简介:目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。
简介:目的分析母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特点及治疗效果.方法回顾性分析33例中国地区确诊BPDCN的临床病例资料.结果共收集23篇文献,包括患者33例,男性23例,女性10例,中位年龄50岁,主要临床表现为皮肤病变,可合并骨髓、外周血或淋巴结受累.免疫表型提示BPDCN细胞多表达CD4为90.0%(27/30),CD56为100%(33/33),CD123为100%(28/28),TCL-1为87.5%(7/8),CD43为94.4%(17/18);而CD3,CD20,CD79a,MPO阳性表达率较低.应用急性白血病或淋巴瘤样治疗方案,疗效不佳,患者生存期短,中位生存仅8个月,95%置信区间为3.508-12.492.结论BPDCN为血液系统少见的恶性肿瘤,有特征性的免疫病理学标记,预后差,需要更多样本的资料来加强对疾病认识进而提高疗效.
简介:鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma,NPC)是一种发生于鼻咽腔或上咽喉部的癌症。发病率随不同地区、不同种族变化较大,一般而言,全世界大部分地区每年每10万人口中鼻咽癌发病率小于1例,不过,中国南方沿海某些地区每年每10万人口罹患鼻咽癌可高达25~50例,发病率最高的是广东省、广西壮族自治区、福建省、香港特别行政区和台湾省。一般而言,男性比女性易患鼻咽癌,其比例约为3:1。
简介:目的探讨p73基因异常甲基化在非霍奇金淋巴瘤(non—Hodgkin’slymphomas,NHL)中的分布,去甲基化p73基因的再表达。方法采用甲基化特异性PCR(Methylationspecificpolymerasechainreaction,MSP)方法检测22例非霍奇金淋巴瘤p73基因CpG岛甲基化状态。使用反转录PCR(Reversetransoriptionpolymerasechainreaction,RT-PCR)方法检测CdR药物作用前后P73基因mRNA的表达情况。结果非霍奇金淋巴瘤p73基因甲基化的发生率为27.3%(6/22),高度恶性比低度恶性更易发生甲基化,其发生率分别为42.8%和0%,5-杂氮-2’.脱氧胞嘧啶(5-aza-2’-deoxycytidine,CdR)在4.0~8.0μmol/L时可诱导非霍奇金淋巴瘤细胞p73去甲基化。结论p73基因甲基化可能是非霍奇金淋巴瘤发病的原因之一,去甲基化治疗是可行的。