简介：摘要目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全（CHH）家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息，为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本，应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测，明确先证者的致病原因，通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异，分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C，家系验证分别来自其母亲和父亲。其中，致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿1例，致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断，有效降低了生育患病胎儿的风险。

简介：摘要目的鉴定先天性无痛无汗症（CIPA）家系的致病突变，为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法鉴定先证者的致病突变，针对先证者致病突变，通过聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型鉴定；基因型与先证者相同的胎儿为患儿。结果19例CIPA先证者的基因型中，NTRK1双等位基因突变的复合杂合子14例，NTRK1基因突变的纯合子3例，母源单亲二体（UPD）2例。19例CIPA先证者中共检测出22种NTRK1基因变异，其中9种错义突变，1种无义突变，4种微缺失或微重复介导的移码突变，7种内含子变异导致的剪接异常，以及1种NTRK1基因的大片段缺失变异。19个CIPA家系的20例CIPA高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿4例，致病突变携带者11例，NTRK1双等位基因突变复合杂合子患儿5例。2例先证者为母源NTRK1突变等位基因UPD的家系中，患儿的父母再次生育时，胎儿均为NTRK1基因突变携带者，未见母源UPD再次发生。结论本研究为CIPA家系提供了精准的遗传咨询和产前基因诊断，为CIPA家系的健康生育提供了重要保障。

简介：摘要目的对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。方法2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA），并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证，确定致病突变后，对两个家系的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1患儿检测到TMPRSS3基因c.432delA和c.617-2_617-1insTC复合杂合突变，家系2患儿检测到TMPRSS3基因c.271C>T(p.R91X）和c.147dupT复合杂合突变，两家系患儿父母均为携带者。产前诊断结果显示两家系胎儿均只携带1个杂合突变。随访至2019年8月，两家系二胎分别为15月龄和13月龄，听力未见异常。结论TMPRSS3基因突变可能是两个耳聋家系的致病基因，用二代测序技术可以高效、经济准确地对遗传性耳聋患者进行基因诊断，为家系遗传咨询和产前诊断提供参考。

简介：摘要目的对先天性耳聋一家系行遗传学分析，鉴定该病例的致聋基因突变。方法对陆军军医大学第一附属医院2016年6月就诊的一例4岁的先天性耳聋男性患儿进行详细病史询问，并进行临床检查，诊断为感音神经性耳聋。抽取患儿及其父母静脉血，提取基因组DNA，对先证者进行已知耳聋基因目标区域高通量测序，对于筛选出的候选突变进行Sanger测序验证，根据先证者耳聋基因诊断结果，补充眼科检查，对其父母再次怀孕的胎儿抽取羊水进行产前基因诊断。结果测序发现先证者MYO7A基因p.Trp1466Ter/p.Tyr2042Ter复合杂合突变，其中p.Trp1466Ter突变为已报道的致病性突变，而p.Tyr2042Ter未见报道。除先天性耳聋外，眼科检查发现先证者存在视网膜色素变性，确诊为Usher综合征Ⅰ型。对该家庭再次妊娠胎儿在孕18周进行羊水穿刺及胎儿DNA测序，发现仅携带MYO7A基因p.Tyr2042Ter杂合突变，另一个等位基因为野生型，预测胎儿不会出现先证者的Usher综合征Ⅰ型临床表现。胎儿出生后通过了新生儿听力筛查。结论本研究明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨54个眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism, OCA）家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系，采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序，对Sanger测序未能明确变异的先证者采用高通量测序进行变异分析，并用Sanger测序在其父母中进行验证。16个家系的母亲再次妊娠，于孕18~21周抽取羊水15 ml，联合Sanger测序及短串联重复序列连锁分析方法进行产前基因诊断。采用描述性统计分析。结果54例OCA先证者经Sanger测序及高通量测序检测后，48例被诊断为OCA1型，5例被诊断为OCA2型，1例被诊断为OCA4型。在48例OCA1型先证者中共检测到26个变异位点，包括15种错义变异、5种无义变异、3种剪接变异、3种移码变异。其中，变异频率最高的是c.929insC（29%，28/96），其次为c.896G>A（11%，11/96）、c.832C>T（8%，8/96）和c.703T>C（5%，5/96）。16个产前诊断家系的16例胎儿均得到明确诊断，5例为患胎，均终止妊娠；7例杂合携带者和4例未检测到与先证者相同致病等位基因的胎儿孕妇均选择继续妊娠并分娩。16例胎儿短串联重复序列连锁分析均排除母源污染。11例孕妇分娩后1个月电话随访，新生儿表型均正常，与产前基因诊断结果相符。结论基因诊断技术可成功对OCA患者进行精准分型，并有助于对再生育家庭提供产前诊断及生育指导。

简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：摘要目的基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用效果。方法选取夫妇A、夫妇B作为研究样本。采用血细胞全自动分析仪检测血液常规，做血红蛋白电泳分析，采用PCR仪扩增β球蛋白基因，于ABI3730测序仪上测序。对两组患者的检验结果进行观察与分析。结果夫妇A与夫妇B均为β地中海贫血稀有突变携带者，但胎儿未遗传。结论应将基因测序应用到β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中，提高β地中海贫血稀有突变患儿的检出率，为新生儿健康水平的提升提供保证。

简介：摘要目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C，cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析，明确其遗传学病因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测，筛查致病性变异位点，并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异，包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658_660delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%)，变异集中于第4外显子(73.18%)。此外，c.57_58insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_506delAT(p.Ile169Argfs*12)为未见报道的新变异。在产前诊断的48例胎儿中，14例正常，24例为携带者，10例为患者。结论新变异的检出扩展了汉族人群中MMACHC基因的变异谱；检测结果为cblC型MMA患者家系再次生育时的产前诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1，孕妇父亲OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。