简介：大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研究成果从小鼠转移应用到人类。

简介：目的:探讨用尿红细胞激光参数测定来辅助鉴别血尿来源的临床意义.方法:利用UF-100流式尿沉渣分析仪对79例肾性血尿(经肾活检证实)标本和128例非肾性血尿标本进行尿红细胞各项激光参数的测定,并将仪器红细胞信息与普通光镜红细胞形态结果进行比较分析.结果:肾小球性血尿和非肾小球性血尿标本的70%红细胞前向散射光强度(RBC-P70Fsc)分别为(58.5±11.5)ch和(113.3±9.3)ch(P<0.01)、未溶解的红细胞比例(Non-LysedRBC%)分别为(65.7±26.8)%和(85.6±10.6)%(P<0.01)、红细胞平均散射光强度(RBC-MFsc)分别为(56.1±13.9)ch和(92.8±6.3)ch(P<0.01)、红细胞前向散射光分布宽度(RBC-Fsc-DW)分别为(30.7±9.1)ch和(19.6±6.8)ch(P<0.05);仪器提示红细胞信息与普通光镜红细胞形态检查结果判断肾小球性血尿的敏感性分别为91.1%和81.0%,特异性分别为83.6%和85.2%.结论:流式尿沉渣分析仪检测尿红细胞激光参数敏感准确、客观可靠,是一种有价值的鉴别肾性和非肾性血尿的过筛试验.

简介：目的探讨慢性肾功能衰竭(CRF)患者C反应蛋白(CRP)测定的临床意义。方法测定124例CRF患者的CRP、血清白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、血清肌酐(SCr)；记录血压和Hb稳定上升时。重组人促红细胞生成素(EPO)的用量。比较CRP升高组与CRP正常组患者上述参数的变化。结果CRF患者中20．9％CRP升高，升高组的年龄、EPO的用量和收缩压均明显高于CRP正常患者(P<0．001)，而Alb、Hb则明显降低(P<0．001)。低白蛋白血症在CRP正常和升高患者中所占比例分别为17．4％、80％。结论CRF患者普遍存在慢性炎症，并参与CRF患者的低白蛋白血症、贫血和高血压的发生，也是EPO抵抗的原因之一。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：目的探讨血清胱抑素—C(cystatinC，Cys—C)的浓度变化与肾脏功能的关系。方法将87例多种肾脏疾病患者与24例健康者血清标本在查血肌酐及尿素氮的同时采用ELISA方法检测Cys-C的浓度，其中31例患者同时检测肌酐清除率(Ccr)。结果血清中Cys—C浓度变化趋势与血清肌酐及尿素氮相同，呈显著相关(r＝0．823，r＝0．715)，Ccr与Cys—C及血肌酐呈显著负相关(r＝—0．922，r＝—0．668)。结论血清Cys-C浓度可作为评估肾功能的敏感指标。

简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：目的探讨前列腺按摩液中免疫球蛋白测定对于慢性前列腺炎的诊断价值。方法应用免疫透射终点测定法测定103例慢性前列腺炎患者的前列腺液中IgG、IgA含量以及IgA／IgG比值。并对白细胞水平与免疫球蛋白相关性分析。结果研究发现，IgG、IgA、IgA／IgG比值与白细胞的升高具有相关性，主要表现为IgG、IgA、IgA／IgG比值均有明显高于正常人。结论由此可判定前列腺液中免疫球蛋白测定可以作为慢性前列腺炎的诊断依据之一，可作为传统的前列腺液白细胞计数和微生物分析的重要补充。

简介：肾小球滤过率（GFR）是评价肾功能的重要指标，有多种测定方法。菊粉清除率及放射性核素双血浆法是测定GFR的金标准。肾动态显像法测定GFR与菊粉清除率、放射性核素血浆标本法测定GFR等具有良好的相关性，被作为临床上测定GFR的金标准。99mTc-DTPA放射性核素显像法可以测量分肾GFR，具有简便、无创及准确等优点，在移植肾活体供体中发挥着重要作用。