简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。

简介：摘要目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能降解而蓄积在溶酶体内，导致多种细胞、组织和器官进行性功能障碍。患者临床表现具有高度异质性，临床上按是否累及中枢神经系统分为重型和轻型，重型患者的认知障碍表现显著。白细胞或皮肤成纤维细胞中IDS酶活性降低是诊断MPS Ⅱ的金标准。酶替代治疗可明显减轻MPSⅡ患者多器官系统受累情况，也可谨慎选择造血干细胞移植治疗。

简介：无

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者药物治疗中低血糖的原因及预防。方法回顾性分析2010年4月～2011年4月20例药物治疗发生低血糖患者的临床资料，探讨其原因及预防措施。结果发现低血糖症状后立即测血糖；意识清楚者进食甜食；意识不清者，予静点葡萄糖。所有患者经及时处理均完全恢复。结论2型糖尿病患者发生低血糖与生理因素、药物因素、对自身疾病的认识有关；临床过程中通过用药指导、饮食指导、运动指导、健康指导等措施来预防低血糖的发生。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

简介：1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者，对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病，可除外脑血管病的其他危险因素，脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：摘要黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

简介：摘要目的分析总结黏脂贮积症(mucolipidosis，ML)Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β溶酶体酶酶学检测的特点，为选择酶学检测指标提供依据。方法检测两例确诊为ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β患者及10例健康个体血浆及白细胞中的多种溶酶体酶活性，比较患者与健康个体的差异；分别以"mucolipidosis"及"黏脂贮积症"为关键词，检索PubMed、CNKI、万方数据库，分析总结已报道的ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β的酶学检测结果。结果两例患儿血浆中多种溶酶体酶活性与健康个体相比均明显增高，程度由高至低分别为：芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ASA)和α-L-艾杜糖醛酸酶(α-iduronidase，IDUA)(20倍以上)、β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase，GUSB)(10倍以上)、β-D半乳糖苷酶(β-galactosidase-1，GLB1)和α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A，GLA)(5倍以上)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(α-N-acetylglucosaminidase，NAGLU)(2倍)，葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase，GBA)(无明显变化)。两例患儿白细胞中多种溶酶体酶的活性与健康个体相比无差异，均在正常范围。筛选出22篇文献，共报道了15个溶酶体酶学指标，血浆中升高最明显的是总己糖胺酶(hexosaminidase A and B，Hex A+B)(平均升高24.4倍)和α-甘露糖苷酶(α-mannosidase，α-man)(24.7倍)，其次是ASA(22.4倍)，GUSB为18.8倍；选用较多的指标分别是Hex A+B(12篇)、α-man(11篇)和GUSB(10篇)。结论溶酶体酶学分析是ML Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β不可或缺的辅助诊断手段，通过对两例患儿的血浆酶学的分析和文献复习，推荐选用ASA、GUSB、Hex A+B和α-man为二者的血浆溶酶体酶学分析指标。

简介：摘要对2013年1月-2014年7月我科糖尿病患者住院期间发生低血糖、和糖尿病患者院外低血糖的原因进行分析。结果共调查221人，以低血糖首诊住院者125人，住院期间发生低血糖96人。其中严重低血糖37例。讨论低血糖发生率较高，及时检测及加大力度宣教，调整治疗方案，优化管理都是我们工作中重点。

简介：摘要目的本文将探究2型糖尿病胰岛素强化治疗患者的低血糖原因。方法回顾分析我院近一年接收的120例2型糖尿病胰岛素强化治疗患者的临床资料资料，统计低血糖发生率，分析患者低血糖原因。结果合并冠心病及糖尿病慢性肾脏病组与未合并并发症组、合并一种并发症组低血糖发生率比较差异有统计学意义。60～69岁年龄段组与34～49岁、50～59岁年龄段患者低血糖发生率比较差异有统计学意义，≥70岁患者低血糖发生率最低。结论探究2型糖尿病胰岛素强化治疗患者中，低血糖的原因与患者年龄、并发症有密切关系，临床治疗中要密切监测患者的病情以及血糖的变化，使其能够及时发现低血糖，从而及早给予治疗，减少患者低血糖的发生率。

