简介：摘要FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的单核苷酸多态性与多种疾病的遗传易感性有关，可能影响ficolins的血清浓度、结构和功能。本文就近年来FCN基因多态性与疾病易感性关系的最新研究进行综述。

简介：无

简介：摘要多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展，简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。

简介：无

简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：摘要肺腺鳞癌是非小细胞肺癌中一种少见的病理类型。肺腺鳞癌恶性程度高，临床预后差。对于失去手术机会或术后复发转移的患者，内科治疗占有重要的地位。含铂为基础的化学治疗仍是内科治疗的基石。推荐对于晚期肺腺鳞癌患者常规行驱动基因检测，对于有敏感驱动基因的患者，靶向治疗在部分患者中有确切疗效。免疫检查点抑制剂相关标记物的研究提示肺腺鳞癌患者可能从免疫治疗中获益，但目前尚缺乏临床实践数据。

简介：摘要目的观察前列腺素(prostaglandin)滴眼1年对原发性开角型青光眼(POAG)患者角膜和睑板腺的影响。方法前瞻性病例对照研究。收集三门峡市中医院2017年1月至2018年12月POAG 55例(98只眼)临床资料，随机分为两组：研究组29例(51只眼)给予前列腺素滴眼连用1年，对照组26例(47只眼)使用其它抗青光眼药物滴眼未用前列腺素，观察两组药物对角膜和睑板腺的影响。结果用药1年，研究组结膜杯状细胞密度为(47.89±15.22)个/mm2，低于对照组(70.53±18.54)个/mm2(t＝6.628，P＝0.000)；角膜层基质细胞激活态分级为(2.36±0.45)级，高于对照组(1.32±0.38)级(t＝12.307，P＝0.000)；基底层细胞密度为(7 049.87±547.89)个/mm2，高于对照组(6 704.23±524.56)个/mm2(t＝3.184，P＝0.002)；角膜上皮下神经分支数量为(11.36±2.86)条/幅图，少于对照组(14.13±3.15)条/幅图(t＝4.563，P＝0.000)；睑板腺功能障碍发生率为62.75%(32/51)，高于对照组38.30%(18/47)，差异有统计学意义(χ2＝5.850，P＝0.016)。结论POAG患者应用前列腺素滴眼1年影响角膜细胞形态和角膜上皮下神经纤维，且容易出现睑板腺功能障碍。

简介：摘要目的分析睑板腺囊肿患者的睑板腺组织在活体共聚焦显微镜(IVCM)下的形态学改变及特点。方法采用横断面研究方法，选取2018年9月至2019年4月在汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心就诊的睑板腺囊肿患者34例34眼以及无睑板腺疾病患者18例18眼分别作为睑板腺囊肿组和对照组。对所有受检者进行眼科常规检查及IVCM检查，IVCM检查指标包括睑板腺开口面积、开口最短径、开口最长径、睑板腺开口附近腺管形态和睑板腺腺泡形态，分别对睑板腺囊肿组与对照组的各项检查指标进行比较和分析。结果睑板腺囊肿组34眼睑板腺开口均呈不规则扩张，其中70.59%(24/34)开口处可见分泌物堆积形成的栓子，但开口边缘均平滑，睑板腺开口长径、短径和面积分别为(148.12±70.16)μm、(114.77±52.38)μm和9 239.11(5 506.96，24 111.36)μm2，较对照组的(59.35±16.78)μm、(41.98±11.77)μm和2 094.19(1 432.28，2 945.65)μm2明显扩大，差异均有统计学意义(t＝5.265，P<0.01；t＝5.793，P<0.01；Z＝8.000，P<0.01)。睑板腺囊肿组中61.76%(21/34)可见靠近睑板腺开口的腺管呈囊样结构扩张，其内伴有性状各异的分泌物积聚，扩张的腺管边缘平整，且与周边腺泡分界清晰。结论IVCM可在活体上观察睑板腺囊肿患者睑板腺形态学微观改变，睑板腺形态改变包括开口明显扩张伴栓子形成、临近开口的腺管呈囊样扩张伴分泌物积聚、边界清晰。

