简介：摘要随着人们对人类基因组理解的加深，发现更多的基因变异可能会影响到运动表现。事实表明，大量的基因与体育表现有关。基因α-actinin-3（ACTN3基因库编号M86407.1）受到了最多的关注。本文的目的是要引起医生对此问题的关注，为此检测提供证据，并且鼓励临床医生在年轻的病人需要的时候向他们倡导这种基因检测。

简介：摘要目的讨论erbB-2基因蛋白肿瘤检测。方法对患者进行erbB-2基因蛋白检测。结论随着检测技术的进步，临床上开始探讨血清癌基因表达蛋白作为肿瘤标志用于诊断的可能性。迄今为止，虽然已发现近l00个基因与肿瘤的发生、发展有关，但仅有少数几种癌基因蛋白可在血清中检出。此项检测对肿瘤的诊断、病程监测、预后判断、发现复发和转移有较大临床价值。Bcl-2蛋白的表达见于淋巴瘤、上皮肿瘤和淋巴组织，既无器官特异性，也非肿瘤所特有。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—smallcellcarcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

简介：摘要目的分析肠道病毒71型2011年本地流行株VP1基因特征学特征。方法收集2011年本地手足口病患者临床标本332份，进行EV71荧光定量RT-PCR鉴定，采用RT-PCR对15株分离到的EV71进行VP1编码区基因扩增，并对扩增产物进行核苷酸序列测序和分析。根据VP1测序结果与国内外报道的各基因型和基因亚型EV71VP1序列进行同源性和亲缘进化分析。结果165份标本鉴定为EV71，分离株的VP1区核苷酸和氨基酸同源性分别是97.5%～99.9%和99.4%～100%。与C4a亚型的核苷酸和氨基酸最高。亲缘进化树显示，本地株全部属于C4基因亚型的C4a进化分支。结论本地区分离的EV71与近几年国内其他地区EV71分离株亲缘关系很近，有共同进化的趋势，属于C4基因亚型的C4a进化分支，并存在多个传播链。

简介：目的为了解舟山市场毛蚶中创伤弧菌的污染状况,对食用毛蚶的危险性评估提供科学依据。方法从舟山市区的三大菜场分季节共采集79份毛蚶样本进行创伤弧菌的定量检测和分子生物学鉴定,并应用SPSS13.0统计软件包对检出的数据进行χ2检验分析,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果79份毛蚶的创伤弧菌全年平均检出率为41.8%,夏季的检出率高达84.8%,每克样本中最大可能数（MPN）平均值为2029MPN/g,最高MPN值为24000MPN/g。所有创伤弧菌菌株均为溶血素A基因（vvhA）核酸阳性。检出1株生物Ⅱ型,其余均为生物Ⅰ型,其中有1株SerE核酸阳性。vcgC/E和16SrRNAA/B分型结果显示共有3种基因型别,其中vcgC/16SrRNAB（CB）型为主要基因型,占75.0%。结论舟山市场的毛蚶中创伤弧菌污染比较严重,有必要加强监测,对毛蚶进行安全性评估,预防食源性疾病和相关疾病的暴发。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的了解济南市家蝇抗药性现状,预测抗性发展趋势。方法生物测定法与分子检测法相结合。结果生物测定结果表明,济南市家蝇对常用的拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性已经达到中、高度水平;对济南市家蝇个体进行钠离子通道突变位点检测,发现抗性个体占种群的80.43%,然而纯合子仅为28.26%。结论将两种测定方法结果结合,清楚地表明虽然济南市家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂已经达到中、高度抗性,但种群内仍有大部分为杂合子,应及时采用合理措施,延缓家蝇抗药性的发展。

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，

简介：日本科学家培育出一只转基因老鼠，它的叫声像小乌。日本大阪大学的一个研究小组目前正饲养这只可爱的小老鼠。这只发出“啾啾”叫声的老鼠是“进化老鼠计划”的一部分

简介：

简介：这着实让我感到意外和激动,看来信任胜过一切繁杂的手续。在澳洲悉尼求学,在租来的房子刚住了半年,就被小偷光顾了。房子后窗被砸碎,小偷偷走了一台笔记本电脑和其他物品,我赶紧打电话报警。警察查看现场后,安慰了我一番,重点询问了丢失的物品名称、型号、购买地、时间和价钱。我马上找出这些物品的购买凭证,他们做了记录,然后让我签字,并嘱咐我赶紧跟保险公司通报,以便理赔。打通保险公司夜班值班电话,我将被窃物品做了详细描述,对方

