学科分类
/ 25
500 个结果
  • 简介:摘要孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是幼儿时期的广泛神经发育障碍性疾病,其发病率逐年上升且致患儿终生精神残疾、生活不能自理,给社会和家庭带来沉重压力。在患儿发病早期采取有效的检查手段诊断并行干预治疗,对改善预后意义重大,但仅依靠临床症状和医生经验对早期不典型患儿的诊断十分困难。神经影像学通过评估ASD患儿脑结构形态和功能、脑白质纤维束连接以及脑组织代谢等神经病理学改变,有助于临床ASD的早期诊断,为临床干预治疗提供依据。作者就儿童孤独的神经影像学研究进展进行综述。

  • 标签: 孤独症 结构磁共振成像 扩散张量成像 磁共振波谱成像 血氧水平依赖功能磁共振成像
  • 简介:摘要白细胞介素-17(IL-17)在机体免疫应答以及炎症性反应中起着十分重要的作用。研究发现高水平的IL-17与多种自身免疫性疾病、急慢性神经退行性疾病和精神疾病的发病有关。孤独谱系障碍(ASD)是一组儿童时期较为常见的神经发育障碍性疾病,近期的临床及实验研究将妊娠期母体免疫激活(MIA)与子代患ASD风险联系起来。研究发现,IL-17水平在MIA诱导的子代ASD中明显升高,是MIA导致子代小鼠神经发育异常的关键因素。现通过阐述IL-17与子代ASD间的最新研究进展,为ASD的预防和治疗提供新的思路。

  • 标签: 白细胞介素-17 孤独症谱系障碍 母体免疫激活
  • 简介:摘要谷氨酸是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质。有研究显示谷氨酸介导的神经递质紊乱参与多种神经精神疾病的发生发展,其中包括精神分裂、阿尔茨海默病、情感障碍等。谷氨酸在孤独谱系障碍发生发展中的作用也被越来越多的学者关注;较多有关外周生物标志物、神经影像学、蛋白质表达、遗传学和动物模型的研究表明谷氨酸系统可能作用于孤独谱系障碍的发病过程中。目前还没有特定的谷氨酸能药物用于孤独谱系障碍的治疗。本文中旨在从谷氨酸神经递质系统入手,综述其在孤独谱系障碍发病中的作用以及潜在的治疗价值。

  • 标签: 孤独性障碍 谷氨酸 受体,谷氨酸 发病机制 治疗
  • 简介:摘要目的探讨内源性大麻素(endocannabinoid,eCB)及其代谢酶与孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关联,为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据。方法采用病例对照的研究方法,收集2017年6月至2018年12月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心就诊和在省孤独定点康复机构接受康复训练的58名ASD儿童作为ASD组。按照性别、年龄1∶1匹配的原则,在黑龙江省抽取58名正常发育儿童作为对照组。采集两组儿童空腹静脉血,采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS/MS)和实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测其外周血中内源性大麻素花生四烯酸乙醇胺(AEA)、花生四烯酸甘油(2-AG)、十六酰胺乙醇(PEA)、油酰乙醇胺(OEA)及其代谢酶花生四烯酸磷脂酰乙醇胺特异性磷脂酶D(NAPE-PLD)、酰胺水解酶(FAAH)、单酰基甘油脂酶(MAGL)和二酰基甘油脂酶(DAGL)的mRNA表达水平,采用Pearson相关分析eCB与ASD儿童症状严重程度之间的相关性。结果ASD儿童的AEA、OEA和PEA的水平[(10.10±2.60) nmol/L,(24.30±5.60)nmol/L,(15.92±2.28)nmol/L]均低于对照组儿童[(13.46±3.04 )nmol/L,(27.85±6.89)nmol/L,(17.87±2.67)nmol/L,t=-6.612,-3.089,-4.579,均P<0.01];ASD儿童FAAH和DAGL mRNA的表达水平显著高于对照组,且差异有统计学意义(t=2.423,3.840,P<0.05),而NAPE-PLD和MAGL mRNA水平在两组间差异无统计学意义(t=0.024,0.885,均P>0.05);ASD组PEA水平与儿童孤独行为量表(ABC)总分呈负相关(r=-0.288,P<0.05)。结论ASD儿童体内的eCB及其代谢酶可能存在代谢异常,且eCB水平与ASD的严重程度存在关联性。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 内源性大麻素 液相色谱-质谱联用
  • 简介:摘要目的总结电压依赖性钠通道α2亚基(SCN2A)基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料,并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果本例患儿为1岁8个月男性幼儿,自幼发育落后,存在孤独谱系障碍表现,1岁7个月出现癫痫发作,表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作,家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异,父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因,该变异可以引起癫痫伴孤独谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性,尽早明确遗传学病因,有助于患儿的精准治疗。

