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  • 简介:摘要目的通过血红蛋白释放试验,轻型β-地中贫血之间的关系研究,对其意义进行探讨。方法选取2011年1月-2013年6月我院轻型β-地中贫血患者的红细胞作为标本,进行淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳,观察红细胞中血红蛋白在第一次、第二次、第三次等多次电泳之后的释放情况。结果血红蛋白在第二次电泳的过程中又从原点释放出来,而释放出的血红蛋白,轻型β-地中贫血患者与其他标本明显较多。结论红细胞中的血红蛋白经过第一次电泳,大部分已经被释放,但是在第二次电泳的过程中仍然发现有血红蛋白被释放出来,说明血红蛋白在红细胞中的存在状态很有可能不同,这一发现有利于我们对血红蛋白的进一步认识和研究。

  • 标签: 轻型&beta -地中海贫血 血红蛋白 红细胞 释放试验
  • 简介:摘要目的探讨地中贫血患者的血液检验结果。方法选取本院2011年10月~2013年10月地中贫血患者76例为A组,本院同期缺铁性贫血患者76例为B组,本院同期健康体检人员76例为C组,均行血常规检查。分析各组人员间血液检验结果。结果A组红细胞分布宽度明显小于B组,A组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显小于C组,A组红细胞平均血红蛋白浓度明显高于B组,差异均有统计学意义(p<0.05)。结论血常规检查可用于地中贫血的鉴定,操作简单且准确率高,值得临床推广使用。

  • 标签: 地中海贫血 缺铁性贫血 血液检验
  • 简介:摘要分子诊断学的基础理论为分子生物学,随着分子诊断学的飞速发展,使其成为了生命科学中最先进的领域。近年来,分子诊断学被广泛运用在临床疾病的预防、诊断、治疗与评价中,并取得了巨大的成果。从传统的DNA诊断发展到表达产物等全面诊断,从利用分子杂交等到以技术发展到有机组合多项技术的诊断,分子诊断学在临床中的价值受到关注。本文就分子诊断学用于诊断地中贫血展开研究,就其价值进行分析。

  • 标签: 分子诊断学 地中海贫血 分子生物学 诊断
  • 作者: 魏凤香 朱琦 陈晓杭 宿进江 杨洁霞 李冬雪 温丽娟 李高驰 黄晓仪 刘金星 尹爱华 曹永利
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-10
  • 出处:《国际遗传学杂志》 2020年第03期
  • 机构:深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室 518172;佳木斯大学基础医学院生物学教研室 154007;遵义医科大学基地医学院病原生物学教研室 563006,深圳市龙岗区妇幼保健院产科 518172,深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室 518172,深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室 518172;佳木斯大学基础医学院生物学教研室 154007,广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州 510000,深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室 518172;遵义医科大学基地医学院病原生物学教研室 563006,广东省药科大学护理学院,广州 510006,广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州 510000
  • 简介:摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型,研究地中贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中贫血基因携带孕妇83例为研究对象,留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中贫血(地贫1组)50例,重型地中贫血(地贫2组)33例,同时以50例正常羊水标本为对照组,进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析,得到134(P<0.05)个差异多肽峰,其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个,极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9),建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF,为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中贫血患者,但尚需更进一步研究证实。

  • 标签: 地中海贫血 诊断相关多肽峰 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
  • 简介:目的该研究通过对重型β-地中贫血(β-TM)患儿心率变异性(HRV)的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿(地贫组)和15例正常儿童(对照组)分别进行24h动态心电图(Holter)检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱(VLF)、低频谱(LF)、高频谱(HF)均降低,与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05);血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

  • 标签: Β-地中海贫血 心率变异性 血清铁蛋白 儿童
  • 简介:地中贫血又称海洋性贫血(简称地贫),因最早发现于地中区域而得名,它是一组遗传性小细胞性溶血性贫血病。分为α地贫和β地贫,α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型,β地贫可分为轻型、中间型、重型。重型α地贫儿常常胎死宫内,或出生后很快夭折;重型β地贫儿在胎儿期可能无表现,出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显,如不治疗,多于5岁前死亡。

  • 标签: 地中海贫血 产前诊断 复查 孕前 β地贫 海洋性贫血
  • 简介:摘要:目的:探析地中贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果。方法:研究时间:2020.1-2020.12。研究对象:110例地中贫血孕妇。所有孕妇都因地中贫血需要进行产前诊断,其中2020年1月-2020年6月55例为对照组,未实施护理配合,2020年7月-2020年12月55例为观察组,诊断期间实施护理配合。对比检查满意度和焦虑指标。结果:观察组护理满意度较高(p<0.05);且观察组焦虑评分明显低于对照组(p<0.05),各个数据均有统计学意义。结论:对地中贫血孕妇产前诊断采用护理配合,具有应用优越性,能够缓解患者检查前焦虑情绪,整体检查满意度较高,应用效果明显。

  • 标签: 地中海贫血 孕妇产前诊断 护理配合 检查满意度
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  • 简介:【摘要】:目的:评价地中贫血孕妇产前诊断的护理效果。方法:选取200对育龄夫妇随机分为2组,两组均行常规护理,干预组增加针对性护理。比较两组的心理评分与护理满意度。结果:干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组(P

  • 标签: 地中海贫血 孕妇产前诊断 护理效果
  • 简介:【摘要】目的:探讨血常规MCV、MCH联合检测在地中贫血筛查中的应用价值。方法:选取2022年1月-2022年12月在我院接受检查的50例疑似地中贫血患者,均接受血常规MCV、MCH检测,以地中贫血基因检测-PCR扩增为金标准,分析血常规MCV、MCH联合检测地中贫血的诊断效能。结果:血常规MCV、MCH联合检测诊断地中贫血的准确率、特异度、灵敏度均高于单一血常规MCV或MCH检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中贫血筛查中,血常规MCV、MCH联合检测的准确率、特异度与灵敏度更高,能够为临床筛查工作提供有价值的参考,值得临床应用。

  • 标签: 血常规 平均血红蛋白含量 平均红细胞体积 地中海贫血 筛查
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  • 简介:摘要目的对缺铁性贫血地中贫血中血常规的应用价值进行鉴别。方法选取2017年9月~2018年9月收治的88例贫血患者,按照不同贫血类型将其分成缺铁性贫血组与地中贫血组,对两组检验资料进行回顾分析。结果两组患者各项指标比较,缺铁性贫血组的Hb、MCHC水平更高,RBC、RDW、MCV的水平更低,差异均具有统计学意义,P<0.05。结论缺铁性贫血者与地中贫血者的血常规检验结果差异明显,血常规检验对二者的鉴别诊断具有较高应用价值。

  • 标签: 血常规检查 缺铁性贫血 地中海贫血
  • 简介:摘要:目的:探讨血常规检验对地中贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断价值。方法:选择2021.7-2022.7月我院收治的70例贫血患者,按照贫血类型将其分为地中贫血组(n=39)和缺铁性贫血组(n=31),两组均接受血常规检验,比较两组检验结果。结果:地中贫血组RBC、MCV、RDW水平均明显低于缺铁性贫血组(P<0.05),Hb水平明显高于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论:血常规检验对地中贫血与缺铁性贫血具有较好的鉴别诊断效果,能够为临床诊治提供重要依据。

  • 标签: 地中海贫血 缺铁性贫血 血常规检验 鉴别诊断