，时间选取1949至2020年，所有被检索的文献及参考文献均被用于分析，经文题、摘要、全文内容二次筛选，共筛选出80篇文献，将所涉及的同时型多发骨肉瘤患者作为研究对象，删除重复报告的病例；收集每例入选患者的性别、年龄、发病部位、碱性磷酸酶、病理类型、治疗方式、存活时间等。采用系统分析的方法对数据进行分项研究。将本例患者及从80篇文献中筛选出的263例，共264例同时型多发骨肉瘤患者纳入研究进行系统分析，发病年龄为2~70岁，平均16.17岁，高发年龄10~20岁；男女比例为1.76∶1。188例（92.16%，188/204）患者发病部位位于四肢。135例（95.10%，135/142）患者碱性磷酸酶升高。134例（76.14%，134/176）患者病理类型为成骨细胞型骨肉瘤。有3例患者合并低钙血症、2例患者合并贫血。15例放弃治疗的患者（15/58）平均生存时间为4.51月；23例化疗的患者（23/58），平均生存时间为8.97个月；11例术前化疗+手术治疗的患者（11/58），平均生存时间为16.17个月；9例新辅助化疗+手术+术后化疗的患者（9/58），平均生存时间为23.28月。同时型多发骨肉瘤较为罕见，恶性程度高，预后差，高发年龄为10~20岁，目前最有效的治疗方法是新辅助化疗+手术+术后化疗。

简介：摘要目的探讨家族性自发性气胸(FSP)的临床特点，分析其可能的发生原因。方法回顾分析8例FSP患者的详细临床资料，结合文献分析FSP的临床特点。结果76个家族共265例FSP患者，男女比例为1.55∶1，发病年龄>40岁者占48.30%。同代发病17.11%(13/76)，两代发病67.10%(51/76)，三代发病14.47%(11/76)，四代发病1.31%(1/76)，未发现隔代发病。先证者有FLCN基因突变。保守治疗、胸腔穿刺术、胸腔闭式引流术和手术治疗FSP的复发率分别为21.62%(8/37)、48.39%(30/62)、38.89%(35/90)、4.00%(4/100)。结论与原发性自发性气胸散发病例相比，FSP男性发病高于女性，但女性发病率明显升高；气胸发病年龄较晚，多为两代发病，可能与遗传相关；手术治疗FSP效果最好。

简介：【摘要】患者男，15 岁。阴囊白色丘疹、鳞屑2周。皮肤镜：红色背景下，可见白色圆形结构，表面见白色粉末状鳞屑，中央可见裂痕，刮除鳞屑可见红色基底。刮取皮屑镜检见大量菌丝及孢子，沙氏培养基培养见白色粉末状菌落生长。挑菌落镜检见梭形大分生孢子，鉴定为石膏样小孢子菌。诊断:阴囊癣。经盐酸特比萘芬乳膏(Terbinafine Hydrochloride Cream）（兰美抒）（Novartis Consumer Health SA,进口药注册证号：H20170081）外用治疗2周后痊愈。文献回顾:检索中国知网、万方、PubMed、Web of Science等中文和外文数据库,查找阴囊癣的相关文献，近10年报道的阴囊癣的文献共8篇，9例患者。结论：石膏样小孢子菌感染所致的阴囊癣好发于我国青春期免疫功能正常男性，真菌学检查有助于疾病的诊断，石膏样小孢子菌所致的阴囊癣对特比萘芬及唑类抗真菌药物敏感。

简介：【摘要】目的 探讨垂体生长激素瘤合并糖尿病酮症酸中毒的临床特点、误诊原因。方法 对垂体生长激素瘤合并糖尿病酮症酸中毒1例误诊病例资料进行回顾性分析，并结合文献资料进行复习。结果 患者女，34岁，因口渴、多饮、多尿2年,症状加重四天入院，五年前逐渐出现指(趾)增粗,头颅增大,鼻大、唇厚,颧骨突出，饮水量大、并疲乏、萎靡。空腹血糖17.10mmol/L，尿酮体( +++)，GH＞50．00μg /L，MＲI示垂体大腺瘤。治疗予以大剂量胰岛素联合补液与纠正酸中毒，血糖达标后,转外院行垂体瘤手术，术后:垂体生长激素腺瘤。随访 3个月，监测生长激素、血糖在正常范围。诊断为垂体生长激素腺瘤全并2型糖尿病伴酮症酸中毒。结论 本病多起病隐匿、进展缓慢,易延误诊治。对于年轻糖尿病伴肢端肥大者应警惕垂体生长激素瘤可能，应完善生长激素水平测定和头颅 MＲI检查有助于避免误漏诊。

