简介：摘要目的：首次全面精准分析新疆喀什地区脑瘫儿童青少年的视觉障碍特征和治疗情况，促进其视觉康复和全身康复的早期开展。方法：横断面调查研究。选取2018年10月于新疆维吾尔自治区喀什地区某综合医院集中行眼部筛查的脑瘫儿童青少年，对其进行眼科检查，包括屈光状态、眼位、眼前节和眼底检查，并调查其眼科治疗情况。采用卡方检验对数据进行分析。结果：纳入176例脑瘫儿童青少年，年龄0.8~12（6.4±2.7）岁，其中0.8~6岁有97例（55.1%），维吾尔族169例（96.0%），男性104例（59.1%）。存在视觉障碍人数105例（59.7%），3例（1.7%）同时伴有2种视觉障碍，视觉障碍的发生率为108例（61.7%），包括屈光不正（48例，27.3%）、斜视（43例，24.4%）和其他眼部疾病（17例，9.7%）。所有脑瘫儿童青少年屈光不正以远视为主（20例，11.4%），斜视以外斜视最常见（25例，14.2%），占比最高的前3种其他眼部疾病是视神经萎缩、先天性白内障和先天性青光眼，均为4例（2.3%）。仅27例（15.3%）脑瘫儿童青少年以往接受过眼科检查，剩余149例（84.7%）均为第1次接受眼科检查；105例视觉障碍者中仅6例（5.7%）以往接受过眼科检查。所有脑瘫儿童青少年近视发生率为9.7%（17例），不同性别、年龄段、民族以及是否斜视之间近视的发生率差异没有统计学意义。结论：脑瘫儿童青少年视觉障碍发生率高于同年龄段儿童，且斜视发生率非常高。这也提示在脑瘫儿童青少年中普及眼健康筛查的迫切性和重要性，可作为今后开展脑瘫患者康复工作的重点内容之一。

简介：摘要目的分析石家庄地区婴幼儿眼外伤的临床特点。方法横断面研究。分析河北省儿童医院2016年1月至2020年12月住院的3月龄~6岁婴幼儿眼外伤152例(167只眼)的临床资料，分别就外伤类型、年龄、性别、眼别、致伤物及就诊时间进行临床分析。结果本研究152例婴幼儿眼外伤中，角结膜异物43例(28.29%)，眼睑结膜裂伤39例(25.66%)，眼球挫伤23例(15.13%)，眼球穿孔伤12例(7.89%)，眼球化学伤18例(11.84%)，眶骨骨折17例(11.18%)。致伤原因复杂，包括跌撞及坠落、玩具及文具、化学物品、沙石及铁制品、植物等。男女比例为2.04∶1，单眼发病率为90.13%(137/152)，其中2岁儿童的眼外伤最多，占25.66%(39/152)。眼球化学伤伤后就诊时间最短为(2.25±1.55)h，角结膜异物平均就诊时间最长为(24.45±18.92)h。结论婴幼儿眼外伤中角结膜异物和眼睑结膜裂伤最常见，眼球穿孔伤少见。男童发病率明显高于女童，常为单眼损伤，2岁儿童多见。患者就诊时间眼球化学伤最短，角结膜异物最长。

简介：【摘要】目的：对我地区铁路冷藏盒饭微生物变化检测情况进行分析。方法：对我铁路冷藏盒饭进行抽样检查，每月进行1次，共计检测3次，抽查4个品类，对微生物测定结果进行统计。结果：在不同时间段分别测定采集样本，超限率为22.00%，且随样本存放时间延长超限率有所增长；致病菌检测均合格。结论：我铁路冷藏盒饭微生物变化整体情况良好，但存放时间与食用安全相关，应适当缩短其应用保质期。

简介：摘要 目的：评估南疆地区男性口唇部微笑特征的动态特征和增龄性变化。方法：随机选取南疆地区男性志愿者获得样本277例，其中维吾尔族137位，汉族140位作为对照。根据年龄区间分为3组。为受试者录制微笑视频后，测量息止位和微笑位的上唇长度，上唇唇红厚度，口角宽度和口角高度的动态变化，进行组间方差分析（ANOVA）。结果：口角宽度的变化在组3下降明显，口角高度的变化亦随着年龄增长而明显下降。结论：南疆地区维吾尔族男性的口唇部形态及微笑时的动态改变均随年龄出现规律性变化。

