简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的分析四川汶川地震极重灾区再生育妇女妊娠及流产情况,探讨地震灾害、年龄及其他因素对再生育妇女妊娠及妊娠结局的影响。方法选取2008年5月至2010年3月来自汶川地震极重灾区的860例有再生育意愿的妇女为研究对象,按年龄将其分为〈35岁组(n=323)、35~39岁组(n=270)和≥40岁组(n=267)。采取回顾性分析法对其妊娠、妊娠结局及其他影响因素进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本服务站人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果860例再生育妇女中,成功妊娠为704例,妊娠率为81.86%(704/860),而自然流产率为19.32%(136/704),且自然流产率随妊娠妇女年龄增大而增高。≥40岁组再生育妇女妊娠率低于〈35岁组及35-39岁组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论四川汶川地震极重灾区再生育妇女,由于综合因素影响,妊娠自然流产发生率明显高于育龄期女性自然流产发生率[19.32%vs(10%~15%)]。及时、有效的综合预防和干预,是提高其妊娠率、降低自然流产率的必要措施。
简介:目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒(NV)感染情况,并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法,检测NV抗原呈阳性标本,并详细记录650例患儿的临床资料,包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准,研究得到该委员会的批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书)。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中,检查出NV抗原呈阳性标本为204例,NV抗原阳性检出率为31.38%。NV感染患儿的年龄为1~114个月(P25=7.00;P50=9.00;P75=13.75;Meadian=9,Mode=8)。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6~12个月,高发季节为夏季(8~10月),临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见,夏季发病率较高,临床表现除呕吐症状相对较突出外,其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。