简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿畸形的效果。方法选择2016年1月至2018年8月期间收治的400例产妇，均进行产前超声做胎儿畸形情况诊断，分析诊断后胎儿畸形的发生率以及与最终结果的吻合率情况。结果超声诊断结果中畸形发生率情况上，骨骼系统畸形率为0.75%，心血管系统畸形率为1.25%，呼吸系统畸形率为0.25%，神经系统畸形率为1%，消化系统畸形率为0.5%，生殖泌尿系统畸形率为0.75%，其他系统畸形率为0.5%；最终引产与分娩后胎儿畸形发生率情况中，骨骼系统畸形率为0.75%，心血管系统畸形率为1.25%，呼吸系统畸形率为0.25%，神经系统畸形率为1%，消化系统畸形率为0.5%，生殖泌尿系统畸形率为1.25%，其他系统畸形率为1.5%。结论产前超声诊断胎儿畸形方面，诊断的准确率相对较高，与最终情况较为接近，具有较大的诊断参考价值。

简介：目的探讨产前右肺缺如的超声声像图特征，以提高对肺缺如的认识及产前诊断率。方法回顾性分析3例产前超声诊断并经引产或产后随访证实的右肺缺如的胎儿声像图特征。结果本次3个病例中1例咨询后予以引产；1例合并心脏严重畸形，临床考虑预后不良，予以引产；1例出生后患儿情况不佳，家属最终放弃治疗。本次3例病例图像超声上共同点：（1）患者胸腔体积明显缩小，未见正常肺组织回声。（2）心脏向患侧移位明显或旋转，紧贴胸壁。（3）肺动脉分叉处仅见一条动脉及动脉导管发出，主动脉弓上未见多余血管发出。（4）左心房内仅探及正常肺侧静脉汇入，并且血管迅速进入肺门处，患侧处左心房房顶处未见肺静脉开口，左心房较正常孕周内径偏小。（5）主支气管分叉切面仅见左侧或右侧支气管。结论产前超声检查可以在孕中晚期对疑似右肺缺如的胎儿明确诊断，从而为终止妊娠或继续妊娠的胎儿出生后治疗提供可靠的依据。

简介：摘要目的观察研究胎盘植入与产前超声诊断的情况。方法本次研究将2016年5月——2017年5月份进行产前超声检查，进行分娩或引产并有临床病理学证实为胎盘植入的35例孕妇作为研究对象，对患者进行超声检查的相关情况进行统计比较。结果超声检查结果显示胎盘植入16例，占45.71%。研究显示，发生胎盘前置，前壁胎盘，产后大出血检出率分别为60%、87.5%、58.82%明显高于未发生胎盘前置，前壁胎盘，产后大出血的检出率35%、10.53%、33.33%，有明显差异，P<0.05，有统计学意义。结论产前超声诊断胎盘植入可以作为筛查的主要手段，同时根据孕妇资料以及超声表现结合有效提高其检查率。

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。

简介：摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7～16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组，健康查体非妊娠女性30例为对照组，采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平，用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到，浓度中位数为7.862×103copy/ml，对照组中未检测到，两组差异有明显统计学意义(P＜0.01)；PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%，分别为33.9%，25.5%，42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物，PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。

简介：摘要目的探析产前超声诊断胎盘异常的临床意义。方法选取我院门诊在2015年1月—2018年1月期间收治的83例分娩或剖宫产后确诊为胎盘异常的孕妇进行回顾性分析，以分娩结果或剖宫产结果作为诊断金标准，分析产前超声诊断符合率。结果产前彩色多普勒超声检查显示，胎盘异常孕妇71例，符合率是85.54%。结论产前超声检查诊断胎盘异常效果显著，值得推广应用。