简介：【摘要】目的：探究某地区食源性疾病诺如病毒感染情况。方法：以2020年-2022年期间某地区范围内医院收治的以腹泻、呕吐为主要症状的食源性疾病患者，采集、分析患者的相关信息，并对患者的粪便样本进行采集，进行诺如病毒检测。结果：所有患者男女比例较为均衡，诺如病毒感染比例也较为均衡，全部为G2型诺如病毒。且患者之中26-35这一年龄段患者数量最多，但该年龄段诺度病毒感染率更高，0-5年龄段感染诺如病毒的比例最高，差异较为明显，统计学意义显现（P＜0.05）。结论：对某地区食源性疾病诺如病毒感染情况进行分析，结果发现，诺如病毒的感染率较高，对患者健康威胁较重，因而临床之中应加强病毒检测，保障患者机体健康。

简介：摘要 目的和意义：牙周病、龋病是人类口腔的两大主要疾病，发病率高，危害严重。牙周病会导致牙龈炎症、牙周组织破坏、牙槽骨吸收，最终可致牙齿脱落；龋病破坏牙体硬组织，可逐渐造成龋洞、残冠和残根，也可导致牙齿丧失。有资料表明：高原地区人群中80%以上失牙的始发原因都与牙周病、龋病相关。二者都可波及各年龄人群，并且与全身的健康密切相关，因此对牙周病、龋病的防治成为口腔医学领域关注的重点研究课题。我国是世界上高原面积最大、居住人口最多的国家，高原地区占国土面积的六分之一，地处边陲，有资料显示：西藏地区居民的拔牙原因，龋病为40. 96%,牙周病为38. 53%,二者占拔牙总数的比例高达79. 49%.由此可见，牙周病和龋病仍然是造成牙齿松动脱落或拔除的主要因素，并且牙周病和龋病的致病菌可能通过血液到达全身各个组织器官，引发心血管疾病、糖尿病、肺炎等全身系统性疾病。高原环境缺氧、寒冷、气压较低，尤其是缺氧，会导致人体许多组织器官急性或慢性损害，这种损害是否会引起牙周病、龋病的发病率增高；还是高原恶劣的地理条件，居民生活条件艰苦，就医困难，进而导致牙周病、龋病发病率上升的可能变化；或者是二者协同作用引起的，现有资料尚不十分清楚。因此，我们在不同海拔人群中开展口腔保健行为方式和牙周病、龋病调查，希望了解高原人群口腔保健行为方式的基本情况，有助于针对性地对高原人群提出口腔保健措施，加强高原地区牙周病、龋病的防治工作。了解牙周病和龋病在高海拔高度发病率的特点：为今后制定系统的高原牙周疾病和龋病的预防计划和治疗措施提供依据和参考。对象和方法：调查对象选取2021年6月西藏某地区（4300m)人群，于2021年12月采取巡诊、坐诊相结合的方式，纳入研究对象发病率406人次，年龄分布在17~35岁。结果：龋齿182人次，牙周病57人次、口腔健康查体45人次，智齿冠周炎43人次，唇疱疹23人次，牙齿敏感13人次，口腔溃疡8人次，根尖周炎7人次、牙髓炎6人次，楔状缺损5人次，牙齿缺失5人次，牙隐裂3人次，颞下颌关节紊乱3人次，牙脱位2人次，前牙缺损2人次，松动牙2人次，骨刺1人次，粘膜白斑1人次，地图舌1人次，粘液腺囊肿1人次，蜂窝织炎1人次，唇外伤1人次；由疾病构成分析，口腔主要常见病为龋齿44%，牙周病14%，智齿冠周炎10%，唇疱疹6%，牙齿敏感3%，口腔溃疡2%，根尖周炎2%，牙髓炎1%，楔状缺损1%，牙齿缺失1%，牙隐裂1%，颞下颌关节紊乱1%。结论：高海拔地区口腔主要常见疾病为龋齿及牙周病，智齿冠周炎、唇疱疹同样是常见病的重要组成部分，值得关注。并有45人次为口腔健康查体，可见高原常见口腔疾病的预防工作成效较好。