简介：摘要物质成瘾是严重危害人类健康的重要因素之一，目前临床上仍然缺乏有效的治疗药物。研究物质成瘾的机制，寻找新的治疗靶点，研发有效的治疗药物是急需解决的重要课题。超极化激活的环核苷酸门控阳离子通道(hyperpolarization-activated cyclic nucleotide gated cation channels，HCN)参与了许多大脑高级活动，与多种脑疾病的发生发展密切相关，其中HCN通道在物质成瘾中的作用及机制研究正逐步得到重视。近年来，关于物质成瘾的研究证实：在多种精神活性物质成瘾的情况下，多个脑区的HCN通道功能或表达出现异常，但至今尚未能全面了解其机制以及这种变化导致的行为学后果。因此，本文综述HCN通道在成瘾性精神活性物质(如阿片类、可卡因类、大麻类、苯丙胺类、酒精和烟草)成瘾中的神经生物学机制，以期为物质成瘾的机制研究和治疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：摘要遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物，可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合，从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高、微量高效、靶向范围广、免疫原性低、毒性及不良反应小等优势，成为遗传性眼病治疗新手段。目前，已有3种不同的AON药物进入了遗传性视网膜变性疾病的临床试验阶段。本文就近年来AON在其化学结构修饰、特性和作用机制等方面的进展及其目前在不同遗传性视网膜变性疾病中应用的治疗策略进行综述。

简介：摘要目的比较经尿道绿激光前列腺剜除术与经尿道绿激光前列腺汽化术治疗良性前列腺增生的疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月于本院收治的161例良性前列腺增生患者的临床资料，其中78例患者行经尿道绿激光前列腺剜除术(剜除组)，83例患者行经尿道绿激光前列腺汽化术(汽化组)。比较两组患者的手术时间、术中出血量、术后膀胱冲洗时间、术后留置导尿管时间、术后住院时间、术后并发症发生情况以及术后1、3、6个的国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量(QOL)评分、最大尿流率(Qmax)。结果剜除组的手术时间较汽化组更长，术中出血量更多，两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)；两组患者的术后膀胱冲洗时间、术后留置导尿管时间、术后住院时间比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。剜除组患者术后1、3、6个月的IPSS、QOL评分低于汽化组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；两组患者术后1、3、6个月Qmax比较，差异无统计学意义(P>0.05)。剜除组的尿路感染、膀胱颈痉挛、逆行射精并发症发生率均低于汽化组，暂时性尿失禁发生率高于汽化组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论经尿道绿激光前列腺剜除术的手术难度大、时间长、出血多，但是并发症更少，术后效果更优，由于其无需在汽化术设备的基础上更换设备，值得临床推广。

简介：摘要肺腺鳞癌是一种少见的肺癌组织学亚型，比单纯的肺腺癌和肺鳞癌预后更差。胸部CT检查，肺腺鳞癌以周围型多见，密度及强化多不均匀，可以腺癌表现为主，如分叶征、毛刺征、胸膜凹陷征等，也可以鳞癌表现为主，如空洞、坏死等。肺腺鳞癌的影像表现并不是特异的，尽早获得病理诊断及开始积极的治疗是非常关键的。

简介：摘要本文报道1例子宫腺肉瘤心脏转移病例。患者女，43岁。“感冒”后出现胸闷症状，抗感染治疗无效，心脏彩超示右心室占位性病变，临床考虑黏液瘤可能性大，行右心室肿物摘除术。镜下观察见肿瘤由良性的腺体及类似正常子宫内膜间质细胞的短梭形及卵圆形细胞构成，间质细胞轻度异型，细胞生长活跃、分布不均，局部围绕腺体聚集，呈“袖套”样结构，核分裂象约12个/10 HPF。免疫组织化学示雌激素受体、孕激素受体弥漫阳性，CD10间质阳性，结蛋白近腺体间质表达缺失、远离腺体的间质表达阳性，Ki-67阳性指数热点区约30%。结合患者既往“子宫腺肉瘤”病史，诊断为低级别子宫腺肉瘤心脏转移。子宫腺肉瘤临床多表现为惰性，很少发生远处转移。

简介：摘要患儿女，2岁。因左侧颌下肿物2年入院，行肿块切除术。镜下观察：病变由基底样上皮细胞构成，呈实性巢状、花蕾状、器官样、腺管状分布，细胞巢外周的瘤细胞呈栅栏状排列。免疫组织化学基底样细胞广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白5/6、p63阳性，Ki-67阳性指数10%，p53阴性。病理诊断为涎腺母细胞瘤。

