简介：摘要目的检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员，在家系调查的基础上，观察和记录NF1的临床表型，并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤），无其他系统损害；5个家系先证者共发现5种突变，分别位于NF1基因的不同外显子中，包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011_3012insTATG，p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC，p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G，p.S168X），前3种是未经报道的新突变。结论在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变，鉴定出3种新突变，丰富了NF1的突变谱。

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简介：摘要目的研究胰岛素泵治疗1型糖尿病在临床上的疗效及安全性。方法选取2017年5月到2018年5月入治我院的80例1型糖尿病患者，分为两组相互对照，观察组采用胰岛素泵进行临床治疗，对照组采用常规胰岛素注射进行治疗。结果观察组患者的血糖控制疗效更好，疗程和药量都控制在安全范围之内，临床反馈良好（P<0.05）。结论胰岛素泵在治疗1型糖尿病的临床上有更好的疗效和安全性。

简介：摘要目的探讨血糖波动对糖尿病大鼠主动脉纤维化的影响及其机制。方法雄性SD大鼠24只（8~12周龄）通过腹腔注射链脲霉素建立1型糖尿病大鼠模型，按照随机数字表法分为3组：血糖控制组、血糖未控制组和血糖波动组，每组8只。3周后取大鼠主动脉，Masson染色后光镜观察其改变；用免疫荧光法测定Ⅰ型胶原蛋白（ColⅠ）的表达；用免疫组化法测定Runt相关转录因子2（Runx2）的表达；用实时荧光定量聚合酶链反应法（qRT-PCR）分别测定Col Ⅰ和Runx2的mRNA表达水平；用Western blot法分别测定ColⅠ、Runx2和核因子κB（NF-κB）的蛋白表达。体外培养原代大鼠主动脉平滑肌细胞，分别以含有5.5和25 mmol/L葡萄糖的培养液培养细胞，即为正常葡萄糖组和高浓度葡萄糖组；通过交替给予含有5.5和25 mmol/L葡萄糖的培养液，每12 h更换1次，培养72 h构建血糖波动细胞模型。3组细胞分别加入0.5 μmol/L NF-κB阻滞剂5-（4-氟苯基）-2-脲基噻吩-3-甲酰胺（TPCA-1），用免疫荧光法测定各组细胞Col Ⅰ的表达；用Western blot法分别测定ColⅠ、Runx2和NF-κB的蛋白表达。结果（1）血糖控制组、血糖未控制组和血糖波动组大鼠主动脉中纤维化占总面积百分比分别为（8.42±0.10）%、（21.30±0.74）%和（44.39±1.09）%（P<0.05）；ColⅠ的平均吸光度值分别为11.92±0.88、50.04±3.56和77.52±2.69（P<0.05），其mRNA表达水平为1.00±0.10、2.02±0.28和2.83±0.33（P<0.05），蛋白表达水平为1.05±0.03、2.06±0.32和4.93±0.25（P<0.05）。（2）血糖控制组、血糖未控制组和血糖波动组大鼠主动脉中，Runx2的平均吸光度值分别为150.00±7.35、204.84±2.32和391.48±7.13（P<0.05），其mRNA水平分别为1.02±0.02、1.27±0.04和2.18±0.12（P<0.05），蛋白表达水平分别为1.03±0.01、2.34±0.36和4.52±0.75（P<0.05）。（3）血糖控制组、血糖未控制组和血糖波动组大鼠主动脉NF-κB的蛋白表达水平分别为1.02±0.01、1.96±0.13和2.64±0.21（P<0.05）。（4）加入TPCA-1后，高浓度葡萄糖组和波动葡萄糖组ColⅠ和Runx2的蛋白表达均较未加TPCA-1明显减少（P<0.05）。结论血糖波动可能通过激活NF-κB上调Runx2的表达，从而加剧糖尿病大鼠主动脉纤维化进程。