简介：【摘要】目的 分析探讨新生儿眼底出血的临床分级。方法  采用美国产广域数码小儿视网膜成像系统（RetCam Ⅲ）对19007例新生儿进行眼底检查，对新生儿眼底出血的形态、程度、自然吸收时间等综合因素进行分析比对。结果  检查出眼底出血5410例，新生儿眼底出血率28.46%，其中点线状出血1819例，占眼底出血33.62%；片状出血1603例，占眼底出血29.63%；火焰状出血1928例，占眼底出血35.64%；黄斑出血227例，占眼底出血4.2%；视网膜前出血15例，占眼底出血0.28%；视盘出血10例，占眼底出血0.18%；深层出血345例，占眼底出血6.38%；半个月出血吸收4753例，占眼底出血87.86%，1月后吸收370例，占眼底出血6.84%；2个月吸收198例，占眼底出血3.66%；出血处色素沉着54例，占眼底出血1%；玻璃体纤维化7例，占眼底出血0.13%。结论 新生儿眼底出血的临床分级应综合分析相关因素进行诊断。

简介：摘要：本文通过心理问卷的研究方法对少数民族地区某中学的学生进行心理健康现状描述，并试图探索性别、民族、生活事件对中学生心理健康水平的影响。方法：采用整群抽样的方式对少数名族地区某中学高一、高二共1395名学生进行心理状况评定（采用《心理健康诊断量表》、《青少年生活事件量表》），使用SPSS19.0对收集数据进行描述性统计，独立样本 ｔ 检验，相关性分析。结果：1.中学生心理健康状况整体良好，检出率3.4%；2. 不同性别的学生在总分得分上差异显著，女生在总分及孤独倾向、过敏倾向、恐怖倾向三个分因子得分显著高于男生（P＜0.05）;3.白族学生、汉族学生在各项得分差异上无统计学意义；4.生活事件与中学生心理健康状况无明显相关。

简介：摘要目的探讨云南省金平地区产后抑郁/焦虑的筛查阳性率及其影响因素。方法本研究为横断面调查。纳入2019年10月至2021年2月在云南省红河哈尼族彝族自治州金平苗族瑶族傣族自治县人民医院孕28周后活产分娩的单胎产妇761例，在产后1～3 d进行问卷调查，调查生育及养育相关情况，以及爱丁堡产后抑郁自评量表［Edinburgh Postnatal Depression Scale（EPDS），≥9分定义为抑郁筛查阳性］和焦虑自评量表［Self-rating Anxiety Scale（SAS），≥50分定义为焦虑筛查阳性］，同时查阅病历记录产科一般情况及病史资料。采用χ2检验及多因素logistic回归分析产妇抑郁/焦虑的危险因素。结果761例产妇均成功完成问卷。抑郁筛查总阳性率为7.49%（57/761），焦虑筛查总阳性率为8.02%（61/761）。单因素分析发现，产妇孕次、产次、分娩方式、产后出血、产时感染及产褥病率、新生儿转儿科、孕期参加孕妇学校、新生儿性别是否符合产妇及家庭预期与产后抑郁筛查阳性有关；产后出血、产时感染及产褥病率、新生儿转儿科、陪伴分娩、母乳喂养、孕期参加孕妇学校、新生儿性别是否符合家庭及产妇预期与产后焦虑筛查阳性有关（P值均<0.05）。多因素分析显示，产后出血（OR=1.934，95%CI：1.010～3.704）、新生儿转儿科（OR=1.990，95%CI：1.037～3.816）和孕期未参加孕妇学校（OR=3.393，95%CI：1.166～9.872）是产后抑郁的危险因素，新生儿转儿科（OR=1.972，95%CI：1.040～3.740）和非母乳喂养（OR=2.174，95%CI：1.077～4.389）是产后焦虑的危险因素（P值均<0.05）。结论云南省金平地区产妇产后抑郁/焦虑的风险不高。积极鼓励参加孕妇学校并鼓励母乳喂养可能有助于降低产后抑郁/焦虑的发生风险。

