简介：摘要为形成科学合理、规范实用的中国多发性硬化（MS）进展诊疗的专家意见，运用Delphi法对中国MS进展的诊断、危险因素、治疗和随访进行专家调查，结合前期文献检索结果编制问卷，经过两轮专家调研，通过专家意见赞成水平和专家参与调查研究的积极程度对调研结果进行评估。结果21项问卷条目经42位专家网络进行两轮匿名投票后，最终对16条项目达成共识意见，专家认可度均达到75%以上。通过对MS进展的诊断、危险因素、治疗和随访进行充分阐述并给予推荐性意见，希望能为临床改善MS进展的诊疗状况提供帮助。

简介：摘要目的探讨超声引导下穿刺取卵术（transvaginal oocyte retrieval，TVOR）后卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）合并卵巢出血的鉴别诊断、高危因素及治疗体会。方法回顾性分析2018年9月至2019年9月期间郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院收治的取卵术后OHSS合并卵巢出血2例患者资料并进行文献复习。结果取卵术后OHSS合并卵巢出血2例均为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）患者，表现为红细胞计数及血红蛋白含量下降、D-二聚体及纤维蛋白（原）降解物（fibrinogen degradation product，FDP）升高、心率加快、卵巢增大、超声提示盆腔无回声区及混合性包块。1例保守治疗，1例手术治疗。结论OHSS重在预防，取卵术后动态评估血常规可尽早发现卵巢出血，同时机体产生保护性反应导致D-二聚体及FDP在OHSS病理生理基础上进一步升高，需密切监测预防血栓形成。OHSS合并卵巢出血手术难度大且术后存在卵巢穿刺点活动性出血可能。

简介：摘要目的探讨综合护理干预在急诊治疗车祸创伤致失血过多昏迷患者中的应用效果。方法随机选取2016年6月至2017年6月在我院急诊接受治疗的车祸创伤致失血过多昏迷患者100名，护理人员将100名患者按照患者入院就诊日期的单双数将其分为对照组与观察组，本次研究中，着重于对观察组的患者加强综合护理干预，而对照组采取最为传统的简单护理，分别观察两组患者在采取不同的护理模式后的住院时长、并发症的发生率以及护理满意度评分。结果观察组车祸创伤致失血过多昏迷患者住院期间并发症的发生率（6%）、住院时长（11.66±2.44）d明显低于常规护理对照组车祸创伤致失血过多昏迷患者的住院期间并发症的发生率（28%）、住院时长（18.38±2.55）d，而护理满意度评分（96.65±2.32）高于对照组患者的护理满意度评分（82.24±2.49），100名患者的实验数据均具有统计学意义（P＜0.05）。结论护理人员将综合护理干预措施运用于我院急诊接受治疗的车祸创伤致失血过多昏迷患者护理工作中，能有效的降低患者在接受治疗期间发生并发症的风险，促进患者疾病的好转，缩短住院时长，提升患者对护理人员各项工作的满意程度，值得在临床上推广。

简介：结核分枝杆菌感染一、流行病学结核分枝杆菌（MTB）感染是我国获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者最为常见的机会感染之一,全球近4000万人类免疫缺陷病毒（HIV）感染或AIDS患者中约有36%合并结核杆菌感染。结核病是AIDS患者的重要死因，世界卫生组织（WHO）估计13％的AIDS患者最终死于结核病。

简介：目的探讨临床药师对罕见药品不良反应开展药学监护的方法。方法临床药师参与了甲巯咪唑致胰岛素自身免疫综合征患者诊治的全过程,结合相关文献报道,介绍临床药师开展药学服务的方法。结果临床药师可从识别药物不良反应,优化治疗方案和开展随访监测方面为胰岛素自身免疫综合征患者提供药学监护。结论临床药师开展药学监护可优化治疗方案,保障用药安全。

简介：摘要CD19嵌合抗原受体T细胞疗法是治疗B细胞血液肿瘤的新兴免疫疗法，并取得了较好的疗效。随着其使用的增加，免疫效应细胞相关细胞因子释放综合征的发生率也相应升高，迫切需要对其精确机制和治疗进行进一步的临床研究。文章总结了细胞因子释放综合征的机制、临床表现、分级系统、治疗以及管理策略。