  • 标签: 癫痫 孤独性障碍 钠通道 儿童 SCN2A基因
  • 简介:摘要孤独谱系障碍(ASD)是一组起病于儿童早期的严重神经发育障碍性疾病。早期识别、早期干预是该领域公认的有效策略。ASD同胞是罹患ASD的高危人群,开展ASD同胞出生后的队列研究,同时构建多中心数据共享机制,是寻找ASD早期诊断相关生物标志物的高效方法。现就目前国内外已开展的ASD同胞前瞻性队列早期行为学及脑影像学研究发现进行综述,以期探讨其在ASD早期发现、早期诊断中的潜在价值。

  • 标签: 孤独症谱系障碍同胞 前瞻性队列 行为学 脑影像学
  • 简介:摘要目的分析康复训练机构孤独谱系障碍(ASD)、智力发育障碍(IDD)或全面发育迟缓(GDD)儿童早期语言及词汇发展特点,为ASD儿童干预训练的教学词汇提供依据。方法横断面研究。2019年3月至2020年2月,采用自制涵盖名词、动词、副词、形容词及代词共464个词汇的问卷对北京首儿李桥儿童医院康复医学科及北京市顺义区首儿雅稚儿童康复中心75例1~6岁神经发育障碍的ASD患儿(ASD组)、IDD和GDD患儿[发育障碍(DD)组]进行调查,以获取有效沟通词汇;采用《儿童神经心理行为检查量表:2016版》进行发育评估;同期在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健门诊招募发育正常、智龄相当的37例儿童[典型发展(TD)组]作对照研究。采用秩和检验或χ2检验进行数据分析。结果ASD组儿童31例,月龄36.0(27.0~59.0)个月,智龄20.6(12.0~35.0)个月;DD组儿童44例,月龄37.0(12.0~77.0)个月,智龄24.3(6.0~56.0)个月;TD组37例,月龄20.0(10.0~61.0)个月,智龄21.9(12.0~55.0)个月。3组智龄比较,差异无统计学意义(χ2=0.718,P=0.698)。ASD组和DD组总发育商[56(36~83)、68(17~92)]均显著低于TD组[99(79~128)],差异有统计学意义(χ2=45.234、48.583,均P<0.001)。ASD组发育评估分量表中的大运动、精细动作、适应能力、语言、社会行为发育商及交流警示行为指数分别为77、52、60、39、52、40;DD组分别为75、64、73、60、60、8。除大运动外,ASD组儿童发育水平均低于DD组儿童,差异均有统计学意义(χ2=5.763、5.172、11.174、6.108、41.917,均P<0.05)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇分别为10个、174个、146个,差异有统计学意义(χ2=12.785,P=0.002)。ASD组、DD组及TD组儿童能说短语者比例分别为9.7%、29.5%、51.4%,差异有统计学意义(χ2=13.733,P=0.001)。ASD组、DD组及TD组有效沟通词汇数量分析:以75%及以上儿童能完成为统计界点,3组有效沟通词汇数量分别为0个、1个、49个;以50%~<75%儿童能完成为统计界点,3组有效沟通词汇数量分别为6个(依次为妈妈、拜拜、爸爸、抱抱、门、不)、187个、71个;以25%~<50%儿童能完成为统计界点,3组有效沟通词汇数量分别为112个、183个、103个,3组有效沟通词汇数量比较,差异有统计学意义(χ2=456.694,P<0.001)。将ASD组25%以上和TD组50%以上的有效沟通词汇进行匹配,重叠93个,占ASD组78.8%(93/118个),占TD组77.5%(93/120个)。重叠的有效沟通词汇中,名词占67.7%(63/93个),动词占26.9%(25/93个)。结论ASD及DD患儿汉语普通话习得词汇与相同智龄TD儿童相似,但ASD儿童的词汇表达和理解能力明显低下;ASD患儿与TD儿童有效沟通词汇在不同百分比上有重叠,这些词汇为优化、筛选训练用词提供了借鉴,选择以名词和动词为主可能有助于ASD患儿提升训练效果。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 智力发育障碍 全面发育迟缓 儿童 词汇
  • 作者: 吴晓冉 夏斌 葛立宏 秦满 李若竹 王渤 葛凤庆 王小竞 陈旭 宋光泰 邵林琴 汪俊 邹静 林居红 赵玉梅 梅予锋 黄华 曾素娟
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-09-04
  • 出处:《中华口腔医学杂志》 2020年第09期
  • 机构:北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室 口腔数字医学北京市重点实验室100081,中华口腔医学会,北京 100081,第四军医大学口腔医学院儿童口腔科 军事口腔医学国家重点实验室 口腔疾病国家临床医学研究中心 陕西省口腔疾病临床医学研究中心,西安 710032,中国医科大学口腔医学院儿童口腔科·辽宁省口腔医学研究所,沈阳 110001,武汉大学口腔医学院儿童口腔科 430079,济南市口腔医院儿童口腔科 250001,上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科 上海市口腔医学重点实验室 上海市口腔医学研究所 国家口腔疾病临
  • 简介:摘要目的了解进行全身麻醉下牙齿治疗的孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的患龋情况及牙齿治疗内容特点。方法选择2016年4至11月参与中央财政支持的中华口腔医学会“关爱孤独儿童口腔健康”项目,全身麻醉下进行牙齿治疗的103例ASD患者作为ASD组,病例来源于我国13家口腔专科医院,依据年龄、性别,应用分层倾向评分配比法选择2015年1月至2018年11月在相同13家口腔专科医院接受全身麻醉下牙齿治疗的97名无全身疾病的儿童作为对照(对照组),对两组儿童的龋失补牙数(decay missing filling tooth,DMFT/dmft,DMFT表示恒牙,dmft表示乳牙)和全身麻醉下牙齿治疗的内容进行统计分析。结果ASD组与对照组儿童人均DMFT/dmft[M(Q25,Q75)]分别为0(0,3)/11(8,14)和0(0,3)/9(7,13),两组差异均无统计学意义(P>0.05)。全身麻醉下人均牙齿治疗数量ASD组[13(11,15)颗]显著高于对照组[12(9,14)颗](P<0.01);ASD组儿童人均牙髓治疗数量[3(2,6)颗]显著高于对照组[2(1,4)颗](P<0.05)。结论进行全身麻醉下牙齿治疗的ASD与对照组儿童相比,DMFT/dmft差异无统计学意义,但ASD组儿童全身麻醉下牙齿治疗数量相对更多,龋坏程度相对较重。