简介：摘要目的评估广东地区护士对脑卒中患者实施规范化肠内营养管理的现况。方法对来自广东地区60家医院的175名护士自2022年6月至7月提交的175份有效问卷填写结果进行分析，问卷内容包括脑卒中患者肠内营养管理现况(设施配备及人员配置、风险筛查、方案制定、实施、质量控制)、护士对肠内营养监测及并发症预防知识的掌握、脑卒中患者肠内营养随访现状及护士参加肠内营养专项培训意愿等。结果(1)在肠内营养设施配备和人员配置方面，使用肠内输注泵和加温输注器的比例只有76%和36%，且具备多学科团队配置的比例只有3%；在风险筛查方面，能对所有患者进行肠内营养风险筛查的占比仅63%；在方案制定方面，无肠内营养流程的比例达44%；在实施方面，≤48 h开始肠内营养、使用胃肠功能评估表进行胃肠功能评估的执行率<50%；在质量控制方面，科室有肠内营养护理敏感指标的比例<50%。(2)14个肠内营养监测及并发症预防的风险管理问题中正确率高于70%的仅3个。(3)78%的护士表明患者曾出现过肠内营养并发症，77%的护士表明患者/家属咨询过肠内营养相关问题；81%的护士想参加肠内营养相关的培训或进修，88%的护士想加入脑卒中患者肠内营养护理联盟，为转诊及出院后患者服务。结论广东地区脑卒中患者肠内营养管理现况不容乐观，护士对肠内营养监测及并发症预防知识掌握不足，但参加肠内营养专项培训意愿强烈，建议采取相关措施进一步提高脑卒中患者肠内营养的规范化管理。

简介：摘要目的调查北京地区介入放射诊疗资源分布和放射防护状况，规范介入放射诊疗行为并促进放射防护监管措施的落实。方法以北京地区开展介入放射诊疗工作的各级各类医疗机构为调查对象，设计专门的调查表并成立市区两级调查组，逐级调查各区域截至2020年底介入放射工作基本情况和介入放射工作人员职业健康监护情况，依据国家有关法规标准对指标参数进行分析评估。结果截至2020年底，北京地区开展介入放射工作的医疗机构93家，800 mA(含)以上数字减影血管造影机(DSA)236台；开展介入放射学手术135 593例，年介入手术量在1 000例以上的40家，10~1 000例的41家；介入放射工作人员3 539人，持有《放射工作人员证》者为99.0%，职业健康检查、个人剂量监测和放射防护培训通过率分别为96.9%、99.5%和95.8%；配置的工作人员防护用品3 532件，其中98.9%的机构配备了分体式铅衣或一体式铅衣，但6.5%的机构未配置铅防护眼镜、54.9%的机构未配置铅防护手套。结论北京地区介入放射诊疗防护状况和防护管理总体较好，但应结合介入放射诊疗资源分布的现况进一步完善监管机制，强化人员的在岗期间职业健康检查、放射防护培训和防护用品的配置与使用。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎大流行再次警示人们，传染病威胁从未真正远去。有效的监测预警作为传染病防控的基石，对全面准确地认识特定传染病暴发流行、提出科学有效的防控策略和措施具有重要意义，因此须持续加强传染病监测预警体系建设。本文对世界主要国家和地区的传染病监测预警实践进行综述，探讨了传染病监测预警领域的发展方向，为进一步加强我国传染病监测预警体系建设与能力提升提供参考。

简介：摘要目的了解河北省水源性高碘地区居民碘营养状况，为采取针对性防治措施和精准干预策略提供依据。方法根据《全国水源性高碘地区监测方案（2018版）》，在河北省的5个市35个县（市、区，以下简称县）进行水源性高碘监测。按照2017年河北省居民生活饮用水水碘调查结果，各监测县将水碘中位数> 100 μg/L的行政村按照水碘值进行排序，采用系统抽样法，每个县抽取5个行政村，如果少于5个行政村则全部抽取（如有水碘中位数> 300 μg/L的行政村，则至少抽取1个），在抽中行政村开展居民生活饮用水水碘，8 ~ 10岁儿童盐碘、尿碘、甲状腺容积，以及孕妇盐碘、尿碘检测。采用中国疾病预防控制中心国家碘缺乏病参照实验室推荐的"适合缺碘及高碘地区水碘检测的方法"检测水碘，半定量法检测盐碘，《尿中碘的砷铈催化分光光度测定方法》（WS/T 107-2006）检测尿碘，B超法检测儿童甲状腺容积。结果35个县共监测167个村，采集水样239份，水碘中位数为163.95 μg/L，范围为5.53 ~ 930.82 μg/L。共检测盐样6 772份，检出未加碘盐3 495份，未加碘盐率为51.61%（3 495/6 772）。共检测儿童尿样6 101份，尿碘中位数为328.00 μg/L。在35个县中对8 ~ 10岁儿童6 103人进行甲状腺检查，检出甲状腺肿（甲肿）306人，甲肿率为5.01%（306/6 103）；检出甲状腺结节34人，甲状腺结节检出率为0.56%（34/6 103）。共检测孕妇尿样713份，尿碘中位数为221.70 μg/L。结论河北省水源性高碘地区儿童碘营养处于过量水平，孕妇碘营养处于适宜水平。除采取停供碘盐措施外，应进一步扩大高碘地区改水降碘工程覆盖面积，加强对重点人群的碘营养状况监测。