简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

简介：摘要目的探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。

简介：摘要目的探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断效果。方法采用彩色多普勒超声仪对我院7850例孕妇依据胎儿超声筛查规范展开检查，回顾性分析7850例孕妇产前超声诊断的临床资料。结果7850例行产前超声检查的孕妇中，共检出肢体异常20例，胎儿肢体畸形8例，其中桡骨缺如4例，致死性侏儒2例，成骨发育不全2例；足内翻4例；一侧小腿及其以下肢体缺失3例；多指（趾）2例；一侧足缺失2例；肢体姿势异常1例。20例患者中，有14例合并其他畸形，漏诊3例，其中多指2例，足内翻1例。本组病例诊断结果均经产后证实。结论规范科学的产前超声检查对于胎儿肢体畸形诊断有极为重要的作用，胎儿超声筛查在胎儿肢体畸形检测中具有很高的临床应用价值，值得推广。

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简介：摘要目的研究分析在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断的临床价值。方法研究样本选自本院2016年12月—2018年2月收治的40例孕妇，所有孕妇临床证实为畸形胎儿，采用随机选取法将其分为对照组与观察组，对照组产妇为常规超声诊断方案产妇，观察组产妇为Ⅲ级产前超声诊断方案产妇，比较两组产妇诊断效果。结果观察组产妇与对照组产妇诊断准确率组间差异显著，其中观察组产妇诊断准确率为90.0%，对照组产妇诊断准确率为50.0%，观察组产妇较为优异（P<0.05)。结论在畸形胎儿产前诊断中采用Ⅲ级产前超声诊断，可有效提高诊断效果，相对于常规超声诊断而言优势显著。

简介：摘要：早期产前筛查及诊断是降低染色体异常患儿出生率的有效途径。目前在临床上主要分为有创性产前诊断和无创性产前筛查两种手段。尽管有创性产前诊断具有较高的精确度，但是也具有较多并发症；超声联合无创产前基因检测胎儿染色体具有灵敏性高、特异性高以及无创伤等优点，是未来胎儿产前诊断及筛查的发展趋势。

简介：摘要目的应用超声诊断法对婴儿出生前的缺陷进行产前诊断，并对其产生的临床价值进行分析和研究。方法随机抽取某医院自2010年1月至2018年1月间120例由超声检查法确诊的患有先天畸形的胎儿，分析超声诊断的情况并进行比较。结果在120例患有先天性畸形的胎儿中，有73例由超声诊断，发现检测结果与卫生部所规定的六大胎儿畸形的状况相符合，符合率高达93.15%。另外47例胎儿则被确诊为其他畸形。结论由超声诊断进行胎儿的检测，从而尽早诊断出胎儿的畸形情况，并及时确定胎儿的畸形类型，可以有效降低畸形胎儿的出生率。应用超声诊断的方法进行出生缺陷的产前诊断，具有较高的准确性，并具有较好的临床价值，因此该方法值得推广和使用。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的本实验主要探讨产前超声在胎儿肺部肿块中的诊断与监测效果。方法先根据随机数字法选取本院2015年2月～2017年3月期间的30例确诊为肺部肿块的胎儿，对比所有胎儿产前超声检查结果与产后CT或尸检结果进行对比，分析产前超声的特点。结果30例胎儿中，通过产前超声检查，共有16例胎儿表现为肺囊腺瘤，其中Ⅰ型共有3例，Ⅱ型共有6例，Ⅲ型共有7例。结论产前超声诊断可以表现不同类型的肺部肿瘤图像，对于早期胎儿诊断有着重要的指导意义。

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简介：摘要目的探讨产前系统筛查心血管畸形在发现胎儿先天性心脏病中的意义，研究产前超声在胎儿心血管畸形诊断中的临床应用价值。方法回顾性分析2017年1月—2017年6月于我院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿26例的临床资料，对超声检查结果及胎儿心脏畸形超声表现进行总结，判断超声检查的应用价值。结果产后经证实的新生儿心脏畸形有26例，产前超声诊断为心脏畸形胎儿25例，准确率为96.15%（25/26）；产前用四腔心切面加声束法检查胎儿心脏3个基本切面（四腔心切面及左、右室流出道切面），其显示率在孕22-30周达98%，孕31-42周和孕18-21周分别为88.67%和79.33%。结论孕妇行产前超声检查，及时进行早筛查、早诊断及早干预，能有效降低新生儿的缺陷率，改善新生儿的生活质量。