简介：糖原贮积病（glycogenstoragedisease，GSD）为糖原代谢障碍导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织器官中贮积所致的一组遗传代谢性疾病，根据酶缺陷不同，至少可分为12型，以GSD1型最常见，GSD1早期可继发显著的高脂血症，随年龄增长可能出现肾功能不全、高血压等远期并发症，这些均为动脉粥样硬化的危险因素，可能增加卒中风险。本文依据GSD1合并卒中的病例报告，探讨GSD1卒中发生的相关机制，目前主要有两种观点：其一认为GSD1患者是早期动脉粥样硬化、卒中的高危人群；其二认为GSD1有显著高脂血症而卒中发病率小，可能具有抗动脉粥样硬化机制，本文从以上两方面分别阐述。

简介：无

简介：[摘要] 糖原贮积病Ⅱ型( GSD Ⅱ)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，由于酸性α-葡糖苷酶 (GAA）基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害。本文就目前收治的首例GSD Ⅱ患儿应用阿糖苷酶α酶替代治疗的护理进行总结。

简介：摘要本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述，以期对肝移植治疗GSD Ⅳ型的诊疗和管理提供参考。

简介：摘要目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征，为临床多学科联合管理提供依据。方法2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD，年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市，包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷，符合纳入标准并有完整资料43例，其中Ⅰa型9例，Ⅰb型34例；男30例(69.8%)，女13例(30.2%)；年龄为1~18岁；家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%)，均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%)，肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%)，腹痛/腹胀24例(55.8%)，恶心/呕吐22例(51.1%)，黏液便/血便14例(32.6%)；至少2个以上消化道症状者38例(88.0%)；反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%)，中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%)，其中<0.5×109/L 10例(23.3%)，白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×109/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查，诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%)；麦芽糊精3例(6.9%)；特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例，其中11例诊断为GSD相关性肠病。结论儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见，尤以Ⅰb型GSD显著，此型患儿GSD相关性肠病发生率高，应用G-CSF不能避免肠病的发生，其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗，多学科联合管理，有助于减少患儿的并发症，提高患儿的生活质量。

简介：摘要糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是由葡萄糖-6-磷酸酶或其介导的转运蛋白缺乏引起的一组常染色体隐性遗传疾病。患儿由于血糖代谢环境的紊乱，会出现乳酸血症、肝大等多系统性并发症，甚至因严重低血糖而夭折。目前，饮食营养干预仍是该疾病最主要的治疗护理方法。因此，本文旨在对国内外GSDⅠ患儿的营养评估及饮食营养的护理干预策略进行综述，以期为临床医护人员采取有效的饮食营养干预措施提供临床依据，进一步改善GSDⅠ患儿的代谢控制，降低代谢并发症的发生率，提高其生活质量。

简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：摘要糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的总结糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病的临床特征。方法回顾性分析2019年2月至2021年3月广州市妇女儿童医疗中心收治的3例糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病患儿的临床特征及诊治过程，并以"tumor necrosis factor α"、"glycogen storage disease type Ib"、"Crohn′s disease"、"肿瘤坏死因子α"、"糖原贮积症Ⅰb型"、"克罗恩病"为检索词，检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库自2002年1月至2021年9月的文献，进行相关文献复习总结。结果纳入3例糖原贮积症Ⅰb型合并克罗恩病患儿，年龄6 ~ 9岁，男性1例，女性2例；3例内镜特征为病变主要累及回盲部和结肠，以溃疡和增生为主，使用英夫利西单克隆抗体治疗后好转，症状明显改善。儿童克罗恩病活动指数均下降。共检索到8篇相关报道。结论糖原贮积病Ⅰb型可合并克罗恩病，需要临床医生及时鉴别。

简介：摘要肝糖原贮积症是一组罕见的、遗传性糖原代谢障碍性疾病，目前尚无特效治疗，营养治疗是减轻、缓解临床表现最为有效的方法。各型肝糖原贮积症虽均以生玉米淀粉治疗为主，但其具体治疗方案及对症治疗措施各有不同，随访过程中关注的重点问题也不同。临床须重视各型肝糖原贮积症患者的长期营养管理。

简介：摘要糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病，由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一，早期可表现为肾小球滤过率升高，后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降和蛋白尿，可逐渐进展为肾间质纤维化、肾小球硬化，最终发展为肾衰竭。肾脏病变的早期发现和及时干预至关重要，现主要阐述糖原贮积症I型肾病的诊断和治疗进展。

