简介:摘要:目的 探究改良式采足跟血方法在新生儿疾病筛查中的应用效果及优势 方法 采用对比研究的方法,选取我院2020年7月-8月出生的新生儿273例作为对照组,采用常规的采足跟血方法采集血斑;观察组选取2020年9-10月出生的新生儿290例作为观察组,采用改良式采足跟血方法采集血斑,比较两组方法的采血效果。结果 观察组血斑直径、采血标本合格率高于对照组,采血时间短于对照组,新生儿疼痛评分低于对照组(P<0.05),差异有统计学意义;两组新生儿瘀斑发生率(P>0.05),差异无统计学意义。结论 采用改良式采足跟血方法可以有效提高新生儿疾病筛查采血标本的合格率,缩短采血时间,降低新生儿疼痛评分,提高工作效率和患者满意度,降低返院复采率和耗材成本,值得推广应用。
简介:摘要目的通过对产前诊断致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)的病例进行遗传背景及妊娠结局分析,探讨致病性CNV的产前处理方案。方法回顾分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受介入性产前诊断并采用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术进行检测的病例,收集CMA结果提示为致病性CNV并经夫妇验证的病例,对其产前诊断指征、致病性片段的染色体分布、片段大小等进行分析,并对所有产妇进行电话随访及病历追踪。采用t检验对数据进行统计分析。结果研究期间,共有56例产前诊断为致病性CNV且夫妇双方均进行验证的病例,其中13例(23.2%)致病性CNV遗传自夫妇之一,遗传自母亲8例、父亲5例;余43例均为新发突变。13例遗传性的致病性片段分别定位于22号(3/13)、17号(3/11)、16号(2/7)、1号(2/4)及X染色体(3/6),且所有片段大小均<3 Mb。遗传自父母的CNV片段小于新发突变病例[1.69 Mb(1.36~2.22 Mb)与7.54 Mb(2.11~12.30 Mb),t=3.47,P=0.001]。43例新发突变病例中,7例(16.3%)失访,1例孕37周提示16p11.2微重复,大小0.58 Mb,孕39周阴道分娩,新生儿出生体重2 900 g,至今已8月龄,电话随访未诉异常,余35例(97.2%)均放弃妊娠。13例遗传自父母的病例中,2例失访,6例放弃妊娠,5例继续妊娠分娩后,随访中位年龄为13个月(4~15个月),均未见异常。结论在产前诊断中,致病性CNV不能作为放弃妊娠的唯一依据。
简介:摘要目的探讨常规方案促排卵周期获卵数≤3枚患者的临床结局及影响因素。方法采用回顾性队列研究,选取2012年1月至2017年1月期间在北京大学第三医院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)助孕、采用常规方案促排卵治疗获卵数≤3枚患者的临床资料,统计分析患者新鲜移植周期妊娠结局,并以临床妊娠为结局指标进行单因素和多因素分析,探讨影响患者临床妊娠结局的相关因素。结果常规方案促排卵周期获卵数≤3枚患者新鲜移植周期临床妊娠率为24.1%(503/2090),活产率为15.2%(318/2090)。以临床妊娠为结局指标进行单因素分析显示,获卵数(P=0.001)、是否预期卵巢低反应(poor ovarian response,POR)(P<0.001)、年龄(P<0.001)、窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)(P<0.001)、不孕年限(P=0.008)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic hormone,hCG)注射日血清孕酮水平(P=0.001)、促排卵方案(P=0.003)、内膜厚度(P<0.001)、移植胚胎数(P<0.001)是影响患者临床妊娠结局的相关因素。进一步logistics回归分析显示,预期POR[OR(95% CI)=0.469(0.307~0.718)]、年龄[OR(95% CI)=0.929(0.905~0.954)]、hCG注射日血清孕酮水平[OR(95% CI)=0.891(0.808~0.984)]、内膜厚度[OR(95% CI)=1.084(1.015~1.157)]、移植胚胎数目[OR(95% CI)=1.678(1.389~2.026)]是患者临床妊娠结局的独立影响因素。结论在获卵数≤3枚患者中,高龄及预期POR及hCG注射日血清孕酮水平升高是影响患者临床妊娠结局的独立危险因素。
简介:摘要先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。