  • 标签: 儿童口腔医学 孤独症谱系障碍 麻醉,全身 龋失补指数 牙髓治疗
  • 简介:摘要目的分析不同性别和年龄的孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童症状严重程度和发育水平的差异。方法2018年3月至2019年2月选取18~96月龄ASD儿童(n=286)为研究对象,采用孤独行为量表(autism behavior checklist,ABC)和儿童孤独评定量表(childhood autism rating scale,CARS)评估ASD儿童的症状严重程度,采用Griffiths发育评估量表-中文版(Griffiths mental development scales-Chinese,GDS-C)评估ASD儿童的发育水平。依据性别和年龄分为不同亚组,分析不同亚组ASD症状和发育水平的差异。使用SPSS 23.0统计软件对数据进行统计学分析,资料为非正态分布,两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,两变量相关性采用Spearman相关分析。结果ASD男童和ASD女童的ABC总分[52(40,62)分,57(36,67)分,Z=0.661,P=0.509]和CARS总分[31(28,35)分,33(27,36)分,Z=0.672,P=0.502]差异无统计学意义;GDS-C总商≥70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[43(33,53)分,52(34,58)分,Z=0.717,P=0.473]和CARS总分[29(26,32)分,27(26,30)分,Z=0.212,P=0.832]差异无统计学意义;GDS-C总商<70分的ASD男童和ASD女童的ABC总分[55(44,67)分,59(40,67)分,Z=0.067,P=0.947]和CARS总分[32(30,35)分,34(30,36)分,Z=0.657,P=0.511]差异无统计学意义。ASD男童手眼协调[64(52,77)分,60(43,72)分,Z=2.138,P=0.033]、表现[68(51,86)分,59(43,68)分,Z=3.270,P=0.001]和推理发育商[68(55,91)分,51(33,58)分,Z=2.686,P=0.007]均明显高于ASD女童;ASD女童在表现领域存在发育落后比例[35(80%),124(51%),χ2=12.083,P=0.001]显著高于ASD男童。不同年龄段ASD儿童ABC、CARS总分,GDS-C领域中运动、手眼协调发育商均差异有统计学意义(均P<0.05),且首诊年龄越大评分越低。首诊年龄与ABC总分(r=-0.259),CARS总分(r=-0.268),GDS-C总商(r=-0.127),运动(r=-0.275)、手眼协调(r=-0.213)、表现(r=-0.160)和推理(r=-0.307)的发育商均呈负相关(均P<0.05),与听力语言发育商(r=0.143)呈正相关(P<0.05)。结论18~96个月ASD儿童症状严重程度无明显性别差异,但ASD男童的部分能区发育水平优于ASD女童;不同首诊年龄的ASD儿童症状程度和发育水平存在差异,首诊年龄与ASD严重程度和发育水平相关。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 性别 年龄 症状 发育 儿童
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:摘要孤独谱系障碍是儿童神经精神发育性疾病领域亟需解决的重要疾病,发病率逐年增高,给家庭和社会带来了沉重负担。不同单基因突变模型的功能研究表明稳态突触可塑性受损是导致这些重叠表型的共同机制。视黄酸受体α(retinoic acid receptor α,RARα)通过谷氨酸受体亚基1翻译控制和RARα/ mTOR信号传导途径双向调控神经系统稳态突触可塑性,影响感觉信息整合和情境适应能力,同时通过树突棘生长影响学习记忆功能和神经突触信号网络。这些研究进展提示RARα可能作为调节稳态突触可塑性和改善孤独谱系障碍症状的潜在药物靶点,有助于临床上对孤独谱系障碍进行临床分子分型和精准诊治工作。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 视黄酸受体α 稳态突触可塑性 机制
  • 简介:摘要目的分析父母亲生育年龄等围孕期因素与儿童孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关联性。方法本研究采用病例对照研究,选取2018年6月至2019年2月期间就诊于上海市精神卫生中心且被诊断为ASD 的2~6岁儿童(病例组,n=104),对照为同期就诊于上海静安寺街道/上海彭浦新村街道社区卫生服务中心的2~6岁非ASD儿童(对照组,n=149)。采用多因素logistic回归模型分析父母亲年龄等围孕期因素与儿童ASD间的关联性。结果多因素logistic回归分析显示,父亲生育年龄≥35岁(OR=3.65,95% CI=1.19~11.15,P=0.023)、父母亲孕前或孕期患病(OR=3.34,95% CI=1.41~7.94,P=0.006)以及儿童性别为男孩(OR=5.84,95% CI=2.98~11.44,P<0.001)与儿童ASD患病风险增加相关。父亲生育年龄≥35岁的男童比父亲生育年龄<35 岁的男童、父亲生育年龄≥35岁的女童患ASD的风险高,差异具有统计学意义(P=0.005,P=0.006)。结论父亲生育年龄与儿童ASD患病风险相关,且男童中的作用可能更明显,但需要前瞻性、大样本流行病学研究进行验证。