简介：摘要报告1例Ⅱ型糖原累积病合并呼吸衰竭患者住院期间的护理。护理要点包括做好气道的管理和使用无创呼吸机辅助呼吸、功能锻炼、营养支持、心理护理等。患者病情好转出院。

简介：

简介：摘要目的总结糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植的短期临床效果，探讨其可行性。方法回顾性分析2019年2月广州医科大学第三附属医院及南京鼓楼医院糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植3例术后的转氨酶、胆红素、血肌酐水平及B型超声检查的器官功能情况。结果目前3例受者移植器官功能良好，例1肝移植受者术后15个月复查天冬氨酸转氨酶(AST)35 U/L、谷氨酸转氨酶(ALT)12.6 U/L、总胆红素28.3 μmol/L、直接胆红素(DBIL)4.2 μmol/L，B型超声检查提示肝静脉及门静脉、肝动脉血流通畅，移植肝实质回声均匀。例2为左肾受者术后14个月复查血肌酐水平为95 μmol/L，例3为右肾受者术后14个月复查血肌酐水平为78 μmol/L，肾脏彩色超声多普勒检查提示移植肾血流丰富，动脉阻力指数正常，移植器官近期预后佳。结论可考虑糖原贮积症Ⅱ型供者捐献器官行肝、肾移植；术前应进行实验室检查及病理组织学评估；术后加强随访，警惕移植器官糖原贮积症发生、进展。

简介：摘要目的探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法详细收集患者临床资料，包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析，对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为22岁男性，有低血糖、高尿酸血症、痛风和高脂血症的典型临床表现。患者葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC)基因第2个外显子检测到c.260delG(p.V88Ffs*13)移码突变，第4个外显子检测到c.532C>G(p.P178A)错义突变，患者父亲和母亲分别是携带c.260delG(p.V88Ffs*13)及c.532C>G(p.P178A)突变的杂合子。蛋白结构预测显示突变引起蛋白结构改变。患者被诊断为糖原贮积病Ⅰa型(GSD-Ⅰa)继发痛风。结论G6PC基因的复合杂合突变是本例痛风患者的致病基础。G6PC基因新的致病突变c.260delG(p.V88Ffs*13)的发现，拓宽了中国患者GSD-Ⅰa和痛风的致病基因谱。

简介：摘要目的明确1例反复低血糖惊厥发作伴语言发育迟缓患儿的遗传学病因，为家系遗传咨询和精准治疗提供依据。方法收集患儿的临床资料，提取患儿、姐姐及父母外周血样DNA，采用全外显子组二代测序进行遗传学分析并行Sanger测序验证。结果患儿反复夜间低血糖伴惊厥发作，姐姐仅存在空腹低血糖。全外显子检测结果显示患儿及姐姐均携带GYS2基因第5外显子c.731T>A(p.M244L)和第6外显子c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异，既往未见报道，其母亲携带c.731T>A(p.M244L)变异，父亲携带c.928G>A(p.G244S)变异。结论GYS2基因c.731T>A(p.M244L)和c.928G>A(p.G244S)复合杂合变异为本例糖原贮积症0型患儿的遗传学病因，上述结果为该家系的遗传咨询提供了基础；患儿低血糖时惊厥发作易被误诊为癫痫，但对抗癫痫治疗无效，可通过改善饮食维持血糖稳定控制发作。

简介：摘要目的对一例糖原贮积症Ⅵ型(glycogen storage disease Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿进行表型和致病变异分析，明确其遗传学病因。方法分析患儿的临床资料，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对其进行致病变异检测，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿男，3岁9个月，表现为腹部膨隆、肝脏肿大、身材矮小，WES检测发现其携带PYGL基因c.320dupA(p.Asn107fs)和c.697G>A(p.Gly233Ser)复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自其父母，其中c.320dupA(p.Asn107fs)既往未见报道。结论上述发现明确了该GSD-Ⅵ患儿的遗传学病因，丰富了PYGL基因的变异谱，并为患儿的治疗和遗传咨询提供了依据。

简介：无

简介：1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者，对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析。血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病，可除外脑血管病的其他危险因素，脑梗死是由糖原累积病引起。脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。