简介:摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点,明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿,应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs,总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs,其中微缺失片段24个(占66.67%),微重复片段12个(占33.33%),片段大小320.00 kb~93.26 Mb,平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体,为9例患儿9处(占25.00%),其次是8号染色体,3例患儿5处(占13.89%),X染色体,3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%),智力障碍22例(占70.97%),语言发育落后22例(占70.97%),伴畸形患儿11例(占35.48%),特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%),且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿,可应用全基因组CNV方法进行检测,明确其遗传学病因;对pCNVs及所包含的功能基因的分析,可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。
简介:摘要:目的 研究放置时间对三种儿科常用抗菌药微粒数的影响。方法 取注射用五水头孢唑林钠、哌拉西林钠他唑巴坦和头孢哌酮钠舒巴坦钠分别与三种输液按照低浓度和高浓度调配后,检测于室温下放置0、1、2、3和4h的不溶性微粒数。结果 三种药物与0.9%氯化钠注射液的配伍液中粒径≥5μm和≥10μm的微粒数均低于其他两种输液的配伍液,且存在统计学差异(p<0.05)。1.5 mg/mL浓度的头孢哌酮钠舒巴坦钠与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时,粒径≥10μm的微粒数分别在放置0 h和3 h后超标,放置4h内最高可达90.2±3.7mL 。哌拉西林钠他唑巴坦与5%葡萄糖注射液和小儿电解质补给注射液配伍时,粒径≥10μm的微粒数放置0 h时出现超标现象,放置4 h内最高可达270.4±6.5mL 。两种头孢类药物与氯化钠注射液配伍后,粒径≥5μm和≥10μm的微粒数呈减少趋势,与另外两种输液配伍后,放置1 h减少,而后增多,多组数据存在统计学差异(p<0.05)。结论 选择0.9%氯化钠注射液与三种抗菌药物粉针剂配伍使用时,不溶性微粒数最少。如需使用另外两种输液配伍,将放置时间控制在1 h左右不溶性微粒较少。注射用哌拉西林钠他唑巴坦粉针剂复溶后不溶性微粒过多,存在严重超标现象,建议儿童患者使用精密输液器输注该药物。
简介:摘要目的探究电网职工缺血性心血管病(ICVD)10年发病危险度,评价心血管状态监测系统在心血管系统疾病早期预防中的应用价值。方法采用横断面研究方法,选取2019年3~7月在山东电力中心医院体检的3 435名35~59岁、无ICVD病史的电网职工。应用心血管状态监测仪测量其踝臂指数(ABI)、脉搏波传导速率(PWV)、冠心病趋势性指标(CHDI)和心力衰竭趋势性指标(HFI)等,同时应用"国人缺血性心血管病十年发病危险评估方法"计算受检者未来10年ICVD发病危险(%),采用Pearson相关和多元线性回归方程分析ICVD 10年发病绝对危险与心血管状态监测仪相关指标的相关性。结果3 435名受检者的ICVD 10年发病绝对危险的中位数为2.1%,其中男性(2.9%)明显高于女性(0.8%),差异有统计学意义(Z=-27.61,P<0.01)。ICVD 10年发病危险与CHDI(r=0.45)、HFI(r=0.12)和PWV(rLbaPWV=0.45,rRbaPWV=0.50,rbaPWV=0.51)均呈显著正相关(均为P<0.01);与ABI(rLABI=-0.24,rRABI=-0.23,rAABI=-0.42)均呈显著负相关(均为P<0.01),且在不同性别、体质指数亚组中的总体趋势相同(均为P<0.01)。结论ABI、PWV、CHDI、HFI与电网职工ICVD 10年发病危险相关,CHDI、HFI、PWV增高及ABI降低可在一定程度上预测ICVD远期发生风险。
简介:【摘要】目的 探讨心电远程会诊在社区的应用情况。方法 我院 与 5家社区签约设立心电网络远程会诊中心,中心下设终端分站社区,分站社区经网路将所采集到得心电图信息传输至心电远程会诊中心。中心医生即刻作出诊断并回复。结果 自 2018年 1月至 12月共收集、诊断静态常规心电图 1242例,男 735例,女 507例,年龄 18-96岁。正常心电图占 388例,异常心电图占 854例。心律失常 545例占 63.8%。 ST-T异常改变 312例占 36.5%。心肌梗死 11例占 1.2%其中急性心肌梗死 8 例。报危急值 11例。由终端分站社区传输至我院 心电远程会诊诊断 中心复杂病症患者转入我院治疗 107例。结果表明 社区设立心电远程站点实现远程会诊诊断标准化、分级医疗双向转诊的便利医疗服务。使危急重病患者 及时获知病情得到抢救从而降低死亡率。结论 社区签约设立心电网络远程站点,实现了优质医疗资源共享 保证社区医疗服务完善、快捷、准确的心电图诊断报告发送。使危急重病人抢救及时、降低死亡率。