简介：无

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简介：摘要目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点，并进行文献复习，提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果1．本组2例患儿均存在ADA2基因突变，例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变，国内外均未见报道，为新发变异；例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷，为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变，该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例，国内仅报道3例，加上本研究2例国内共5例，该5例主要临床表现反复发热(5/5例)，皮肤网状青斑(4/5例)，脂膜炎(1/5例)，皮肤坏疽(1/5例)，生长迟缓(1/5例)，脑梗死(3/5例)，体液免疫缺陷(4/5例)，血液系统受累(3/5例)，肌痛(2/5例)，炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论ADA2缺乏症临床表现多样，掌握其临床特点，有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道，为新发现的ADA2基因突变类型，进一步丰富了ADA2基因谱。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome，N-HPS)的临床及实验室检查特点，提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词，分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例，女1例，足月儿5例，有阳性家族史1例；6例以发热为首发症状，6例肝脾肿大或肝大，3例合并呼吸道感染；7例有高铁蛋白血症，6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症，其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等；单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染2例；PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗，2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗；最终治愈3例，死亡4例。共纳入21篇文献，包括24例N-HPS患儿，平均发病日龄5.1 d，发热21例，低体温1例；肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例；20例行铁蛋白检查，升高19例，17例>1 000 μg/L；噬血现象18例；低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例；10例行自然杀伤细胞活性检查，下降6例；8例行可溶性CD25活性检查，升高7例；转氨酶升高12例，胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例)，细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例，其中PRF1基因突变3例，UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例，死亡9例，好转2例，1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大，可累及多个系统，病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关，病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主，同时治疗原发病。

简介：摘要儿童轻微外伤后的无骨折脱位型脊髓损伤可导致截瘫，目前该病的发病机制尚不明确。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科于2018年3—12月收治3例儿童无骨折脱位型脊髓损伤致截瘫的患儿，并行椎管腔探查术，术中发现均存在终丝牵拉病变及不同程度的脊髓损伤。结合文献认为，无骨折脱位型脊髓损伤患儿中很可能存在先天性脊髓拴系病变，如终丝牵拉等，在外力诱因下突然发病导致脊髓严重损伤。

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿眶蜂窝织炎的临床特征和治疗。方法回顾性分析6例眶蜂窝织炎新生儿的临床资料，在PubMed、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库中检索眶蜂窝织炎的新生儿病例，检索时间均为建库至2019年7月1日，复习相关文献。结果1.6例患儿中男4例，女2例。5例有发热。5例白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)均明显升高。3例为周围组织感染蔓延所致，2例为血源感染，1例怀疑母婴垂直感染。血培养阳性2例，脓培养阳性2例，均为金黄色葡萄球菌(SA)。4例使用头孢曲松钠＋氨苄西林，2例使用头孢曲松钠＋利奈唑胺治疗。1例行脓肿切开引流术。6例均治愈。2.共检索到13篇文献，报道了15例眶蜂窝织炎新生儿，与本报道的6例合并后共21例。眶周红肿及发热是主要表现，部分患儿以单纯发热、拒乳及呻吟为首发症状。多伴WBC明显升高。19例细菌培养阳性，结果均包含SA。19例联合应用2种及2种以上抗生素。根据药敏试验结果，12例国外病例中8例使用了万古霉素，国内病例以使用第3代头孢菌素联合氨苄西林或利奈唑胺为主。12例行脓肿切开引流术。19例治愈，1例遗留四肢痉挛性瘫痪，1例死亡。结论眶蜂窝织炎在新生儿期罕见，以周围组织感染蔓延、血源感染及母婴垂直感染为主，有擦口腔史者易感，局部手术等有创操作提高感染风险。该病起病隐匿、进展迅速，在新生儿期可因缺乏典型症状而延误诊断。SA为主要致病菌。抗生素选择应覆盖葡萄球菌和链球菌属，常需联合用药。如脓肿形成应及时切开引流。早期诊断、合理使用抗生素和及时的外科治疗是治愈的必要条件。本病大多预后良好，并海绵窦血栓形成者预后差。