简介：摘要目的探讨北京地区人群发生胆囊结石的影响因素。方法采用回顾性横断面调查研究方法。2016年11月至2020年9月，以中国医学科学院北京协和医院基本外科胆道门诊初次就诊北京本地患者（户籍在北京时间≥12个月）为调查对象，设计《饮食习惯与胆囊结石发病率的相关性调查》问卷进行调查研究。问卷内容包括：性别，年龄，体质量指数（BMI），胆囊结石情况，代谢指标（高胆固醇血症、糖尿病史、女性生育次数、女性绝经情况、女性绝经者绝经时长、体质量下降史），饮食指标（饮食荤素搭配情况、每月摄取咖啡次数、每月饮酒次数、每月摄取油腻饮食次数、每周不吃早餐次数、不吃早餐的平均隔夜禁食时间、每周不吃晚餐次数、不吃晚餐的平均隔夜禁食时间），胆囊结石家族史，生活习惯（每月熬夜次数、熬夜时的平均隔夜禁食时间、每天久坐时间、每周体育锻炼评分）。观察指标：（1）问卷调查结果。（2）影响胆囊结石发生因素。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（Q1，Q3）表示。计数资料以绝对数表示。单因素及多因素分析采用Logistic回归模型。结果（1）问卷调查结果。共发放问卷1 036份，收回完整问卷1 004份。1 004例完成问卷调查的患者中，男329例、女675例；年龄为（44±12）岁；BMI为（24±3）kg/m2。1 004例患者中，有胆囊结石史659例，无胆囊结石史345例。（2）影响胆囊结石发生因素分析。单因素分析结果显示：年龄、糖尿病史、体质量下降史、每月摄取咖啡次数、每月摄取油腻饮食次数、胆囊结石家族史、每天久坐时间是影响1 004例问卷调查患者发生胆囊结石的相关因素（比值比=1.03，2.26，1.74，1.01，1.01，2.22，1.06，95%可信区间为1.02~1.05，1.09~5.18，1.22~2.53，1.00~1.03，1.00~1.01，1.60~3.11，1.01~1.11，P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄、糖尿病史、体质量下降史、每月摄取油腻饮食次数、胆囊结石家族史、每天久坐时间是1 004例问卷调查患者发生胆囊结石的独立影响因素（比值比=1.03，2.26，1.82，1.01，2.22，1.06，95%可信区间为1.02~1.05，1.11~5.13，1.28~2.62，1.00~1.02，1.60~3.09，1.01~1.12，P<0.05）。结论年龄、糖尿病史、体质量下降史、每月摄取油腻饮食次数、胆囊结石家族史、每天久坐时间是北京地区人群发生胆囊结石的独立影响因素。

简介：摘要目的探讨大理地区泌尿系结石患者的结石分布情况及成分特点，为该地区泌尿系结石的临床防治提供依据。方法收集2017年1月至2018年1月本院收治的314例泌尿系结石患者的临床资料，应用红外光谱仪进行结石成分分析。结果314例泌尿系结石患者中，50~59岁是高发年龄段，占总发病人群的30.57%(96/314)。男女性别比例为1.88∶1。上、下尿路结石均以含草酸钙结石最高，但上、下尿路结石成分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。草酸钙结石检出286例，其中混合结石177例，以一水草酸钙+二水草酸钙+碳酸磷灰石为主，占24.84%；单一结石137例，其中以一水草酸钙为主，占35.35%。白族和汉族的结石主要成分比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论大理地区的泌尿系结石主要由草酸钙结石、感染性结石以及尿酸盐组成。该地区的泌尿系结石成分复杂，只有完成结石成分分析才能为患者指导个性化预防措施。