  • 标签: 风险因素 父亲年龄 母亲年龄 孤独症谱系障碍
  • 简介:摘要孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病,具有多种病因、不同亚型和各种发展轨迹。现有研究表明ASD可能与遗传、环境等因素有关,针对肠道微生物群及其代谢产物与ASD之间关系的研究尚未构成体系,肠道微生物群及其代谢产物可能是ASD发病的一个潜在的影响因素。对甲酚是一种有毒性的小分子代谢物,可通过人体内肠道菌群降解酪氨酸而产生,过量的对甲酚对易感儿童中枢神经系统特定区域的有害影响可能与ASD的病因有关。人体中对甲酚水平的升高可能会重塑肠道菌群,影响多巴胺神经元的功能,诱导ASD样行为。本文就对甲酚在ASD发病机制中的潜在作用及其最新研究进展进行综述。

  • 标签: 孤独性障碍 对甲酚 病因 发病机制
  • 简介:摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与儿童孤独谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、维中文科技期刊数据库、中国知网(CNKI)和万方数据知识服务平台,搜集有关MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险的病例对照研究(CCS),检索时限均从建库至2019年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 14.0软件进行Meta分析。结果按照本研究设定的文献检索策略,14篇文献纳入本研究,共计纳入患儿4 141例,其中研究组为确诊为孤独谱系障碍的患儿,共2 024例,对照组为未患遗传性或神经性疾病儿童,共2 117例。本研究Meta分析结果显示:①MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)与ASD发病风险有关(OR=1.99,95%CI:1.41~2.79,P<0.001),按研究对象的人群进行进一步分析,结果显示,MTHFR基因C677T多态性等位基因模型(T vs C)在高加索人群与ASD发病风险相关(OR=1.66,95%CI:1.19~2.30,P<0.001),在亚洲人群与ASD发病风险无关(OR=2.31,95%CI: 0.93~5.75,P<0.001)。②在纯合子模型(TT vs CC)及杂合子模型(CT vs CC)模型下,MTHFR基因C677T多态性均与ASD发病风险有关(OR=1.65,95%CI:1.12~2.42,P=0.011;OR=1.60, 95%CI:1.26~2.02,P<0.001)。结论高加索地区人群MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险有相关性,但是在亚洲人群中,MTHFR基因C677T多态性与ASD发病风险无关。