简介：

简介：摘要目的分析和探讨2型糖尿病胰岛素强化治疗患者的低血糖原因，并且在此基础上提出几点建议和对策。方法从我院选取146名2型糖尿病胰岛素强化治疗患者，这些患者的住院时间是2013年1月到2013年12月。使用回顾性分析的方法对其各时点指尖末梢血糖进行监测，并对患者的临床表现进行记录，对护理干预效果进行分析和探讨。结果无并发症组的血糖水平要低于并发症组的血糖水平（P<0.05）。并发症组患者的无症状性低血糖要比无并发症组明显。40—49岁组经胰岛素强化治疗后，低血糖发生频率要明显的比其他3个年龄段组（P<0.05）此外，50—59。60-69岁组发生低血糖的频率并没有显著性的差异（P>0.05）。70岁以上组中低血糖症状主要的临床症状是意识障碍或者是没有任何的自觉症状，然而其他3个年龄段组的患者的主要症状是出汗和心悸。在胰岛素强化治疗的过程中，两组干预前后低血糖发生率具有明显的差异（P<0.05）而在干预之后，患者发生低血糖的概率下降了很多。结论2型糖尿病患者经胰岛素强化治疗后发生血糖症状进而并发症以及年龄有关，因此需要加强血糖监测、临床护理，健康教育也不能忽视，这样才能做到及时的发现和治疗，伤残率也会降低很多。

简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段，大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言，临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足，相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。

简介：摘要：目的：研究并分析Ⅱ型糖尿疾病选择胰岛素强化医治患者低血糖的原因和护理。方法：选择我院 2019年 3月至 2020年 3月期间收治的 88例患有Ⅱ型糖尿疾病初次应用胰岛素强化医治的患者实行研究，以十天当做观察期，监测各个时间点患者手指的血糖，并在其发作低血糖的时候及时的实行监测。结果：没有出现并发症组发生低血糖的频率要明显比出现并发症组低； 40岁至 49岁阶段组使用胰岛素强化医治过后出现低血糖频率要明显比其余年龄段组低，组间差异具有统计学意义 (p<0.05)。但 50岁至 59岁， 60岁至 69岁两组出现低血糖的频率相对比，差异没有统计学意义 (p>0.05)。有关分析表明，出现低血糖的几率和年龄、并发症出现的个数有关。结论：对于年龄偏大且出现并发症偏多患有Ⅱ型糖尿疾病的患者应增强卫生的宣教，需对其病情实行密切的观察，严密的对血糖监测，在使用胰岛素强化医治的过程当中对胰岛素的使用剂量随时实行调整。

简介：目的探讨胰岛素强化治疗2型糖尿病患者的效果和低血糖原因。方法选取2013年9月—2015年9月期间,该院收治的150例2型糖尿病患者为研究对象。给予优泌乐胰岛素泵持续皮下注射,强化治疗2周。观察期限为2周,动态监测患者血糖变化,根据血糖调整胰岛素用量。采用空腹血糖值（FPG）、餐后2h血糖值（2hPG）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和β细胞功能指数（HOMA-β）等指标评价治疗效果。分析低血糖与患者的年龄、并发症之间的关系。结果患者的平均血糖达标时间为（3.56±1.54）d,平均胰岛素用量为（33.67±7.89）U/d。患者经治疗后,其空腹血糖值和餐后2h血糖值比治疗前显著下降,在治疗前后差异有统计学意义（P〈0.05）。β细胞功能指数为5.42±2.09,显著高于治疗前的3.22±1.28（P〈0.05）;胰岛素抵抗指数从（2.0±1.02）下降至（1.17±0.61）（P〈0.05）。低血糖发生率与患者年龄呈正相关关系,70岁以上患者的低血糖症状以意识障碍或无自觉症状为主,70岁以下患者的低血糖症状以心悸、出汗为主。低血糖发生率与并发症数量也呈正相关关系。结论胰岛素强化治疗2型糖尿病患者的效果显著,高龄患者及具并发症患者容易发生低血糖反应,在胰岛素强化治疗过程中及时调整胰岛素用量。