简介：摘要目的了解绍兴地区育龄期女性不孕症的流行特征及病因情况。方法回顾性分析2016年1月至2021年6月绍兴市4家医院接诊的1 437例不孕症女性患者的相关临床资料，分析流行特征，并比较原发不孕患者（原发组，490例）和继发不孕患者（继发组，947例）的病因特点和感染情况。结果不孕症患者以25~<40岁年龄组分布最多，占85.11%。原发组和继发组患者在年龄分布以及初潮年龄<12岁、月经不规律和肥胖占比间的差异有统计学意义（χ2=61.89、3.85、10.34和4.13，P均<0.05）。不孕症患者病因分布从高到低依次为输卵管因素占（38.48%）、宫颈因素（34.31%）、排卵因素（24.98%）和子宫因素（19.76%）。继发组输卵管因素和宫颈因素分别占50.48%和36.11%，均高于原发组（15.31%和30.82%），而原发组排卵因素和子宫因素分别占34.69%和28.78%，均高于继发组（19.96%和15.10%），组间比较差异均有统计学意义（χ2=168.71、37.42、38.08和4.02，P均<0.05）。继发组支原体总感染率、单一和混合感染率分别为49.74%、39.60%和10.14%，均明显高于原发组的38.57%，32.65%和5.92%（χ2=16.21、6.67和7.24，P均<0.05）。结论输卵管因素和宫颈因素是绍兴地区继发不孕的常见病因，尤其是支原体感染与继发不孕关系密切；初潮年龄<12岁、月经不规律、肥胖、排卵因素和子宫因素等在原发不孕患者中更常见。

简介：摘要目的了解嘉兴地区5岁以下儿童轮状病毒腹泻疾病负担情况。方法采用系统抽样法，抽取2018—2019年嘉兴市秀洲区各乡镇/街道报告的300例5岁以下轮状病毒腹泻病例作为调查对象。采用自行设计的调查表，获取调查对象基本情况和治疗情况，以及生病期间亲属陪护情况和生命质量等情况，综合评估疾病负担。结果300例患儿的调查问卷中，共收集到中共295份有效问卷。295例患儿年龄为（1.35±1.07）岁，其中男性患儿168例（56.95%），门诊儿童病例265例（89.83%）；总经济负担为505 601.33元，人均总经济负担为1 713.90元，人均直接和间接经济负担分别为1 359.23和354.67元。不同性别、年龄、居住地病例直接、间接、总经济负担之间的差异均无统计学意义（P均>0.05），住院病例直接、间接、总经济负担的中位数分别为6 178.66、1 188.04和7 696.04元，均高于门诊病例（Z=-8.98，-8.77和-8.98，P均<0.001）。调查对象损失的伤残调整生命年为0.34人年，负担强度中位数为每千人口1.19人年，不同年龄病例间的负担强度差异有统计学意义（χ2=77.22，P<0.001），其中4~<5岁组最大，为每千人口3.12人年，0~<1岁组最小，为每千人口0.30人年。结论嘉兴地区5岁以下儿童轮状病毒腹泻疾病负担整体较重，儿童年龄越大生命质量损失越高。

简介：

简介：摘要 目的：评估南疆地区维吾尔族女性口唇部微笑特征的増龄性改变和动态变化规律。方法：随机选取南疆地区女性志愿者样本271例，其中维吾尔族136人，汉族135人作为对照。根据年龄区间分为3组。选取动态微笑图像，测量上唇长度，上唇唇红厚度，口角宽度和口角高度的动态变化，进行组间方差分析（ANOVA）。结果：口角宽度动态变化在青年期达到顶峰。口角高度的动态改变则随年龄增长而下降，在组2与对照组相比差异显著。结论：南疆地区维吾尔族女性的微笑幅度在各年龄段均大于汉族女性，随年龄增长其微笑幅度出现明显下降。

简介：【摘要】目的：研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法：采用DNA测序法检测7个家族、14个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果：7个家系中包括5个亲子型和2个同胞型，均为甲状腺乳头状癌；其中BRAF基因检出率为85.7%（12/14），检出POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11基因，检出率分别为7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、14.3%（2/14），其余基因均未检出；亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论：大连地区家族性甲状腺非髓样癌以BRAF V600E基因错义突变为主，为临床靶向药物治疗提供依据。