简介:【摘要】目的:研究在预防出生缺陷中产前筛查和产前诊断的应用效果。方法:从2021.1-2021.12间选择3791例建卡孕妇进行分析,对孕妇实施产前筛查和产前诊断,详细记录孕妇诊断结果,加强对孕产妇的随访直至新生儿出生,观察产前筛查和产前诊断在出生缺陷预防中的应用效果。结果:3791例孕产妇中,有3106例进行了产前筛查,筛出高风险9例,产前诊断人数225例,确诊人数1例。发生出生缺陷50例,其中:外耳其他畸形19例,多指(趾)13例,马蹄内翻足5例,小耳4例,先心病3例,并趾2例,染色体异常、 尿道下裂、唇腭裂及其他各1例。结论:开展产前筛查和产前诊断能有效预防出生缺陷的发生,适合加以推广应用。
简介:【摘要】目的:研究对先天性心脏病(CHD)合并心外畸形产前筛查中应用超声检查的效果。方法:选取2021.01-2021.12于本院产前筛查检测中初诊为CHD的65例胎儿作为研究对象,均单胎妊娠,以患儿是否合并心外疾病分组,观察组CHD合并心外畸形(25例),对照组CHD未合并心外畸形(40例),所有患儿均行超声检查。结果:两组CHD患儿主要疾病类型{心内膜垫缺损/室间隔缺损/大动脉转位/其他(主动脉缩窄/左心发育不良/法洛四联症/右室双出口等)}比较无明显差异(P>0.05)。观察组共计合并心外畸形30处,其中神经系统异常8处、肢体异常13处、内脏异常9处。结论:在CHD合并心外畸形产前筛查检测中,应用超声检查效果理想,准确率较高,值得推广。
简介:摘要目的探讨孕中期产前血清学筛检在产前诊断及妊娠结局中临床应用。方法收集我院2012年1月到2014年4月来我院进行产检孕妇2500例,采用时间分辨荧光分析法分别测定孕妇静脉血free-β-HCG、μE3、AFP等生物水平,筛选高危孕妇再次进行临床诊断,随访所有孕妇妊娠结局,根据孕中期血液free-β-HCG、μE3、AFP等生物表达水平,结合孕妇的年龄,计算出孕妇怀有先天缺陷儿危险性。结果高龄孕妇筛检阳性率为12.34%,正常孕妇为3.07%,差异具有统计学意义(P<0.05),其中NTD和ES阳性筛检率和诊断确诊患者比例差异无统计学意义(P>0.05),高龄孕妇DS筛检阳性率和确诊患者比例分别为9.41%、13.56%,高于正常孕妇的2.03%、1.61%,差异具有统计学意义(P<0.05)。高风险孕妇体重、free-β-HCGMOM以及AFPMOM高于正常孕妇,μE3MOM低于正常孕妇差异均具有统计学意义(P<0.05)。筛选高危孕妇不良妊娠结局发生率为13.22%,明显高于正常孕妇的1.26%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期产前血清学筛检对胎儿染色体异常具有较好预测,并且高龄孕妇发生不良妊娠率明显升高。
简介:【摘要】目的:探究无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:选择2022年8月~2023年8月时段在我院就诊的80例孕妇,这些孕妇接受了无创产前筛查,并且筛查结果显示其胎儿存在染色体非整倍体高风险或胎儿CNVs高风险。使用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法来获取胎儿细胞,以进行染色体核型分析。对所有分娩孕妇进行长达1年的电话随访,记录其妊娠结局。结果:NIPT提示80例胎儿中为染色体非整倍体高风险的有68例,经染色体核型分析确认后21-三体81.25%(26/32)、18-三体54.54%(6/11)、13-三体20.00%(1/5)、性染色体非整倍体50.00%(9/18)、其他染色体三体0.00%(0/2);经染色体核型分析确认性染色体非整倍体9例,其中45,X型1例(11.11%)、47,XXX型1例(11.11%)、47,XXY型2例(22.22%)、47,XYY型2例(22.22%)、嵌合型3例(33.33%)。结论:研究得到了真实的NIPT染色体非整倍体和CNVs的PPV数据,并对妊娠结局进行随访,这些数据为临床遗传咨询和干预提供了可靠的基础,帮助医生更好地指导临床决策,并确保孕妇和胎儿的健康得到妥善维护。