简介：摘要目的探讨附睾横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法选择2011年1月至2019年12月江苏省沭阳人民医院泌尿外科收治的3例附睾横纹肌肉瘤患者，应用常规病理检查和免疫组织化学方法，分析附睾横纹肌肉瘤的临床病理学特征。结果3例附睾横纹肌肉瘤患者的年龄分别为10岁、23岁和25岁，病程分别为1个月、2个月和4个月。左侧附睾1例，右侧附睾2例，均为单发性病灶，临床以阴囊肿块并进行性增大为主要症状。B超和磁共振成像(MRI)检查均发现附睾占位性病变，术后病理诊断为附睾横纹肌肉瘤，其中2例为腺泡状横纹肌肉瘤，1例为胚胎性横纹肌肉瘤。病理组织学检查显示肿瘤由原始间叶细胞和不同分化的横纹肌母细胞组成，免疫组织化学显示肌细胞生成素(myogenin)、肌调节蛋白(MyoD1)、波形蛋白(vimentin)和结蛋白(desmin)阳性，神经元特异性稀醇化酶(NSE)、S-100蛋白、肌动蛋白(actin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、内皮细胞标记物(CD34)、尤文氏肉瘤标记物(CD99)和广谱细胞角蛋白(CKpan)阴性。结论附睾横纹肌肉瘤是一种比较少见的恶性肿瘤，早期诊断和规范治疗可获得较好的预后。

简介：摘要： 腓总神经其走形与膝关节关系密切，由于腓总神经又有多个分支，造成腓总神经容易卡压，症状不典型者感觉障碍较轻，容易漏诊，查体中大都有腓骨紊乱，在临床治疗中通过松动胫腓上下联合解决腓总神经受压，同时在“骨正筋柔”的指导下，筋骨并重，通过手法调整，可恢复神经通路，解除神经卡压。现将近期诊治过的该疾病进行报道并 附文献复习，为该疾病的诊断治疗提供参考 。

简介：摘要横纹肌样脑膜瘤是一种罕见的颅内肿瘤，恶性程度高，易于复发、转移，临床预后差。本文报道3例横纹肌样脑膜瘤患者，结合苏木素－伊红染色及免疫组织化学染色诊断明确。其中1例术后1个月死于大面积脑梗死，1例术后行放疗和(或)化疗后2年死于胸腔积液，1例术后至今仍存活(术后生存时间>25个月)。横纹肌样脑膜瘤的诊断需结合组织病理学特征和免疫组织化学染色确诊，术后行影像学定期随访十分必要，对手术未完全切除肿瘤的患者建议术后辅助放射治疗。

简介：【摘要】 目的 报道１例以低钠血症为主要表现的小细胞肺癌，从而调高认识，降低漏诊率。 方法 回顾性分析１例小细胞肺癌临床资料及临床诊治经过，并复习相关文献。 结果 通过外科手术切除，病理明确诊断，配合常规补钠治疗，患者病情治愈。 结论 对 常规治疗无效、病情反复者 ，应扩大临床思维，积极寻找病因，明确诊断， 减少误诊、漏诊率 。

简介：摘要前列腺小细胞神经内分泌癌非常罕见，在所有前列腺癌种类中，它是一种不常见类型并且预后较差。2016年7月1日本院收治78岁男性患者，既往有两年的排尿不畅伴尿频的病史，入院时患者的总PSA为8.76 ng/mL。前列腺穿刺活检病理提示前列腺小细胞神经内分泌癌，Gleason评分：5＋5＝10，全身骨显像显示弥漫性骨转移。建议患者采取双侧睾丸切除术行去势治疗，但是患者拒绝该治疗方案。之后患者接受了体外放射治疗和全身化疗。最终，该患者于前列腺小细胞神经内分泌癌诊断后的第17个月去世。