简介：摘要目的探讨内质网氨肽酶(ERAP1)、肿瘤坏死因子受体Ⅰ(TNFR-Ⅰ)、肿瘤坏死因子受体Ⅱ(TNFR-Ⅱ)在寻常型银屑病皮损组织中的表达及意义。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科2015年至2017年期间经临床、病理明确诊断为寻常型银屑病的皮损石蜡组织标本共20例及15例正常皮肤组织，应用免疫组化Envision法检测其组织中ERAP1、TNFR-Ⅰ、TNFR-Ⅱ的表达，并检验其相关性。结果⑴正常皮肤组织中，ERAP1主要表达于表皮基底层；在寻常型银屑病皮损组织中，ERAP1呈弥漫阳性表达。寻常型银屑病皮损组织中ERAP1阳性表达的细胞数多于正常皮肤组织，两组间差异有统计学意义(Z＝-4.170，P<0.001)。⑵TNFR-Ⅰ在正常皮肤组织呈弥漫阳性表达。在寻常型银屑病皮损组织表皮中，TNFR-Ⅰ主要表达于表皮棘层，表现为上强下弱型，棘层的表达较基底层强，两组间表达差异有统计学意义(χ2＝17.740，P<0.001)。⑶正常皮肤组织中，TNFR-Ⅱ不表达；在寻常型银屑病皮损组织表皮中，TNFR-Ⅱ在基底细胞层及棘层呈不同程度弥漫阳性表达，两组之间的表达差异有统计学意义(χ2＝17.500，P<0.001)。⑷寻常性银屑病皮损组织表皮中ERAP1的表达与TNFR-Ⅰ呈负相关(rs＝-0.662，P＝0.001)；ERAP1的表达与TNFR-Ⅱ无明显相关性(P＝0.139)。结论ERAP1、TNFR-Ⅰ、TNFR-Ⅱ可能在寻常型银屑病的发病机制中起重要作用，它们之间可能相互作用，调节靶细胞增殖和凋亡，以维持寻常型银屑病表皮的异常增殖及良性增生状态。

简介：摘要2型糖尿病属于胰岛素分泌不足导致，通常口服磺脲类药物刺激体内胰岛素的分泌，和联合二甲双胍对胰岛功能进行增敏，并结合降脂等措施达到治疗效果，本例病人联合应用后降糖效果仍不理想，采用抓主症辨证施治、经方联合的方法有效控制了高血糖，并且达到理想的下降趋势，改善了患者生存质量。

简介：目的：探讨复方黄连降糖片治疗2型糖尿病的可能作用机制。方法：对链脲佐菌素注射加高脂饮食诱导的2型糖尿病模型大鼠，给予复方黄连降糖片治疗8周。氧化酶法测定血糖，放射免疫双抗体法测定血清胰岛素，RT—PCR法测定大鼠肝脏、骨骼肌和脂肪组织IILS-1mRNA的表达及Westernblot法测定肝脏、骨骼肌和脂肪组织IRS-1蛋白的表达。结果：复方黄连降糖片治疗组大鼠的血糖和血清胰岛素均有所下降，各组织IRS-1的基因表达均显著提高。结论：复方黄连降糖片可能通过提高外周组织IRS-1的基因表达，从而对2型糖尿病起到治疗的作用。

简介：摘要总结1例儿童糖尿病酮症酸中毒合并高渗性昏迷(diabeticketoacidosisandhyperglycemichyperosmolarnonketoticcoma，DKA-HHNC)的抢救及护理，及时正确地尽快补液、合理选择输液种类、安排输液速度，避免脑水肿，预防低血容量性休克，合理应用胰岛素是救治成功的关键。

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简介：目的观察空心钉内固定治疗1型糖尿病合并股骨颈骨折的临床效果。方法通过2008年3月—2013年9月,该院对37例股骨颈骨折合并1型糖尿病患者行空心钉内固定术,统计其预后情况。结果37例中有1例出现股骨头缺血坏死塌陷,1例出现骨折不愈合,其余35例全部骨性愈合,骨折愈合率94.6%,且髋关节功能恢复良好。结论空心钉内固定治疗1型糖尿病合并股骨颈骨折,具有手术操作简单、内固定可靠、愈合率高、创伤小、费用低等优点,是目前治疗1型糖尿病合股骨颈骨折较为理想的方法。