  • 标签: 亚甲基四氢叶酸还原酶 孤独性障碍 人种群 等位基因 Meta分析 病例对照研究 儿童
  • 简介:摘要目的分析重复经颅刺激辅助常规训练治疗儿童孤独谱系障碍的效果及对核心症状的影响。方法抽取2019年6月至2021年3月南阳市第一人民医院收治的儿童孤独谱系障碍患儿86例,按随机数字表法分为经颅刺激组和常规组,每组43例。常规组予以常规训练,经颅刺激组在常规组治疗基础上予以重复经颅刺激。比较两组核心症状、情绪识别能力正确率及治疗前后儿童孤独评定量表(CARS)、孤独行为量表(ABC)、睡眠习惯问卷(CSHQ)、社交反应量表(SRS)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分变化。结果经颅刺激组核心症状改善率(95.35%,41/43)高于常规组(81.40%,35/43),P<0.05。治疗后,经颅刺激组CARS、ABC、SRS、CSHQ、SDS、SAS评分均低于常规组(P均<0.05)。经颅刺激组情绪识别能力中倒置、正立识别正确率[65.12%(28/4),60.47%(26/43)]高于常规组[41.86%(18/43),46.51%(20/43)],P<0.05。结论重复经颅刺激辅助常规训练治疗儿童孤独谱系障碍,可改善患儿核心症状和睡眠质量,减轻不良情绪,提高社交能力和情绪识别能力。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 重复经颅刺激 常规训练 儿童孤独症评定量表
  • 简介:摘要目的报告1个携带KIF1A基因错义变异的孤独谱系障碍核心家系,并分析KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。方法提取患儿及其双亲外周血DNA,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行测序,并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变异分别用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster和CADD生物信息学软件分析变异的有害性和保守性;用人脑转录组学(human brain transcriptome,HBT)数据库分析KIF1A基因在脑内的表达情况;进一步分别用PredictProtein和SWISS-MODEL来预测KIF1A野生型蛋白和变异型蛋白的二级结构和三级结构;用PyMOL V2.4来考察蛋白变异后氢键连接的改变。结果WES测序结果显示患儿KIF1A基因存在c.664A>C (p.Asn222His)错义变异,且该变异在中国人群中未见报道。有害性预测结果均提示该变异为有害变异。分析该基因在脑内的表达水平,发现其在胚胎发育阶段、各脑区均广泛表达。分析变异后的蛋白结构,发现该错义变异会导致蛋白二级结构中的α螺旋、β折叠和蛋白结合域等结构的诸多改变,氢键连接及空间结构也会发生改变,从而使原有的生物学功能改变。结论KIF1A基因可能是孤独谱系障碍的风险基因。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 全外显子组测序 新发变异 KIF1A基因
  • 简介:摘要目的对1例孤独谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47, XY, +21[10%]/46, XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 染色体嵌合 全外显子测序 低覆盖度全基因组拷贝数变异测序
  • 简介:摘要国际功能、残疾和健康分类(International Classification of Functioning,Disability and Health,ICF)是世界卫生组织发布的,为不同健康领域的应用而建立的一种国际分类标准,已在康复医学领域广泛应用多年,且仍在进一步发展之中。近年来,国际上逐渐重视该分类在前庭康复治疗领域的应用,并已取得部分进展。前庭康复治疗临床工作在国内开展多年并逐渐深入,其适应证已从外周性眩晕延伸到中枢性眩晕、老年性平衡功能障碍等领域。对该国际分类的应用实践将有助于临床上规范、系统、科学地开展前庭康复工作,有助于以康复科学角度,从整体上深化前庭康复临床实践。