简介：之所以出现保险估值这种现象，一方而与当前艺术机构的经营状况和保险意识有关，另一方面与国内相对较高的保险费率相关。12月12日，凤凰出版传媒集团“国宝‘过云楼藏书’回归江南特展”在南京规划建设展览馆展出。为保文物安全，过云楼藏书的拥有者凤凰集团特地保了一个5亿元人民币的保险大单，超过了当时拍卖成交价的两倍有余，足见凤凰集团对作品的重视程度。

简介：目的建立10个肺癌相关基因的多重甲基化特异性聚合酶链反应（PCR）检测方法并运用于临床标本的检测。方法选取19例肺癌患者病灶组织标本,患者中男性16例,女性3例;平均年龄57.3岁。1例肺部良性病变患者组织标本为男性,年龄52岁。通过质粒构建及甲基化转移酶和亚硫酸盐修饰制备10个基因的甲基化和非甲基化标准品。通过选择甲基化特异性引物来识别甲基化模板,挑选10对甲基化特异性引物并平均分成2组,经最佳聚合酶及最佳退火温度的选择,建立多重甲基化特异性PCR体系,并应用于19例肺癌组织的检测,计算10个基因的甲基化率。结果在成功构建10个基因的甲基化和非甲基化标准品的基础上,建立了它们的多重甲基化特异性PCR检测方法。临床标本检测结果显示10个肺癌相关基因的甲基化率分别为p16INK4A92%,H-cadherin89%,E-cadherin和DAPK76%,TIMP-363%,RARβ50%,MGMT39%,RASSF1A21%,GSTP111%,hMLH10%。2次实验结果重复性较好。结论这种分2组多重甲基化特异性PCR的方法能一次性检测10个基因甲基化状态,可以应用于临床标本的检测。

简介：摘要目的通过研究各级别宫颈上皮内瘤变中所感染HPV的基因型，来探讨不同基因型HPV的临床意义。方法对232例经活检证实的宫颈上皮内瘤变（CIN）患者的HPV检测结果进行分组分析，根据病变级别分为CINⅠ、Ⅱ、Ⅲ3组。232例CIN患者均有细胞学检查结果，HPV检测采用亚能HPV基因分型检测系统进行23种HPV-DNA亚型分析。结果HPV-16和58亚型感染位居各级别宫颈病变的前两位，说明这些亚型致病力强，更易导致宫颈的高级别病变。结论本组CIN患者HPV感染的常见亚型是16、58、33、18、56、31，易导致宫颈高级别病变的亚型是16、58、18、31、35、56，HPV-DNA的分型检测对预测病变进展、评估预后、指导治疗有重要价值。

简介：摘要目的探讨核苷类药治疗不同时间段慢性乙型肝病患者血清乙型肝炎病毒聚合酶(HBVP)基因焦磷酸测序结果的临床价值。方法运用焦磷酸测序仪器配套的软件AssayDesignSW在目的区域两端保守区域设计PCR引物及测序引物，采用套式PCR方法检测血清中HBVDNA，按照PyroMarkID遗传分析系统用SNP模式进行PCR产物HBV相关位点的焦磷酸测序；40例慢性乙型肝病患者进行P基因变异、突变比率检测的同时测定HBVDNA、HBVM、ALT。结果40例患者中18例发生变异，变异模式以经典突变L180M、M204V/I、A181V/T、N236T突变为主，加少量V173L、S202G突变；突变比率由20%到100%；HBVP基因变异可以在HBVDNA、ALT发生突破前、中、后检出；HBeAg、HBeAb阳性者P基因变异率分别为46.2%（12/26）、41.7%（5/12）（p>0.05），两例HBeAg、HbeAb均阴性者中一例P基因区变异。结论焦磷酸测序可以快速、准确的检测出HBVP基因变异；HBVP基因变异模式、突变比率与核苷类药物敏感性密切相关。