简介：糖尿病是以慢性高血糖为特征,以糖脂代谢紊乱为主要表现的一组代谢性疾病。各种不同原因均可造成胰岛β细胞分泌胰岛素绝对或相对不足,周围组织细胞对胰岛素的生物效应出现抵抗或耐受,从而导致血糖升高。临床上主要分为1型糖尿病（type1diabetesmellitus,T1DM）和2型糖尿病（type2diabetesmellitus,T2DM）两大类,前者又称胰岛素依赖型糖尿病，后者又称非胰岛素依赖型糖尿病。

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简介：糖尿病已经成为继心脑血管疾病和肿瘤后第三位主要的非传染性疾病,世界卫生组织（WHO）预测到2030年全世界糖尿病患者将超过3.6亿。近年来在糖尿病治疗领域,胰高血糖素样多肽-1（GLP-1）相关研究进展迅速。刚刚结束的第68届ADA大会上,多项与之相关的研究结果公布并进行了交流,结果令人鼓舞。

简介：摘要目的探讨尾静脉不同给药方法和补造模时不同给药剂量致1型糖尿病大鼠成模状况的实验技巧。方法本实验通过2种方法非盐水导入法、盐水导入法以尾静脉注射链脲佐菌素给药方法以建立大鼠糖尿病模型。以及未成模的大鼠给予不同剂量的STZ补造模（全量组、2/3全量组）。观察给药后大鼠成模情况、一般状况及检测各组成模后3d、4w、8w血糖值的变化。结果盐水导入方法可以大幅度降低STZ尾静脉注射造模时的死亡率(6.52%)，并提高成模率(73.9%)。补造模时2/3剂量组死亡率降低(6.67%，P<0.05)且成模后血糖各组间,各时间点无差异（P>0.05）。结论盐水导入的尾静脉给药方法是注射链脲佐菌素致大鼠糖尿病模型的最佳途径,补造模时以2/3剂量为宜。

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简介：[摘要]  报告1例误诊为“皮肤疖”的皮肤型窦状组织细胞增生症伴巨大淋巴结病。患者女 37岁，左面颊红斑丘疹1年余。皮肤科检查：左侧面颊可见一处蚕豆大小红肿性斑块，边界清，质硬，边缘可见红褐色丘疹。组织病理：真皮层见大量淋巴细胞、中性粒细胞、组织细胞团块状浸润；组织细胞大小不一，胞浆丰富淡染，部分胞浆泡沫化，少许淋巴细胞穿入组织细胞。诊断：皮肤型窦状组织细胞增生症伴巨大淋巴结病。面部皮损予手术切除，术后未见新发皮疹，随访中。

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简介：目的探讨螺内酯对2型糖尿病肾病患者单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）和Ⅳ型胶原（CⅣ）水平的影响。方法2型糖尿病患者60例根据尿白蛋白排泄率（UAER）分为三组：正常尿白蛋白组、微量尿白蛋白组及临床尿白蛋白组，每组随机分为螺内酯治疗组和常规治疗组。分别采取治疗前和治疗12周后静脉血和24h尿。用ELISA法测定糖尿病患者血清CⅣ和尿MCP-1，以放射免疫法测定24h尿白蛋白含量。结果MCP-1和CⅣ在微量尿白蛋白组及临床尿白蛋白组中均明显高于健康对照组（P〈0．01或〈0．05）。螺内酯治疗组治疗12周后，三组患者MCP-1、CⅣ及UAER的降低差异均有统计学意义。结论CⅣ和MCP-1可能在糖尿病肾病中起重要作用，螺内酯治疗糖尿病肾病的机制可能是通过抑制核因子-κB（NF-κB）的表达实现的。

简介：“HTJ-1型夹持器的研制”科研项目，由河北省地质矿产勘查开发局下达，河北省地矿局探矿技术研究院承担完成，成果荣获2013年度国土资源创新成果二等奖，目的是解决夹持器稳定性差，使用寿命短，通用性不强的难题。