  • 标签:
  • 简介:摘要目的对1例孤独谱系障碍合并45,X/46,XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)筛选可疑致病性变异位点,并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果检测到先证者中孤独谱系障碍相关基因CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1,PM1,PM2,PP3)。MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。结论MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独谱系障碍的风险基因。

  • 标签: 45,X/46,XY嵌合体 全外显子测序 孤独症谱系障碍 MTRR基因 CACNA1I基因
  • 简介:摘要目的探讨阶梯式融合性箱庭疗法对孤独谱系障碍患儿临床症状、情绪认知及生存质量的影响。方法选取2019年1月至2021年1月在驻马店市中心医院和郑州大学第三附院收治的ASD患儿80例为研究对象,按照随机数字表法分为研究组(n=45)和对照组(n=35)。其中对照组患儿均进行结构化教育联合听觉系统训练法干预;研究组在对照组基础上进行阶梯式融合性箱庭疗法,两组均干预6个月。采用SPSS 22.0进行统计分析,采用t检验对比分析2组干预前、干预6个月后孤独行为评定量表(autism behavior checklist,ABC)、儿童孤独评定量表(children autism rating scale,CARS)、社交反应量表(social responsiveness scale,SRS)、情绪识别工具和儿童生存质量(pediatric quality of life,PedsQL)评分差异。Pearson相关性分析干预前ABC、SRS、CARS评分及情绪辨别能力与生命质量的关系。结果与干预前比较,两组患儿干预6个月后感觉、社会交往、躯体运动、语言、生活自理、ABC总分、社交知觉、社交认知、社交沟通、社交动机、孤独行为、SRS总分、CARS评分均有降低(t研究组=5.182,7.200,6.778,7.302,5.140,36.178,3.955,15.294,9.014,11.063,9.723,45.354,25.827,均P<0.05;t对照组=1.971,2.612,1.665,2.294,2.129,10.809,2.305,5.544,2.650,2.955,2.849,16.485,5.910,均P<0.05),正立、倒置、上半面孔、下半面孔情绪辨别率、生理功能、情感功能、社交功能、学校功能及PedsQL总分均有升高(t研究组=16.723,31.037,10.951,7.234,7.572,7.393,9.036,7.236,6.223,均P<0.05;t对照组=5.458,14.008,4.196,2.653,3.260,3.566,3.298,2.766,3.876,均P<0.05)。研究组患儿干预6个月后感觉、社会交往、躯体运动、语言、生活自理及ABC总分均低于对照组,ABC总分差值高于对照组[ABC总分差值:研究组(21.9±2.8)分,对照组(7.5±2.6)分,t=23.537,P<0.05)];社交知觉、社交认知、社交沟通、社交动机、孤独行为、SRS总分均低于对照组,SRS总分差值高于对照组[SRS总分差值:研究组(18.7±0.7)分,对照组(8.1±0.6)分,t=71.448,P<0.05)];CARS评分低于对照组,CARS评分差值高于对照组[CARS评分差值:研究组(7.7±1.1)分,对照组(2.2±0.8)分,t=24.887,P<0.05)];而正立、倒置、上半面孔及下半面孔情绪辨别率、生理功能、情感功能、社交功能、学校功能、PedsQL总分及差值均高于对照组[PedsQL总分差值:研究组(8.4±1.2)分,对照组(0.7±0.9)分,t=31.648,P<0.05)]。相关性分析显示,ASD患儿ABC总分、SRS总分、CARS评分与生理功能、情感功能、社交功能、学校功能及PedsQL总分均呈负相关(rABC总分=-0.387,-0.334,-0.324,-0.289,-0.349, 均P<0.05; rSRS总分=-0.390,-0.343,-0.299,-0.283,-0.378,均P<0.05;rCARS评分=-0.321,-0.298,-0.293,-0.235,-0.319,均P<0.05);正立、倒置、上半面孔及下半面孔与生理功能、情感功能、社交功能、学校功能及PedsQL总分均正相关(r正立=0.837,0.650,0.669,0.710,0.680,均P<0.05; r倒置=0.688,0.611,0.615,0.602,0.647,均P<0.05;r上半面孔=0.755,0.669,0.638,0.740,0.629,均P<0.05; r下半面孔=0.738,0.724,0.553,0.568,0.560,均P<0.05)。结论阶梯式融合性箱庭疗法可有效减轻ASD患儿的临床症状,提高其社交反应能力,并改善患儿的情绪认知功能及生存质量。

  • 标签: 孤独症谱系障碍 阶梯式融合性箱庭疗法 假装游戏训练 临床症状 生存质量 情绪认知