简介：摘要唾液腺肿瘤种类繁多，规范化的唾液腺肿瘤病理诊断报告是患者治疗策略选择和预后评估的重要依据。由中华口腔医学会口腔病理学专业委员会牵头病理及相关专业专家，制定了唾液腺肿瘤病理标本固定、取材及报告内容等的规范。本规范反映了2017版WHO唾液腺肿瘤分类中的一些变化，包含了与肿瘤诊断、治疗相关的较为特异性的免疫组织化学及分子检测指标等。该规范的制定旨在提高我国唾液腺肿瘤病理报告质量、优化患者临床治疗实践及预后评估。

简介：摘要目的比较耻骨上经膀胱前列腺摘除术(SPP)与经尿道前列腺电切术(TURP)治疗大体积前列腺增生的的安全性和有效性。方法采用随机对照方式，将长治医学院附属和济医院2012年1月至2018年1月收治的160例体积≥80 ml的前列腺增生患者作为观察对象，根据治疗方法的不同，将患者分为TUPP组和SPP组，每组80例，比较两组患者的手术时间、术中出血量、留置尿管时间、膀胱冲洗时间、住院时间以及术后6个月的最大尿流率(Qmax)、生活质量(QOL)和国际前列腺症状量表(IPSS)评分。结果SPP组患者手术时间、术中出血量、留置尿管时间、术后膀胱冲洗时间和住院时间长于TURP组患者(P<0.05)；随访6个月后，TURP组患者的Qmax大于SPP组(P<0.05)，IPSS评分和QOL评分低于SPP组(P<0.05)。结论TURP治疗大体积良性前列腺增生患者具有手术时间短、出血量少、住院时间短的优点，同时能够提高患者的治疗效果，值得临床推广。

简介：摘要目的比较绿激光前列腺汽化切除术(PVRP)和选择性绿激光前列腺汽化术(PVP)治疗良性前列腺增生的效果。方法对2015年9月至2018年9月商丘市第一人民医院收治的227例良性前列腺增生患者的病历资料进行回顾性分析，其中122例实施PVRP治疗(纳入PVRP组)，105例实施PVP治疗(纳入PVP组)。比较两组患者手术及恢复情况(手术时间、术中出血量、尿管留置时间、术后膀胱冲洗时间)，术前、术后6个月随访时残余尿量(PVR)、最大尿流量(Qmax)、国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量(QOL)评分变化以及术后6个月的并发症发生率。结果两组患者术中出血量、术后导尿管留置时间、术后膀胱冲洗时间比较差异均未见统计学意义(P均>0.05)；PVRP组手术时间为(49.35±16.07)min，少于PVP组的(75.58±18.21)min(P<0.05)。术后6个月，两组患者PVR、IPSS评分、QOL评分均较术前降低(P均<0.05)，Qmax均较术前升高(P均<0.05)，但两组术后比较差异未见统计学意义(P>0.05)。术后6个月内PVRP组患者尿路刺激症发生率为5.74%(7/122)，低于PVP组的14.29%(15/105)，P<0.05；PVRP组急性尿潴留、膀胱颈口挛缩、尿道狭窄、压力性尿失禁、继发出血的发生率低于PVP组，但两组比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论PVRP、PVP治疗良性前列腺增生均有理想效果，PVRP安全性相对更高，且手术更为快捷。

简介：摘要不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果显示RLS可能与某些风险基因的多态性相关。全基因组关联研究迄今为止共揭示了该病的7个风险位点，包括MEIS1、BTBD9、MAP2K5/SKOR1、PTPRD、TOX3、NOS1和2p14的基因间区。文中对近年来RLS风险基因单核苷酸多态性的研究进展作了综述。

简介：摘要目的研究沧源县蠓携带版纳病毒的全基因及其遗传进化特征。方法2018年在沧源县采集蠓，研磨后将上清液接种BHK-21细胞进行病毒分离的同时用宏转录组学方法检测蠓携带病毒情况，用Perl、Mafft等软件进行病毒序列比对、同源性和分子遗传进化分析。结果通过宏转录组学方法，从CYC1801组中获得1株版纳病毒的全基因序列，对全基因进行分析显示，节段4和节段7与越南株亲缘关系较近，其余节段均与中国株亲缘关系较近，根据节段12基因序列的系统进化分析，CYC1801与A2基因亚型处于同一进化分支，属于A2型版纳病毒。结论沧源县蠓携带有版纳病毒并可能作为传播媒介引起疾病流行，需加强监测及防控。