简介：摘要目的了解自贡市第一人民医院临床分离的大肠埃希菌的耐药情况及超广谱β－内酰胺酶（ESBLs）基因的存在状况。方法对2009年8月～2010年8月临床分离的154株大肠埃希菌用表型确证试验检测ESBLs，用Kirby-Bauer琼脂扩散法做药物敏感试验，并采用聚合酶链反应（PCR）检测SHV、CTX-M基因。结果154株大肠埃希菌中耐药率最高的是氨苄西林（83.12%），其次是头孢唑林（65.58%），亚胺培南、美罗培南全敏感；ESBLs菌株检出率为51.95％；基因检测结果为SHV5株CTX-M70株，SHV+CTX-M3株。结论该院大肠埃希菌株对β－内酰胺药物表现出较高的耐药率，且ESBLs基因检出率也较高，故临床应加强对大肠埃希菌耐药性及耐药基因的监测，严格掌握抗生素的使用指征，防止耐药菌株的传播流行。

简介：基因频率和基因型频率的关系及计算是教学中的难点，也是考查频度较高的知识点，本文归纳总结了基因频率和基因型频率的计算公式和二者的转换公式，选择了典型例题分析运用。

简介：目的探讨APC基因截短型突变与散发性结直肠癌的关系和荧光标记数字化蛋白截短检测技术（P兀）在APC基因截短型突变检测中的应用。方法收集2008年9月至2010年9月宁夏医科大学总医院96例散发性结直肠癌（结肠癌44例、直肠癌52例）患者手术切除标本。应用荧光标记数字化PTT，以从基因组DNA聚合酶链式反应扩增片段为体外翻译的模板，对50例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行筛查，根据有无截短蛋白的出现，判断基因突变是否发生。采用DNA直接测序法，对46例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行突变检测。对两种方法的突变检出率比较采用X^2检验。结果50例采用荧光标记数字化PPT检测的结直肠癌标本中，13例发生截短型突变，突变检出率为26％（13／50），对其中4例阳性DNA样本进行测序，为无义突变，均导致截短蛋白的产生。46例采用DNA直接测序法检测的结直肠癌标本中，11例发生截短型突变，突变检出率为24％（11／46），与荧光标记数字化PPT突变检出率比较，差异无统计学意义（X^2=0．033，P〉0．05）。结论APC基因截短型突变是我国散发性结直肠癌较常见的基因改变事件。荧光标记数字化肿是快速、高效的基因突变筛查技术。

简介：摘要目的探讨c-kit基因在胃肠道间质瘤（GIST）中的突变状况。方法用PCR扩增和直接测序的方法,检测50例GIST中c-kit基因11号外显子突变。结果50例GIST中c-kit基因突变率为54.0%。不同侵袭危险组、部位、年龄组、性别、组织学分型、有无坏死及是否浸润至邻近器官等之间比较c-kit基因突变率均无显著性差异（P＞0.05）。结论c-kit基因突变参与了部分GIST的发生。

简介：摘要目的了解本地质粒介导的耐多药大肠埃希菌的CTXM-22、CTXM24基因分布情况。方法用Ｋ-Ｂ法进行耐药菌株的筛选。PCR扩增CTXM-22、CTXM24基因。琼脂糖凝胶电泳检测基因大小。基因测序仪检测碱基序列。结果71株大肠埃希菌中,有一株死亡。全敏6株，占8.57%,单耐16株，占22.86%,双耐18株，占26.71%,耐多药30株，占42.86%。耐多药质粒中携带有CTXM-229株,12.86%。CTXM2424株，占34.29%。两种质粒均有的6株,占20%.结论泸州地区耐多药大肠埃希菌存在质粒介导的CTXM-22、CTXM24基因。耐多药的大肠埃希菌对第三代头孢菌素的头孢唑肟敏感，对头孢他啶，头孢哌酮，头孢曲松，丁胺卡那霉素中度敏感。对亚胺培南，美罗培南敏感。