简介：摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中，对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46，XY，del(13)(q32)，SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失，缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库，其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献，纳入研究患儿为4例，其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为13个月)，13q21.32-13q31.1缺失(男性，确诊时年龄为20岁)，13q22q31缺失(男性，确诊时年龄为9岁)，13q22.2-13q31.1缺失(女性，确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道，尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。

简介：摘要目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月，因"持续黄疸4个月＋19 d，肝功能异常1个月＋19 d"，于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料，包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集：患儿为女性，G5P3，入院年龄为4个月＋20 d，生后第2天出现黄疸并持续4个月＋19 d，伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中，曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿；5个月龄时，因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果：对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示，DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p. Glu44Lys)纯合突变，为已知错义突变，并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果：该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时，其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示，胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变，被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿，尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时，应考虑MDS可能，通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析，对MDS胎儿进行产前诊断。

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简介：摘要产后出血指胎儿娩出后24小时内，出血量超过500ml者。一般多发生在产后2小时内。产后出血是指胎儿娩出后24h内，经阴道流出的血量超过500ml。多发生在产后2h内，发生率占产妇总数的2%～5%，是产妇死亡的主要原因之一，在我国居产妇四大死亡原因之首位［1］。产后出血往往发病突然而且来势凶猛，如抢救不及时，可直接危及产妇的生命，是分娩期严重的并发症。因此，防治产后出血是降低孕产妇病死率的关键。

简介：本院自1994年1月至2001年7月,共收治不同原因所致的脑室内出血32例,并取得满意疗效,现将有关诊治体会报告如下.

简介：目的探讨根据以神经系统症状和体征为首发症状的脑转移瘤发病特点及临床表现进行深入检查，确立疾病原发病灶得到及早治疗。方法结合36例患者的发病特点、临床表现、治疗过程进一步检查进行分析。结果脑转移瘤在临床诊断中易与脑血管疾病、原发脑肿瘤相混淆，确定脑转移瘤后应完善检查，寻找原发病灶对疾病的治疗具有重要的临床意义，避免疾病的误诊误治发生。

简介：摘要目的总结小儿继发性肠套叠诊治经验。方法对54例继发性肠套叠病例进行回顾性分析，分析发病特点，诊断难点，病理类型等，治疗方法及预后。结果小儿继发性肠套叠临床症状不典型，术前诊断较困难。结论小儿继发性肠套叠需提高早期诊断治疗率。

简介：摘要目的胃内异物以误吞金属、非金属性异物为常见，其次为植物性异物，如食物块、药物结块、柿石及术手胃缝线残留等。误吞异物若能通过食物管的狭窄部则常常滞留在胃内，急诊内镜检查多在胃体上部粘液湖内发现。本文将就胃内异物的真确处理做详细论述。

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简介：<正>肾盂旁囊肿(Peripelviccystofkidney),是一类非遗传性肾囊性病变,为肾脏囊肿病变中的一种特殊类型,发生于邻近肾盂的囊肿,为泌尿外科少见疾病。肾盂旁囊肿不同于一般的肾囊肿,它是位于肾门的囊肿,严格的说是肾门部淋巴结或其他非实质性组织发生的囊肿,常为多房性,如同许多小囊肿连接成网深入肾窦内,但也表现为覆盖

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简介：摘要子宫颈病变是指在子宫颈区域发生的各种病变，包括炎症、损伤、肿瘤（以及癌前病变）、畸形和子宫内膜异位症等。但现在主要是子宫颈鳞状上皮内病变（SIL）。SIL发展为癌的自然演变过程与高危HPV持续性感染密切相关。子宫颈病变诊断仍为三阶梯流程即细胞学+HPV、阴道镜和组织病理学。目前国内推荐简单易学的阴道镜诊断方法为R-way阴道镜评估体系。子宫颈病变治疗方法主要有预防性HPV疫苗注射、药物、激光、冷冻、电切、电凝、手术。

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